【摘要】：蛋白质分子在折叠、组装、定位及降解过程中出现错误会导致机体的疾病。随着对体内外蛋白质的折叠的了解，人们认识到很多疾病源于蛋白质的错误折叠。如镰状细胞贫血，由于一个氨基酸的突变产生病变的血红蛋白，导致蛋白质折叠性质的改变引起疾病。蛋白质错误折叠疾病根据其分子机制可以分为：无法折叠为正常功能产物、错误折叠引起错误定位和毒性折叠产物三种类型。表7-1中为蛋白质折叠错误产生的疾病及机制。
蛋白质错误折叠的疾病分类_医学分子生物学
蛋白质分子在折叠、组装、定位及降解过程中出现错误会导致机体的疾病。有一种成为Zellweger综合征的病人被发现是因为PTS1R缺陷引起的。这类病人的过氧化物酶体是空的，不含基质蛋白，但它们的膜蛋白是完整的，这种疾病就是蛋白质定位错误引起的疾病。
随着对体内外蛋白质的折叠的了解，人们认识到很多疾病源于蛋白质的错误折叠。如镰状细胞贫血，由于一个氨基酸的突变产生病变的血红蛋白，导致蛋白质折叠性质的改变引起疾病。类似的疾病源于蛋白质的折叠，突变引发折叠缺损、异常聚集和不完全加工等。蛋白质错误折叠疾病根据其分子机制可以分为：无法折叠为正常功能产物、错误折叠引起错误定位和毒性折叠产物三种类型。表7-1中为蛋白质折叠错误产生的疾病及机制。
表7-1 蛋白质折叠错误产生的疾病及机制
有些蛋白质由于某种因素导致其折叠错误并不影响其合成，转运定位基本正常，但丧失正常功能，从而引发疾病产生，如坏血病、肌萎缩性侧索硬化等。有些蛋白质折叠发生错误后，主要影响其正确的转运，发生错误定位，从而引发疾病，如家族性高胆固醇血症患者的LDL受体蛋白质发生错误折叠，不能转运和定位于细胞膜表面而失去识别和结合LDL的功能，使血浆LDL的水平明显升高。有些蛋白质错误折叠后互相聚集，常形成抗蛋白酶水解的淀粉样纤维沉淀，产生毒性，如老年性痴呆、疯牛病等。
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