基因与基因选材

4　基因选材

4．1　基因选材的背景

遗传和变异是一对矛盾，是辩证统一的，遗传是相对稳定的，而变异是绝对的。显然，遗传不是一成不变的重复，通过遗传选材进行的某些特性的预测必须通过育才才可能得以检验，才能认清“庐山真面貌”。如:遗传的连续性特征表明，亲代中运动能力的遗传特征，约有50%以上能在子代中表现出来，说明优秀运动员的后代并不一定具有超常的运动天赋，只有通过一定时间的观察、训练、比赛或测试等形式的育才，才能准确检验出这种遗传的连续性。

同理，运动能力性状遗传的相关性认为，一个基因有多种效应，多个基因也可以完成同一效应。这就决定了人体运动能力的高低，均受到人体形态、心肺功能、神经系统、肌纤维等各因素的影响，这些因素之间既可能相互促进，又可能相互制约，到底是起到促进作用还是制约作用，不同的个体表现出的结果绝不会完全相同。只有结合育才，才可能发现这些作用的共性与个性。如对某个项目来说，一个形态素质很好的少年，是否有较好的功能素质，他的肌肉纤维的类型是否与从事的项目特征相符合，其神经过程的强度、均衡性、灵活性等方面表现出的神经类型是否适合所从事的项目。

运动能力性状遗传的阶段性表明:人类运动能力的性状遗传是先天的，受遗传基因控制的。但它绝不意味着一出生即刻就能表现出来，它有以下特点:①由于遗传有显性和隐性之分，某些遗传性状可能隔代表现;②即使是显性遗传，往往也要到生长发育的一定年龄阶段才能表现出它的优势;③由于个体发育的差异性存在，同类性状在不同个体中的表现，不仅在时间上和强度上有差异，而且存在个体阶段性变化的特点。

育才是对这些遗传因素的“促进”与“诱发”，只有通过这种合理“促进”与“诱发”，运动能力各因素才可能充分表现出来。值得注意的是，如果是过度的“促进”或“诱发”(如运动负荷过大)，可能会推迟甚至抑制这些性状遗传的表现:一方面，如果“促进”的力度不够(如负荷过小)，那么错过了诱发敏感期，则性状遗传优势可能得不到充分表现。这种阶段性特点，决定了运动员的选材是在生长发育过程中，在科学、合理的运动训练等育才因素的作用下不断发掘、不断筛选，最终将运动天才筛选出来。另一方面，变异是绝对的。可遗传的变异发生的主要原因是遗传物质发生了变异;不能遗传的变异是没有引起遗传物质改变的变异，主要由环境影响所致。由新基因出现引起的基因突变，指的是某个基因在特殊情况下在结构上或排列顺序上发生改变，而出现新的基因。如果基因发生突变，必然会直接影响它所控制性状的表达，它既可能带来良性转变，也可能为子代带来劣性转变。由遗传物质重新组合引起的重组变异，又称混合变异，它是指在受精过程中，遗传物质重新组合引起子代个体性状的变异。所以，受精后的染色体必然产生变异，使子代的性状既似父亲，又似母亲，但又不完全似父母。它既能重组成运动天才，又可能重组成运动才能低劣者。这就是世界冠军的家庭不一定能出冠军，不是冠军的家庭并不意味着不能出世界冠军的原因所在。彷徨变异是指由于环境因素引起的人体性状或运动能力的变异，这种变异与遗传物质结构无关，是不易遗传的。

从三种变异的角度来看，变异具有不确定性，在基因选材还未能确实应用于选材和训练的时代，只有通过合理的育才才可能逐渐确定到底有没有发生变异，发生的是能遗传的还是不能遗传的变异，属于哪一种变异。这就决定了育才在选材阶段的重要作用。人体性状或运动能力(除个别质量性状外，如血型、皮纹等)，均受到遗传基因的控制和环境因素的制约。所有的数量性状，如人体形态、运动素质、生理功能等，都不同程度地受到环境和训练的影响而发生变异。许多人类遗传学家认为，遗传只能为运动能力的形成和发展提供生理、生化和组织器官的物质基础，而环境和科学训练对人体运动能力的开发起着巨大的“诱发”和促进作用。

