突变是遗传变异的供给源之一。一般认为，突变是基因偶然的、随机的、任意的改变。此种无条件的说法是不正确的。偶然性是必然性的表现与补充。某个基因所能够产生的突变种类与其频率并非是无条件、无限制的。理论上讲，突变是由该基因的分子结构、功能与其所处的环境条件决定的。当下我们对于基因突变发生机制的了解还是很不够的。当然，今后也不可能把一切条件都认识穷尽，真理总是相对的，发展的。
发生在微生物、动植物与人类身上的突变种类极多。基因的物质载体是核酸，碱基的置换、碱基的插入或缺失引起移码是突变的原因。突变在表型上的效果有的容易察觉，有的则不易觉察甚至觉察不到。表达效果严重的，如致死突变（lethal mutation）、半致死突变（semilethal mutation）、亚致死突变（sublethal mutation）。人类的先天性鱼鳞癣症（ichthyosis congenita）系显性致死基因所致，其双亲70%以上为表亲。黑内障性痴呆（amaurotic idiocy）系显性亚致死基因所致，其双亲有50%以上也是表亲关系。所以遗传学家再三强调，近亲结婚是大有风险的，应该尽量避免。但致死基因、半致死基因突变大多是隐性的，人的镰形细胞贫血（sickle-cell anemia）是遗传性疾病，系由一个孟德尔基因突变所引起的，当突变基因处于同质合子状态时，红细胞呈半月状，表现为重度贫血；处于异质合子状态时，一般不出现贫血症状。
在被遗传学家研究的非常清楚的黑腹果蝇（D.melanogaster）身上发现有上百个致死突变。如显性突变“二刚毛”（Dichaete）突变型、“切断”（Truncate）突变型等，当其基因型处于异质合子状态时，形态表现异常，生活力低下；基因型处于同质合子状态时则致死。引起表型发生形态、生理功能改变的突变则有太多的事例。如豌豆的红花变白花，种子饱满变为褶皱，果蝇的红眼变白眼，正常翅变痕迹翅等。突变分发生频度较低的自发突变，以及经射线或化学物质（诱变原）处理而产生的人工诱发突变。后者是经常用于微生物、作物育种的有效手段。
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