及其他与嗜酸性粒细胞增多相关的

持续性嗜酸性粒细胞增多症绝大多数为反应性，仅在极少数情况下由恶性疾病引起，如CEL或与嗜酸性粒细胞增多相关的MPN。仅有15%左右的CEL患者可检出染色体异常，而且这些异常也常见于其他髓系肿瘤，如+8、-7、i（17q）、del（20q）以及-Y等。CEL最常见的染色体异常为隐匿的4q12缺失，该缺失导致FIP1L1基因的5＇端与PDGFRA基因的3＇端融合形成FIP1L1-PDGFRA融合基因。该异常无法通过常规显带技术发现，只能通过FISH或RT-PCR的方法检出。FIP1L1-PDGFRA融合基因（+）见于40%～60%的CEL患者，临床表现为脾大、组织纤维化、心脏损害以及血栓栓塞事件发生率高，但患者对伊马替尼的治疗反应好［11］。

伴t（5；12）（q33；p13）的CMPD被认为是一种少见的独特CMPD亚型，临床表现为明显的中性粒细胞、嗜酸性粒细胞增生以及不同程度的单核细胞增生。该易位导致定位于12p13的ETV6（TEL）基因与5q33的PDGFRB基因并置，形成ETV6-PDGFRB融合基因，编码的基因产物具有酪氨酸激酶活性，激活下游信号传导通路，引起肿瘤发生。除了ETV6基因外，PDGFRB基因还可与其他10余种伙伴基因发生重排，伴PDFGRB重排的CMPD患者使用伊马替尼亦可获得持续的血液学和细胞遗传学缓解［12］。

8p11骨髓增殖综合征（EMS）是以涉及定位于8P11的FGFR1基因重排为分子遗传学特征的一类罕见MPN，临床表现为高嗜酸性粒细胞、骨髓髓系过度增殖、脾大、淋巴瘤高发生率特别是前驱T淋巴母细胞淋巴瘤，通常在诊断后1年内迅速进展为急性白血病，大多数情况下为AML［13］。最常见的易位为 t（8；13）（p11；q12），形成ZNF198-FGFR1融合基因；涉及8p11的其他变异易位包括t（6；8）（q27；p11）、t（8；9）（p11；q33）、t（8；22）（p11；q11）等。t（8；22）（p11；q11）形成BCR-FGFR1融合基因，伴t（8；22）的EMS患者同其他涉及FGFR1重排的患者不同，其临床表现类似于CML，并不涉及淋巴系统［14，15］。EMS患者对伊马替尼治疗无效，预后凶险。