4．2　基因选材研究现状

利用某些生理、生化指标对运动员进行高效精确的科学选材是竞技体育中的重要环节。近年来，分子生物学理论与技术的飞速发展，DNA重组技术被广泛应用，科学家已有能力寻找决定人类运动能力的基因信息。目前，生命研究已深入到分子水平和基因层次，遗传基因图谱的成功绘制，揭开了人类生存的奥秘，也揭示了影响人类运动能力的本质原因:基因决定着人体许多组织结构和功能性状的发展潜力，为竞技体育的发展开拓了另一片天地。基因选材应运而生。人们可以对优秀素质运动员的DNA多态性进行检测，找出基因组之间的差别和特异性基因，经克隆制备成基因探针，利用探针杂交检测运动员的身体素质特性，同时建立优秀运动员的基因库，从而进行运动员科学选材。

2004年日本押田教授领导的研究小组研究发现，在日本各种田径大赛中名列前茅的31名长跑选手中，约20人有“持久型基因”，女子长跑一流选手中约50%拥有“持久型基因”。而108名一般选手中有“持久型基因”者只占9%，12名优秀短跑选手均没有“持久型基因”。另有研究报道，科学家已标记出白、黑、黄三个人种基因组中单一核苷酸变异的位点，并于2005年初步绘成不同人种的基因组的差异图。相信不久就能解释为什么在短跑、篮球和拳击等速度力量型运动项目上，美国黑人运动员屡有杰出表现，长跑项目上非洲黑人运动员独具天赋，而在游泳和体操等项目上少有作为。上述的研究提示我们，未来找出决定运动能力的基因、建立优秀运动员基因库，根据基因特性发掘运动员苗子，选择适合运动员的竞技项目，进行有效训练，可以大幅提高运动成绩，实现基因选材不再遥不可及。面对国外同行的率先行动，我国运动员科学选材工作也瞄准了基因领域，国内的研究也已经起步。国外虽然有一定的研究基础，但因为人种的不同，不能直接套用国外的研究成果。另外，毕竟这个领域在全世界范围内刚刚起步，也没有太多的可借鉴之处。对于我国的体育科学工作者来说，率先掌握先进的科学选材方法不但有利于提高我国的运动成绩，而且可为国家节约大量的人力、物力和财力。

4．3　基因与基因选材

基因是DNA分子的组成部分——染色体上的遗传单位，存在于机体的每个细胞中，它携带遗传信息，指导特定氨基酸链的合成，形成特定的蛋白质，使人体表现出不同的性状。基因决定人体组织结构和功能性状的发展潜力，影响某一基因表型的表达、对外界刺激的反应能力，而这些对运动能力至关重要。因此，借助于基因，选择有先天优势、对运动训练敏感的人进行训练，可以有效提高培养成功率，这就是基因选材。

研究表明，一个人能否成为冠军与四个因素有关:①训练前各种基因表型的原始状况;②适当的训练、休息和营养;③这些基因表型对训练、休息、营养的适应变化能力;④所掌握的运动技、战术水平。

其中，基因表型是指一个人在某个特定时期所表现的人体结构、生理、生化和行为的性状，如体重的具体数值受基因调控。目前，科学家已发现控制长跑耐力水平、女性力量增长速率等的基因。

运动实践证明，很多遗传因素会限制或阻碍运动成绩的提高，其中遗传度越高的指标，限制后天运动水平再提高的程度越明显。凭经验选材、形态观察、竞赛淘汰等方法已远远落后于运动员科学选材的发展要求。国际高水平的体育科研已经进入分子研究领域，并推动竞技运动水平不断提高，运动员科学选材领域已出现了利用基因选材的理念。明确基因和运动能力的密切关系，进而从基因水平选材，将成为未来运动员选材的主导方式之一。

基因选材是采用基因原理和技术，通过相关基因指标的芯片检测，依据优秀运动员项目特征，把先天条件优越、适合从事某项运动的人才从小初筛出来，配合系统训练的一个过程。基因选材赋予科学选材新的内涵，以人类遗传学为根据，以测试为方法，通过预测来完成选拔具有潜在运动才能者的过程。广大体育科技人员、教练员、管理人员都对基因选材保持着极大的热情和期盼，希望有一项比较成熟的技术，适龄诊断，把具有运动天赋、适合某种运动项目的儿少从小选拔出来，从事体育运动。

4．4　基因选材所关注的基因

目前的运动员选材指标主要是身体形态和身体素质类，如身高、躯干、四肢长，速度、耐力、力量、柔韧、灵敏等，从基因控制的角度看，身体形态类指标受基因控制程度高，完全可以从上代指标推断出下代指标的大致范围，身体素质指标却与后天的训练和发展关系更为密切，因此，以它们作为选材的指标有科学性，但科学性不够强。例如，从基因角度看，基因决定骨骼肌大小及结构(主要是快、慢肌纤维的比例)，从而决定了肌力大小，因此力量素质中的肌力指标应作为选材指标予以重视，但目前运动员选材并没有“肌力”这一指标。

