PMF染色体异常的检出率为40%～50%，有相当一部分病例骨髓穿刺时“干抽”，难以获得骨髓标本。核型异常与PV类似，但发生率有差异，发生率最高的为13q-和20q-，见于20%～25%核型异常的患者，其次是+8（15%）、+9 （3%～10%）以及+21（2%～5%）。有10%～20% PMF患者可演变为AML，在疾病进展过程中往往伴有染色体结构异常，例如+1q（3%～19%）、5q-（3%～6%）、7号染色体异常（5%～10%），17p-和i（17q）少见。染色体易位罕见，其中仅有部分具有重现性，der（6）t（1；6）（q21；p21．3）（图4-2）可导致1q部分三体和6p缺失，被认为是PMF特异性的染色体异常，但发生率仅为 0.03%～0.07%［2］。
正常核型以及单独13q-或20q-提示细胞遗传学预后良好，其他染色体异常则提示预后不良，对原发性或继发于PV及ET的MF患者的生存均有负性影响，并且与JAK2V617F高突变率相关［3］。
2005年有多个研究组报道在很高比例的BCR-ABL（-）MPN患者中发现存在JAK2V617F体细胞点突变。JAK2基因定位于9p24，编码JAK2激酶，调节多个信号传导通路如JAK/STAT、PI3K以及MAP的磷酸化，突变可导致其活性增高。JAK2V617F突变见于80%～97%的PV患者、40%～57%的ET患者以及＞50%的PMF患者。在2008年WHO髓系肿瘤的诊断标准中，JAK2V617F突变作为疾病的克隆证据已经被列为MPN的主要诊断标准之一。另外基因突变状态与疾病表型相关，纯合JAK2突变见于1/3的PV和15%左右的PMF患者，在ET患者中很少见，相对于杂合突变，纯合突变的患者病史更长，临床表现为更强的侵袭性，可能提示不良预后［4］。
研究发现约40%JAK2V617F突变（-）PV患者存在外显子12突变；而在5%的PMF和1%的ET患者存在MPL-W515突变，这些基因突变作为克隆存在的证据为MPN疾病的诊断提供了客观依据［5，6］。随着新一代测序技术的应用，最近发现在70%～80%的JAK2（-）ET和PMF患者中存在钙网蛋白（CALR）基因突变，而且该群患者发生血栓事件的风险较低，总生存率高于JAK2V617F突变患者［7，8］。
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