人体内有3万～5万个基因，而人体内可能有几十万种蛋白质，这就意味着，基因可能由许多可以按照不同组合方式拼接的片段组成，一个基因可以产生多种蛋白质。最新的研究成果也已提高了科学家们对蛋白质的认识，并不完全像从前科学家所认为的一个基因负责制造一种蛋白质，知道基因就足以知道蛋白质，从基因到功能蛋白需经历一个复杂的过程。
经过10多年的研究，科学家已经拥有一张接近完整的人类基因组图谱，随着人类基因组计划进入尾声，一个以蛋白质和药物基因学为研究重点的后基因组时代已经拉开序幕，并将对科学家提出更为严峻的挑战。蛋白质将是他们今后的重点研究方向之一。有关人类蛋白组的研究将是艰巨的，其原因在于蛋白质的鉴定和分离较DNA和它包含的基因的识别和分离要困难得多，目前测定蛋白质的技术远远落后于破译基因组的工具。
蛋白质是全部生物功能的执行者，有自身的活动规律，因而仅仅从基因的角度来研究是远远不够的，必须研究由基因转录和翻译出蛋白质的过程，才能真正揭示生命的活动规律，由此产生了研究细胞内蛋白质组成及其活动规律的新兴学科——蛋白质组学（proteomics）。蛋白质组（proteome）是指全部基因表达的全部蛋白质及其存在方式，是一个基因、一个细胞或组织所表达的全部蛋白质成分，蛋白质组学是对不同时间和空间发挥功能的特定蛋白质群体的研究，它旨在阐明生物体全部蛋白质的表达模式及功能模式，内容包括鉴定蛋白质表达、存在方式（修饰形式）、结构、功能和相互作用方式等，它不同于传统的蛋白质学科，是在生物体或其细胞的整体蛋白质水平上进行的，从一个机体或一个细胞的蛋白质整体活动来揭示生命规律。但由于蛋白质具有多样性和可变性、复杂性，以及低表达蛋白的难以检测性等，因此，对蛋白质研究的艰难性是可想而知的。
蛋白质组研究技术体系包括样品制备、双向聚丙烯酰胺凝胶电泳（two-dimensionalpolyacrylamide gel electrophoresis，2-D PAGE）（图2-22）、蛋白质凝胶的染色和图像分析（图2-23）、蛋白质质谱鉴定与计算机数据库分析（图2-24）。其中双向凝胶电泳技术、质谱鉴定、计算机图像数据处理与蛋白质数据库是三大关键。
图2-22 双向凝胶电泳技术
图2-23 蛋白质双向凝胶电泳的染色结果
小鼠肝脏蛋白已经通过第一向pH 5～6的等电聚焦电泳，以及第二向根据相对分子质量大小的电泳。蛋白质点已经通过银染显示
图2-24 MALDI-TOF在蛋白质谱分析中的使用
在双向凝胶电泳后，从凝胶中切出所关注的某个蛋白质并用某种蛋白酶（如胰酶）消化。酶使得蛋白质被切成一系列可用MALDI-TOF分析的多肽（A）。在质谱仪中，多肽通过来自激光的脉冲能量被电离化，然后被加速通过柱腔到达反射器以及检测器上。每一个多肽的飞行时间依赖于它的质量／电荷比。数据以波谱来显示（B）。计算机中含有一个由所研究的物种基因组编码的每一个蛋白质经胰酶消化后各个片段的预计相对分子质量的数据库。计算机通过比较数据库与检测到的多肽质量来确认最可能的初始蛋白质
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