新生儿常见遗传病基因筛查结果

第二节　遗传病的预防

对于遗传病我们一贯主张坚持“预防为主、优生优育”原则，遗传病的预防主要从三方面来进行，即遗传筛查、遗传咨询和遗传保健。

一、遗传筛查

遗传筛查包括出生前筛查、新生儿筛查和携带者筛查几类。

（一）出生前筛查

出生前筛查即产前诊断，又称为宫内诊断，是指通过直接或间接的方法对胎儿进行遗传缺陷诊断的过程。目前能产前诊断的遗传病主要有：染色体病、单基因遗传病（包括特定的酶缺陷造成的先天代谢病、可利用基因诊断方法诊断的遗传病）、多基因遗传病（包括神经管缺陷、部分先天畸形）。

现在常用的产前诊断技术主要有：通过胎儿镜直接观察或B型超声波扫描等手段了解胎儿是否存在畸形；通过吸取早期胚胎绒毛或羊膜穿刺术获取羊水、胎儿表皮脱落细胞进行染色体检查、生化检查和基因诊断等。

需要进行产前诊断的指征包括：夫妇任一方有染色体异常；曾生育过染色体病患儿的孕妇；夫妇任一方为单基因病患者；曾生育过单基因病患儿的孕妇；有不明原因的习惯性流产史、畸胎史、死产和新生儿死亡史的孕妇；羊水过多的孕妇；夫妇任一方曾接触过致畸因素；年龄大于35岁的孕妇；有遗传病家族史的近亲婚配夫妇。

（二）新生儿筛查

新生儿筛查是出生后预防和治疗某些遗传病的有效手段。由于是在症状出现之前及时诊断和预防，因此可以及时发现和最大限度地保护遗传病患者。一些先天性代谢性疾病，如苯丙酮尿症，通过新生儿筛查及时发现，通过控制饮食等手段可以使患儿避免出现智力低下等伤害。目前，我国已经开始了部分遗传病的新生儿筛查。

（三）携带者筛查

携带者是表型正常但带有异常遗传物质的个体，常见的携带者有隐性遗传病的杂合体、显性遗传病的未显者（没有表现，或尚未表现）、染色体平衡易位的个体等。携带者检出方法包括临床水平、细胞水平、生化水平和基因水平四大类。

二、遗传咨询

遗传咨询是在家庭中减少遗传病患者的有效手段。通过遗传咨询，医生在家庭中发生的遗传病发病原因、传递方式、治疗方法、预后及再发风险等给患者提出一些建议。

三、遗传保健

遗传保健是指以遗传学和现代医学为基础，研究改进人群遗传素质，促进人类社会的发展。目前，我国主要通过优生优育指导、婚前保健检查、产前诊断、人工辅助生殖等措施来进行遗传保健工作。