【摘要】：初诊时PV患者核型异常的检出率为15%～25%，但几乎所有发生终末白血病演变的患者均可发现存在骨髓染色体异常。25%～30%核型异常的PV患者可发现存在20q-，大多表现为臂内缺失，常见的缺失区段为del或，但可能的抑癌基因还未明确。+8是髓系肿瘤常见的非特异染色体异常，在PV患者中的发生率约为20%，大多数情况下单独或与+9合并出现。对继发性MF患者，不良的染色体核型被认为是独立的负性生存预测因素［1］。
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初诊时PV患者核型异常的检出率为15%～25%，但几乎所有发生终末白血病演变的患者均可发现存在骨髓染色体异常。发生率最高的异常依次为：20q-、+8、+9、+1q以及13q-。25%～30%核型异常的PV患者可发现存在20q-，大多表现为臂内缺失，常见的缺失区段为del（20）（q11q12）或（q11q13），但可能的抑癌基因还未明确。通过FISH 检测可发现某些难以用显带技术发现的隐匿缺失。+8是髓系肿瘤常见的非特异染色体异常，在PV患者中的发生率约为20%，大多数情况下单独或与+9合并出现。+9的发生率为16%～20%，可单独或合并+8出现。+8和+9可以持续存在多年而不发生克隆演变。13q-的发生率约为10%，为臂内缺失，缺失片段长度差异大，最常见的区段为del（13）（q13q21）（图4-10）。1q部分三体在初诊时见于10%～15%伴核型异常的PV患者，但在进展到骨髓纤维化阶段或发生急性白血病转化时的发生率可高达70%～90%，以der（1；7）（q10；p10）（图4-3）较为多见。+1q形成的机制可能包括部分臂内复制、+1伴短臂缺失或更可能由于涉及1q末端的区域与其他染色体发生不平衡易位所致。
PV患者演变为MF或AML时通常会获得额外的染色体异常，主要包括dup（1q）、del（5q）、del（7q）和del（17q）。对继发性MF患者，不良的染色体核型（除20q-和13q-以外的核型异常）被认为是独立的负性生存预测因素［1］。
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