竞技体育训练目的是通过对人体施加刺激，激发应激性，而“天生”(即基因决定)对运动训练适应能力强、训练效果好的运动员很可能会快速走向成功，在比赛中取得优异成绩。因此从基因角度出发，选择和设定选材指标就显得迫切而必需了。但现阶段，基因选材还属于一个新兴门类，没有明确、统一、成系列的选材指标，同时基因测试程序较烦琐、费用高，因此选择指标时不能贪多、过全，必须有目的地选择对训练影响大、可靠性高的指标。根据斯金纳博士(James S．Skinner)的研究，目前已知、受基因控制、与人体运动能力相关的因素如表4－1所示。

表4－1　人体运动能力与受控基因的相关因素

续表4－1　

引自James S．Skinner :《冠军由基因决定吗》，《体育科学》，2003年第3期

因此，基因选材理应以“影响运动潜力的指标”为主要内容，包括以下几个方面。

(1)最大肺通气量、最大摄氧量。由于基因对肺叶大小(结构指标)影响较大，肺叶大小、肺泡开放数量直接影响摄氧能力，而欠氧则是导致运动能力下降的主要原因，因此最大摄氧量直接影响运动能力，而最大肺通气量又决定着最大摄氧量的极限。

(2)最大心率、心血管系统的耐受性。运动训练需要不停地给运动员施加刺激，激发机体的适应，以使运动能力持续加强，而最大心率是保证训练强度的前提。研究表明，心血管系统的耐受性(如工作90 min的做功总量)比最大摄氧量更容易受到基因遗传的影响，它也决定着运动员的运动训练潜力。

(3)肌纤维的组成比例、肌肉力量和肌肉耐力。所有的运动都是靠肌肉收缩完成的，因此肌肉在运动训练中的地位不可动摇，同时，不同运动项目对肌纤维的类型和比例的要求不同，竞争比拼的也不外乎是持久工作能力和短时间的最大工作能力，因此，应该给予这些受基因影响程度大、决定运动员运动潜力的指标更多重视。

此外，还应与长期以来被证明有效的、在运动员选材中现行的指标体系相结合，才能选择出适宜某项运动的、更易成功的运动苗子。

4．5　基因选材的操作

利用基因芯片技术，建立优秀运动员身体素质功能基因诊断和基因选材的芯片系统，对科学选材具有重要的意义。迄今为止，虽然基因选材还没有固定的标准可遵循，但仍有基本可行的操作程序。

4．5．1　相关基因的筛选

筛选出与身体素质相关的基因是基因选材的前提条件。利用基因芯片技术可以筛选并确立运动员身体素质基因的遗传与变异规律，探讨不同项目运动员身体素质功能基因组表达谱的特点，以及与运动能力相关的身体素质基因的遗传与变化规律，进行身体素质功能基因组的多态性分析。

基因芯片是生物芯片中应用最广泛、技术最成熟的分支。它是利用点样机等机械装置，在玻璃等支持物表面整齐地点上高密度的、成千上万个“点”，每个“点”含有可与一种基因杂交的一条DNA探针。在芯片上滴加样品后，在合适的条件下，样品中含有的各种核酸片段(cDNA或cRNA)与相应的探针杂交。由于核酸片段上已标记有荧光素，激发后产生的荧光强度就与样品中所含有的相应核酸片段的量成正比，代表该基因的表达量。经激光共聚焦扫描仪等装置扫描后，获得的信息经专用软件分析处理，即可获得成千上万种基因的表达情况。基因探针可用于筛选优秀运动员运动能力相关基因，但这方面的研究还很匮乏。

4．5．2　运动员基因文库的建设

从普通正常人的基因组中分离出DNA，与基因芯片杂交，可得到标准图谱。从优秀运动员的基因组中分离出DNA与基因芯片杂交，可得到优秀运动员的身体素质图谱。通过比较分析这两种图谱，就可找出DNA的差异表达。对身体素质功能基因组进行多态性分析，可得出优秀运动员身体素质功能基因图谱，并建立优秀运动员身体素质基因选材的芯片系统。这一系统的建立，能更加科学准确地评估个体的身体素质和运动能力。目前，这些研究仍在探索阶段。如果拥有优秀运动员的基因图谱，与候选运动员的基因图谱相对照，可以了解候选运动员的基因适合从事何种运动项目。

