胎儿先天发育异常的超声筛查

1．中枢神经系统发育异常

（1）无脑儿：在孕12周后行超声检查，发现胎头圆形出现缺如无颅内结构回声，在孕28周后羊水过多，最大样水池深度＞7cm。

（2）脑积水：早期。颅后窝积液＞1cm为异常，1．5cm以上可做引产处理（正常胎儿在妊娠20周后脑室率＜1/3，脑积水＞1/3）；晚期。胎头双顶径明显大于孕周，颅骨变薄，脑室率大多＞1/2，脑实质薄，脑中线可偏移，可见脑中线飘动合并羊水过多。

（3）脊柱裂：从胎儿脊柱的背面纵向扫查，脊柱的两条平行强回声的条带距离变宽或形成角度，常合并羊水过多，如果合并脊膜膨出，则在脊柱裂声像附近见到规则的囊性膨出物，常随胎动在羊水中飘动。

2．消化系统发育异常

（1）消化道闭锁：多见于染色体异常。

①食管闭锁：闭锁部位较高，上腹部探不到胃泡的无回声区，肠管回声也不显示，在闭锁位置较低时可见闭锁上段囊性扩张积液。

②幽门狭窄或闭锁：胎儿上腹部胃泡无声区扩大，成单泡状，肠管回声减少。

③肛门闭锁：胎儿下腹部呈现“双叶征”即增宽的直肠和乙状结肠，扩张的肠管在下腹部和盆腔内，扩张程度较大。

（2）腹裂畸形：胎儿腹部无周界，胎儿脊柱前见肝、肾、肠管等内脏在羊水中漂浮，羊水、暗区增大。

3．胎儿泌尿系统发育异常

（1）多囊肾：可见双侧肾增大，肾的正常结构消失，内回声明显增强，但超声难以显示致密的小囊腔。

（2）肾缺如：脊柱两旁单或双侧未探及肾结构，在肾区位置被肠管回声代替，动态观察、膀胱不充盈且明显羊水过少。

4．胎儿心血管系统发育异常　常见到先天性心脏病中，室间隔缺损、房间隔缺损及动脉导管未闭发生率高。因室间隔缺损大多在膜部或膜周部，＜0．5cm以内的缺损较难看到，但缺损较大者易诊断。动脉导管在胎儿期持续开放，出生后大多立即关闭，因而胎儿期是无法诊断动脉导管未闭的。

5．胎儿骨骼发育异常　Ⅰ型成骨发育不全是常染色体显性遗传疾病，超声表现胎儿四肢短小，特别是股骨和肱骨，可见长骨成弯曲状或成角现象。Ⅱ型成骨发育不全属常染色体隐性遗传。

6．其他畸形　胎儿唇裂和腭裂在孕28周左右是最好的观察时间，可见唇的回声中断，成分叉征，上部结构消失，鼻子的健侧移位，患侧鼻翼内陷，两鼻孔距离增大。