巨核细胞成熟障碍血小板减少

一、临床表现

主要是皮肤黏膜的出血表现，少数可见内脏出血。

二、实验室检查

1．血小板 均在100×109／L以下。

2．骨髓象 ①急性型骨髓巨核细胞数量轻度增加或正常，慢性型骨髓巨核细胞显著增加；②巨核细胞发育成熟障碍，急性型者尤甚；③有血小板形成的巨细胞显著减少。

3．血小板相关抗体（PAIg）、血小板相关补体（PAC3）多阳性。

三、诊断与鉴别诊断

1．诊断 ①检查血小板计数减少；②脾不大或轻度大；③骨髓巨核细胞增多或正常，有成熟障碍；④排除继发性血小板减少症；⑤具备下列5项中任何1项：a．泼尼松治疗有效；b．脾切除治疗有效；c．CPAIg阳性；d．PAC3阳性；e．血小板寿命缩短。

2．鉴别诊断 需排除继发性血小板减少症，如肝炎、结缔组织疾病、脾功能亢进、感染及药物等。

四、治疗

1．一般治疗

2．糖皮质激素为首选治疗

（1）作用机制：①减少PAIg生成及减轻抗原抗体反应；②抑制单核-吞噬细胞系统对血小板的破坏；③改善毛细血管通透性；④刺激骨髓造血及血小板向外周血的释放。

（2）剂量与用法：常用泼尼松30～60mg／天，待血小板升至正常或接近正常后，逐渐减量，最后以5～10mg／天维持治疗，持续3～6个月。

3．脾切除 适应证：①正规糖皮质激素治疗3～6个月无效；②泼尼松维持量每日需＞30mg；③有糖皮质激素使用禁忌证；④51Cr扫描脾区放射指数增高。

4．免疫抑制药治疗 常用药物有长春新碱、环磷酰胺、硫唑嘌呤及环孢素等。

5．急症处理 适用于：①血小板低于20×109／L；②出血严重且广泛者；③疑有或已发生颅内出血者；④近期将实施手术或分娩者。

（1）血小板悬液输注。

（2）静脉注射丙种球蛋白：作用机制与Fc受体封闭、抑制自身抗体产生，单核-吞噬细胞系统免疫干扰及免疫调节等有关。

（3）大剂量糖皮质激素。

（4）血浆置换。

历年考点串讲

血小板减少紫癜近10年以来共考过4题，实验检查1题，诊断1题，治疗2题，从试题出现的频率来说，题量基本上在1～2年考1题左右。

出题重点主要集中在实验室检查、诊断、治疗。

常考的细节如下。

1．临床表现：急性型ITP多见于儿童，起病突然。慢性ITP起病隐袭，以中青年女性多见。ITP的出血常常是紫癜性，表现为皮肤黏膜瘀点、瘀斑。紫癜通常分布不均。黏膜出血包括鼻出血、牙龈出血、口腔黏膜出血及血尿；女性患者可以月经增多为唯一表现。严重的血小板减少，可导致颅内出血，除非有明显的大量出血，一般不伴有贫血；ITP病人无脾大。

2．血小板计数减少（＜100×109/L），白细胞及红细胞和血红蛋白大多一般正常。

3．骨髓：巨核细胞数量可正常或增多。急性型患者巨核系细胞呈明显成熟停滞（左移）现象，原、幼巨核细胞增多，幼稚巨核细胞产生血小板少；慢性型患者巨核系细胞常见增多（代偿性增多），但产生血小板型巨核细胞减少或缺如，巨核细胞易见颗粒缺乏、空泡形成、胞质和核变性改变。血小板数量减少并伴有形态异常。

4．血小板抗体检查：95%以上的ITP患者血小板相关抗体（PAIgG）明显增高。

5．血小板寿命缩短。

6．诊断：根据多次化验检查血小板减少，脾不增大或轻度增大，骨髓巨核细胞增多或正常，伴有成熟障碍，诊断不难成立，但需排除继发性血小板减少症。

7．治疗：肾上腺皮质激素为首选药物。脾切除是治疗本病的有效方法之一。免疫抑制药治疗。严重出血危及生命或须进行各种紧急手术者，可考虑输注血小板悬液。

8．脾切除的指征为：①糖皮质激素治疗3～6个月无效者；②糖皮质激素治疗有效，但发生对激素的依赖性，停药或减量后复发或需较大剂量（10mg/天以上）才能维持者；③对糖皮质激素应用有禁忌者；④51Cr核素标记扫描显示血小板破坏主要在脾脏者。

9．典型病例一：特发性血小板减少性紫癜脾一般不增大。

10．典型病例二：特发性血小板减少性紫癜治疗首选肾上腺糖皮质激素。