人类的性状遗传与遗传病

第二章　人类的性状遗传与遗传病

人类的许多性状都是遗传物质控制产生的。这些遗传物质既可以是存在于细胞核内、决定特定性状的一个（或多个）基因或者部分染色体，也可以是细胞质中线粒体内的DNA片段。当它们出现异常时，往往可以导致人类性状异常，从而使受累个体出现遗传病。因此，遗传病是指由于遗传物质改变而导致的疾病，它具有以下特征：①先天性：遗传病往往有“与生俱来”的特征，如多指（趾）症、唇（腭）裂等。②终生性：遗传病患者常终生患病，一般难以“根治”。③遗传性：遗传病患者异常的遗传物质可以向下代传递，从而可能引发下一代患病。

小贴士

先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病、散发性疾病与遗传病

出生前即出现的畸形或疾病为先天性疾病。先天性疾病可以是遗传病，如先天愚型等，有些是孕妇孕期受到外因作用导致胚胎发育异常，但没有遗传物质改变，因而不是遗传病。

后天性疾病也可能是遗传病，有些遗传病要到一定年龄才出现临床症状，如多发性结肠息肉等。

表现出家族聚集（出现一个以上患者）现象的疾病为家族性疾病。遗传病常有家族聚集现象。但家族性疾病并不都是遗传病，如由于缺碘引起的甲状腺功能低下。

由于某些遗传病在子代中有一定的发病比例，或由于新发生的遗传物质改变所致，所以遗传病也可以是散发的。

因此，先天性疾病不一定都是遗传病，后天性疾病不一定不是遗传病。家族性疾病不一定都是遗传病，散发性疾病不一定不是遗传病。

根据遗传病的产生原因，经典医学遗传学将遗传病分为染色体病、单基因病和多基因病三大类。现代医学遗传学又将线粒体遗传病和体细胞遗传病也归入遗传病的范畴。人类遗传病总体发病率为20%～25%，其中：单基因遗传病占5%～7%、多基因遗传病占15%～20%、染色体病占0.5%～1%。