维生素D缺乏病是婴幼儿较常见的慢性营养缺乏症，以体内钙磷代谢失常及骨样组织钙化不良为特征，临床表现随甲状旁腺的反应不同分为维生素D缺乏性佝偻病和佝偻病性手足搐搦症。
（一）营养性维生素D缺乏性佝偻病
营养性维生素D缺乏性佝偻病系儿科的常见病，尤以2岁以内小儿发病率最高，该病本身虽然很少危及生命，但因发病缓慢，易被忽视，一旦发生明显症状时，机体的抵抗力低下，易并发肺炎、腹泻、贫血等其他疾病，该病对小儿健康危害较大。是儿童保健重点防治的“四病”之一。
1．病因
（1）日光照射不足是最主要的病因。
（2）维生素D摄入不足。
（3）食物中钙、磷含量过低或比例不当。
（4）维生素D的需要量增大。
（5）疾病影响及其他。
2．临床表现 营养性维生素D缺乏性佝偻病的临床表现主要包括神经精神症状、骨骼改变和肌肉松弛，临床上分为初期、激期、恢复期、后遗症期。生长中的骨骼改变是骨骼改变特点（见表15－12，15－13）。
表15－12 营养性维生素D缺乏性佝偻病临床四期的特点
X线特点：初期正常；激期长骨钙化带消失，干骺端呈毛刷样杯口状改变，骨骺软骨增宽，骨质稀疏骨皮质变薄，骨干弯曲或青枝骨折；恢复期临时钙化带重新出现，致密增厚。
表15－13 营养性维生素D缺乏性佝偻病活动期骨骼改变及好发年龄
3．诊断 主要根据有日光照射不足及维生素D缺乏的病史，佝偻病的临床症状和体征，结合血生化改变及X线改变做出正确诊断。应注意早期病儿骨骼改变不明显，多汗、烦躁、夜惊等神经精神症状无特异性，需结合患儿年龄（见表15－12）、季节、病史做出综合判断。血清25－（OH）D3（正常10～80μg／L）和1，25（OH）2D3（正常0．03～0．06μg／L）水平在本病初期就已明显降低，为可靠的早期诊断指标。
4．治疗 治疗目的：控制活动期，防止骨骼畸形和复发。
（1）一般治疗：注意防治感染，改善饮食，增加户外活动，加强护理。
（2）维生素D的应用：激期维生素D 2 000～4 000U／d，视临床症状和X线改善情况于1个月后改预防量（400U／d）。对有并发症者或无法口服者可肌内注射维生素D31次，量为20万～30万U。
（3）钙剂补充：可口服钙剂。
（4）后遗症矫治：严重的下肢畸形，在4岁后可考虑行外科手术矫形。
5．转诊指征 佝偻病患儿免疫功能较差，当合并严重感染时，应迅速送往医院治疗。
6．健康教育及指导
（1）妇女怀孕后即应注意预防：孕期后3个月应补充维生素D 400～800U／d，适当补充钙剂，多做户外活动。饮食应含有丰富的维生素D、钙磷和蛋白质等营养物质。
（2）新生儿随访时应注意加强预防措施：提倡母乳喂养，对早产儿、双胎儿、人工喂养儿或冬季出生小儿可进行药物预防，于生后2周开始口服维生素D 400～800U／d。
（3）婴儿期：生长发育速度快，较易发生佝偻病必须坚持采取综合性预防措施，提倡母乳喂养，及时添加辅食，多吃富含维生素D的食物，保证小儿对各种营养素的需要。要尽早开始户外活动。一般正常婴儿可于生后第4周开始每天补充维生素D 400～800U，连续服用至2岁。
（4）患儿：一旦确诊后即应积极治疗，同时指导家长改善不合理的饮食和生活习惯，多在户外活动以接受日光照射。
（二）营养性维生素D缺乏性手足搐搦症