4．5．3　基因芯片的研究开发

基因芯片技术的发展将使优秀运动员的选材发生根本性的变化。基因芯片按照探针的不同可以分为两类——寡核苷酸芯片和表达谱芯片，寡核苷酸芯片用于检测人类单核苷酸多态性。国内学者已开始对优秀的力量、速度和耐力运动员的DNA多态性进行检测，以找出基因组之间的差别和特异性基因，然后进行克隆，制备成探针，最终利用探针杂交来检测被测对象所具有的身体素质特性，检测被测试者是否具有与优秀运动员相同的与素质有关的特异性基因，从而选择有发展潜力的运动员人才。在现有的基因库工作的基础上，再筛选大量优秀运动员样本，即可初步建立我国运动员基因选材的芯片诊断系统。期望在不久的将来，能够在运动能力相关的基因诊断、运动员的基因选材方面有所突破，为我国优秀运动员的选拔和培养提供有效的手段。

4．6　正确认识基因选材

基因选材相对于传统科学选材有很多新的优势:①一生只须进行一次，可以在胚胎开始后的任何时刻进行基因分析，基因非常稳定，一般情况下一生不变;②结合了分子和表观遗传学，并结合了环境因素，建立复杂变量的数学模型，更为准确，应用年龄更广;③分析检测过程简便，只要提供含有基因组的细胞即可，包括脱落细胞、毛囊细胞等;④能更加有针对性地提出科学训练措施，帮助运动员更好地成长;⑤随着基因研究的深入，基因运动能力关系数据库也能不断的改进，具有良好的发展前景。

基因选材有其科学性，但不能完全左右运动员的成才，原因有:①人体运动时，机体的许多系统都会参与，如耐力跑过程中，心血管、呼吸、神经、肌肉、代谢、激素、温度调节等系统都参与工作，每种系统都可能受到一些基因或基因组的调控，同时，基因间及基因与外界因素间存在各种相互作用，这种过程很复杂，目前为止还无法全部知晓、理解，因此，通过基因工程将基因遗传特性重组、改变，产生运动天才的可能性微乎其微，而且目前来说，这种研究还涉及伦理道德问题，为社会所不容;②运动训练能造成明显的变异，科学家实验发现，如果经过12周常规运动训练，所有参与者的最大摄氧量都增加了14%～16%;③每个人都有基因遗传的限制点，许多运动员，当其水平达到某一点时，必须加倍努力训练，才能得到一丁点儿的提高，而且这个限制点在什么时候、什么水平上出现无法预料;④基因只表明运动潜力，兴趣才是最好的老师，通过实践选择自己喜爱的项目，加上运动潜力，才容易出成绩;⑤对于运动项目中的某些方面，如技战术，对运动成绩的影响巨大，在每个体育项目中，都有“奇兵制胜”的战例，对于这种“经验+智慧”才能驾驭的制胜因素，遗传基因无法控制。基因对控制人体形态和运动能力有重要作用，依靠基因可以有效提高运动员的培养成功率，但同时基因只表明运动潜力，而运动员成才的影响因素很多，因此应正确认识遗传基因的地位和作用，将其与传统选材体系、指标相互搭配，才能达到科学选材、提高运动员成才率的目的。

另外，基因选材的技术难度较大，整体研究进展比较缓慢。特别是对于基因选材关注的基因，诸如身体素质相关基因、肌纤维类型基因、生长发育的启动基因、影响发育期高潮持续时间的基因、决定终级身高的基因，以及基因选材的操作、关键基因的筛选、运动员基因文库的建设、基因芯片的研发，都需要进一步探索。实现基因选材不是一蹴而就的事，国内外体育科研工作者既要积极开展基因选材的基础研究，同时要不断拓展现有的科学选材技术和方法。

人体的运动能力是由基因控制的，这些基因决定了人类运动能力的起点。因此，寻找决定人体运动能力的相关基因，研究这些基因决定人体运动能力的分子机制及生理机制，并应用于选材领域，不仅可以提高选材的成功率，最大限度地挖掘人体运动潜力，创造优异成绩，还能够减少训练经费的投入，提高体育训练的投入产出比。人体运动能力不是单基因作用的结果，而是多基因相互作用的结果，找到基因的调控网络并应用于基因选材领域，不但具有重要的理论意义，而且具有重要的现实意义。

基因选材可以把一些优秀运动员年轻时的各个器官的基因表达特征收集起来，建立基因表达库。在此基础上，对其进行分析综合，得出能取得优异成绩的基因的平均表达水平。对参加筛选的青少年运动员的各个器官基因的表达情况进行分析，选出适合的运动员，是人类基因组研究的又一新领域。通过研究了解国内外优秀运动员相关身体素质基因的结构和功能，对预测和评定运动员的各种身体素质、建立科学选材体系，有着十分重要的意义和作用。