染色体平衡易位几号最严重

染色体畸变（aberration）包含两大类变化：染色体数目的改变和染色体结构的改变。染色体数目的改变又可分染色体数目倍数性改变如多倍性变化（polyploidy）和染色体数目异倍性改变（heteroploidy），如三体或单体等。染色体结构的改变包括重复（duplication）、缺失（deletion，deficiency）、倒位（inversion）和易位（translocation）。

染色体多倍性变化及多倍体（polyploidy）这个术语是德国著名植物学家、遗传学家温克勒尔（H.Winkler，1877—1945）在1916年首先提出来的。指染色体组的完全整数倍增加时称正倍数性。二倍性以2n代表，一般生物体的体细胞染色体数为2n，人的2n=46，一粒小麦（Triticum monococcum）2n=14。三倍体以3n代表。石蒜（Lyeoris rediata）2n=20，在我国有三倍体的石蒜，3n=30。四倍体以4n为代表，类推之。配子的染色体是半数体为一倍性以n代表。造成多倍体的原因在于染色体分裂了，而细胞未分裂。或染色体分裂了，细胞也分裂了，但纺锤体未组织起来，染色体都跑到一极。总之是由于生殖细胞减数分裂出现异常所致。

多倍体又分同源多倍体（autopolyploid）和异源多倍体（allopolyploid）。同源多倍体由同一基因组加倍而形成的多倍体，如同源四倍体。异源多倍体是不同物种的基因组结合而成的多倍体，例如普通小麦（Triticum sativum）便是异源六倍体。

多倍体一般体形较大，这是因为染色体增多，细胞增大。显著影响生理过程的是可孕性降低，乃因减数分裂不正常所致。植物中多倍体种类较普遍，而动物中罕见。据俄罗斯植物学家研究，在寒冷的地带或高海拔地方多倍体种类较多，说明它们对高寒具有耐性。植物多倍体具有育种价值。人为地用高温、低温、秋水仙素处理均可使纺锤体组织不起来，从而获得多倍体植物。

异倍性（heteroploidy）是染色体不成套的改变，如多一条染色体或少一条染色体。如2n+1（三体，拉丁文trisomic），2n-1（单体，拉丁文monosomic）等。三体是由于减数分裂中某染色体不分离，形成n+1的配子造成的。布莱克斯里（A.F.Blakslee）研究曼陀罗（Datura stramonium，2n=24）发现有12种三体，即每类染色体均可加1，每种三体都有其独特的形态特征即表型不同，理由很简单，每条染色体上的基因不同。蚱蜢（Oxya.infumate），2n=20。我国学者徐道觉、刘祖洞、项维研究过这个种从杭州到贵州的群体，发现既有三体（2n+1）类型，也有单体（2n—1）类型。

人类有一种先天性遗传疾病称先天愚型（Down’s syndrome），据国外流行病学调查，大约700个孕妇中有1个孕妇产生这样的病孩。造成此疾病的主要原因是人的第21号染色体为三体。在人类中有XXY型的女人，也有XYY型的男人，均为三体。西方文献报告，XYY型男人的性格较凶悍，有容易犯罪倾向。

染色体结构的改变包含重复、缺失、倒位和易位。减数分裂时，交叉可发生在相对部位（基因）之间，也可发生在非相对部位之间，发生在非相对部位之间就造成重复与缺失。重复使基因数目增加，缺失使基因数目减少。重复或缺失因基因有增有减，从而产生不同的表型效应。缺失的同质合子一般致死。异质合子，因还保存原来的一部分基因，故有生存的可能性。

倒位（inversion）按细胞遗传学的定义是，1条染色体上发生两处断裂，断片翻转180°后，再于两个断口处与染色体连接，染色体长度未变，但断片中的基因顺序发生了颠倒。倒位不使基因连锁群改变，而使基因遗传学图改变，可能产生基因位置效应，明显的影响多是降低可孕性。有染色体桥与断片的，初级精母细胞或花粉母细胞死亡。倒位在动物中发生很多，摇蚊有80%的染色体存在倒位。倒位在果蝇自然群体中也发生很多，从果蝇唾腺染色体上可以检查出来。杜布赞斯基就利用栖息在北美洲的伪暗腹果蝇（Drosophila pseudoobscura）染色体上的倒位为材料，做了许多出色的进化学研究。有兴趣的读者可参见拙作《李森科时代前俄罗斯遗传学者的成就》的第8章。

