先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常而导致的先天性畸形，是小儿时期最常见的心脏病。
（一）病因
在胎儿心脏胚胎发育时期2～8周或3个月内，若有任何因素影响了心脏发育，使心脏在某一部分发育停顿或异常，即可造成先天畸形。
1．遗传因素（内在因素）
2．环境因素（外界因素）
（1）早期宫内感染，如风疹、流行性感冒、柯萨奇病毒感染、腮腺炎等。
（2）孕母有接触大剂量放射线和服用药物史（抗癌药、抗癫药物等）。
（3）孕母患有代谢紊乱性疾病（糖尿病、高钙血症等）。
（4）引起宫内缺氧的慢性疾病等。
（5）妊娠早期酗酒、吸食毒品等。
（二）分类
先天性心脏病根据血流动力学、解剖特点、分流方向分为三大类：
1．左向右分流型（潜在青紫型） 正常情况下体循环压力大于肺循环压力，只有左向右分流而无青紫，当屏气或病理情况使肺动脉或右心压力大于左心压力，出现右向左分流引起暂时性青紫。出现梗阻型肺动脉高压时称肺动脉高压型右向左分流综合征（艾森门格综合征，Eisenmenger syndrome）。见于室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭。
2．右向左分流型（青紫型） 因心脏结构异常右室血不全氧合直接进入左心室出现发绀。见于法洛四联症、大动脉转位。
3．无分流型（无青紫型） 心脏左右两侧或动静脉之间无异常通路，如肺动脉瓣狭窄、主动脉缩窄。
（三）诊断
1．病史 母亲孕早期有无病毒感染史、接触放射线史，或是否服用过影响胎儿发育的药物。
2．临床表现 轻重不一。
（1）无症状：小型室间隔缺损、房间隔缺损、轻型肺动脉瓣狭窄可完全无症状，仅在体格检查时发现心脏杂音。
（2）反复呼吸道感染：见于左向右分流型先天性心脏病，尤其是1岁以下婴儿，可反复发生肺炎，常合并心力衰竭。
（3）心力衰竭：严重病例生后不久即可出现心力衰竭，新生儿或婴儿表现为体重不增、喂养困难、面色苍白、多汗、呼吸急促、心动过速和肝脏肿大。
（4）缺氧发作：见于右向左分流型先天性心脏病，常见于法洛四联症。呼吸急促、烦躁不安、发绀加重，重者昏厥、抽搐、意识不清。发作持续数分钟至数小时，甚至发生猝死。
（5）蹲踞现象：年长儿活动后蹲踞，常见于法洛四联症。
3．体格检查
（1）发绀：鼻尖、口唇黏膜和指（趾）甲床呈青紫色，主要见于右向左分流型先天性心脏病，若左向右分流型先天性心脏病合并肺动脉高压时亦可出现发绀。出生后即有发绀见于大动脉转位、完全肺静脉畸形、三尖瓣闭锁。出生后数月才出现发绀，见于法洛四联症。晚发性发绀见于艾森门格综合征。差异性发绀（上肢发绀重，下肢轻）见于动脉导管未闭。发绀明显者多伴有杵状指（趾）。
（2）心脏杂音：先天性心脏病杂音多位于胸骨左缘2～4肋间。多于收缩期听到。较粗糙响亮，传导广泛，可伴震颤。
（3）周围血管症：脉压差增大≥5．3kPa（40mmHg）见于动脉导管未闭、主动脉瓣关闭不全，伴有水冲脉、枪击音。
4．辅助检查 心脏X线照片，心电图，心脏B超，心导管检查，心血管造影等。从简到繁，复杂的先天性心脏病有赖于心导管检查与心血管造影。
（四）治疗
1．内科治疗 加强护理，对症治疗。
2．转诊手术治疗
（五）健康教育与健康指导
1．加强孕妇保健，避免接触药物、辐射等高危因素，特别是在妊娠早期适量补充叶酸，积极预防风疹、流感等病毒性疾病。
2．5岁前的心脏病多是先天性心脏病，依据病史、体检及辅助检查尽早做出准确诊断。
3．定期随访十分重要。在专科医生指导下，制定最佳治疗方案。
4．预防各种并发症，及时诊断及转诊治疗。
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