维生素D缺乏性手足搐搦症可有不同程度的佝偻病临床症状。当维生素D缺乏而甲状旁腺反应迟钝，致使血游离钙处于低水平，当血总钙浓度低于1．75～1．88mmol／L（7～7．5mg／dl）或钙离子低于1．0mmol／L（4mg／dl），可引起神经肌肉兴奋性增高，发生惊厥或肌肉痉挛，称为佝偻病性手足搐搦症。多见于6个月以内的婴幼儿。
1．病因 与佝偻病相同。
2．临床表现 主要临床表现为惊厥，喉痉挛和手足搐搦，常伴程度不等的佝偻病表现。
典型发作：
（1）惊厥：突然发生四肢抽动、两眼上窜面肌颤动，神志不清，发作时间可短至数秒钟，或长达数分钟以上，发作停止后，意识恢复，精神萎靡而入睡，醒后活泼如常，发作次数可数日1次或1日数次，甚至1日数十次，一般不发热。
（2）手足搐搦：突发手足痉挛，呈弓状，双手腕部屈曲，手指伸直，拇指内收掌心，强直痉挛，足部踝关节伸直，足趾同时向下弯曲，所谓助产式手，芭蕾舞足，可见较大婴儿、幼儿及儿童。
（3）喉痉挛：婴儿多见喉部肌肉及声门突发痉挛，呼吸困难，有时可突然发生窒息，严重缺氧甚至死亡。
三种症状中以无热惊厥为最常见。
隐匿型：在不发作时，可引发以下神经肌肉兴奋的体征：
（1）面神经征（Chvostek征）：以手指尖或叩诊锤骤击患儿颧弓与口角间的面颊部，能引起眼睑和口角抽动为阳性，新生儿期可呈假阳性。
（2）腓反射（Peroneal）：以叩诊锤骤击膝下外侧腓骨小头上腓神经处，可引起足向外侧收缩者即为阳性。
（3）Trousseau征：以血压计袖带包裹上臂，使血压维持在收缩压与舒张压之间，5min内该手出现手搐搦症状属阳性。
3．诊断 婴幼儿突发无热惊厥，且反复发作，发作后神志清醒无神经系统体征者，应首先考虑本症。若于冬末春初发病，母乳期有肌肉抽搐等缺钙史，小儿为人工喂养，极少户外活动，未服鱼肝油等病史，或已有佝偻病症状及体征者，均有助于诊断、检查血总钙＜1．75～ 1．88mmol／L，或钙离子＜1．0mmol／L即可确诊。
4．鉴别诊断
（1）低血糖。
（2）婴儿痉挛症。
（3）低镁血症。
（4）中枢神经系统感染。
（5）急性喉炎。
5．治疗
（1）急救处理：应迅速控制惊厥或喉痉挛并立即给氧，可用水合氯醛40～50mg／kg保留灌肠或苯巴比妥钠5～7mg／kg肌内注射，或安定0．1～0．3mg／kg缓慢静脉注射，对喉痉挛者须立即将舌头拉出口外，并进行口对口呼吸或加压给氧，必要时作气管插管以利呼吸道通畅。
（2）钙剂治疗：应尽快给予钙剂，10%葡萄糖酸钙液1～2ml／kg，加等量GS稀释后缓慢静脉滴注，惊厥反复发作时可每日滴注2～3次，直至惊厥停止后改口服钙剂。轻症或惊厥、喉痉挛控制后可口服10%氯化钙2．5～10ml／d，3～5d后改葡萄糖酸钙口服。切记静脉补钙液不能外渗，容易导致皮肤坏死。
（3）维生素D治疗：钙剂治疗1周后，低钙血症状多得以控制，可给予维生素D制剂，用法同佝偻病。
6．转诊指征 治疗效果不理想，应急速转院治疗。转院时应详细介绍病情及处理经过。
7．健康教育及指导
（1）同佝偻病的健康教育及指导。
（2）应特别强调母乳喂养。牛奶中磷含量较高，可影响钙的吸收而易发生手足搐搦症，故人工喂养的婴儿，更要及早补充维生素D和钙剂。
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