易位（translocation）是指某对染色体中的一条或两条染色体的片段转接到其他染色体上的现象。对初级精母细胞或花粉母细胞第一次分裂进行显微镜观察，便可以区分减数分裂过程中是否发生了易位。未发生易位的成对染色体其长度是一致的，是同质接合子。发生了染色体易位的，却可观察到两种情形：一种情形是，某对染色体的两条染色体均断裂了相同长度的断片，一起易位到另一对的两条染色体上，结果是原来的一对染色体变短，被接上断片的另一对染色体则变长，发生这样易位的两对染色体的每对染色体的长度都是一样的，依旧是同质接合子。另一种易位的情形是，一对染色体中的一条染色体断裂开一个断片，该条染色体的长度自然变短。断开的片段接到另一对染色体中的一条染色体上，该条染色体自然变长，这样，两对染色体中的两条染色体都呈现一长一短，形成异质接合子。减数分裂偶线期时，染色体的相同部位是要配对的，相同位置的基因配对非常严密，发生了易位的异质接合子就会配成十字形交叉的性状。在果蝇唾腺染色体上可观察到此种情形。这属于细胞遗传学的基本知识。

易位往往产生表型作用，这是由于易位后，基因连锁群所含的基因数目发生了改变，有增有减，势必产生表型作用。另外，会有基因位置效应，这一点如倒位一样，基因的“邻居”关系发生了改变，自然会产生不同的表型作用。易位后，如果为异质接合，一般会造成部分不孕性。

曼陀罗（Datura stramonium，2n=24）是自然界中发生易位的经典的例子。布莱克斯里发现这种植物有许多易位品系，并且每个易位品系有一定的地理分布。有的易位品系分布在欧洲、北美洲。有一种易位类型的品系分布在中国。第三种易位类型的品系分布在南美洲的秘鲁、智利。布莱克斯里通过核型的比较研究发现，分布在欧洲、北美洲的易位品系与分布在中国的易位类型品系亲缘关系近；分布在欧洲、北美洲的易位品系与分布在秘鲁、智利的易位类型品系的亲缘关系也近；可是，分布在我国的易位类型品系与秘鲁、智利易位类型品系的关系则较远。原因不清楚，可能与地球板块移动有关。

染色体畸变包括重复、缺失、倒位和易位。重复、缺失在碱基突变的有关内容中会介绍。这里介绍倒位和易位在种分歧进化中的作用。进化的核心问题是物种分化，即由一个祖先种分化成两个物种，分化的关键在于生殖隔离的形成。也就是说，两个新的物种不再能交配或即使交配了其杂种不孕，两个新的物种不再能进行基因交流。造成生殖隔离的原因很多，倒位与易位便是其中的重要方式。栖息在美洲的野生果蝇Drosophila pseudoobscura和D.miranda是同胞种，即它们在形态上是很相像的，能交配，可是其杂种是不孕的。这说明两个种的生殖隔离是完全的。杜布赞斯基和谈家桢对这两个种的不孕杂种的唾液腺染色体进行了分析，发现D.pseudoobscura和D.miranda这两个种是由于多处倒位和一些易位以及不明原因造成的对应部位差异而不能配对等畸变导致的生殖隔离（图4—2）。

染色体若发生一个倒位或易位至少要发生两处或三处断裂。从这两个种的不孕杂种的唾液腺染色体的倒位、易位情况看，在它们发生生殖隔离的过程中，染色体至少发生过100处以上的断裂。从时间角度考虑，染色体发生过这么多处断裂，一定经历了漫长的岁月两个物种才达到完全的分化。