垂体腺瘤染色体数目的异常

垂体腺苷酸环化酶激活多肽（PACAP） 基因位于7p14，是一种下丘脑神经多肽，属于促胰液素超家族，主要刺激腺苷酸环化酶的活性导致cAMP增加。血管肠多肽（VIP）受体Ⅱ型（VIPR2）与VIPR1 相似，对PACAP和VIP有相同的亲和力，其基因定位于7q36.3。表皮生长因子受体（EGFR）基因定位于7p12-13。Larsen等运用短期培养法对垂体瘤进行染色体分析后发现7号三体较为常见，其认为7号三体可能会引起PACAP、VIPR、和EGFR基因的高表达。虽然7号三体在正常脑组织、肾脏均有发现，其作为肿瘤的异常性曾受到怀疑，但近年来有人运用G显带和比较基因组杂交（CGH）技术在垂体腺瘤中同样发现7号三体较为常见，因而推测7号三体在垂体腺瘤发病机制中可能发挥重要作用。

Tanaka等运用FISH和PCR-SSCP对垂体腺瘤染色体分析后发现12号三体，8号三体占24%。而Finelli证实3、5、8、12和X染色体获得占54.8%，在催乳素瘤中均发现5号三体、8号三体、12号三体，因而推测12号三体、8号三体的获得一方面增加定位于12号染色体上K-ras、Int1、CDK2、tel、mdm2基因以及8号染色体上C-myc基因的表达，另一方面可能改变了不稳定基因的序列。因而8号三体、12号三体可能参与垂体腺瘤的发病并且可能是催乳素瘤染色体特异性改变。Trautmann等运用CGH对72例垂体腺瘤染色体分析后发现，34例（45.3%）出现异常核型，主要表现为整条染色体增加或丢失，且获得性染色体是丢失的4.9倍，最为常见的获得性增加的是X（32.0%）、19（16.0%）、12（6.7%）、7和9（6.7%），而丢失的主要为11（5.3%）、13和10（4.0%）。Daniely等对无功能性垂体腺瘤的CGH分析，也同样发现X染色体获得性增加和13号染色体的丢失也最为常见，以上结果提示X染色体增加可能是垂体腺瘤发病过程中的始发因素。其他作者证实在侵袭性垂体腺瘤中11、13号染色体的异常比较高，而主要异常为11号单体和13号单体，因而认为11、13染色体的丢失可能促进肿瘤的发生与克隆扩增，并且与垂体腺瘤的生物学行为密切相关。

垂体腺瘤作为一种良性肿瘤，其染色体改变主要表现为整条染色体数目变化为主，以三体、四体或单体为主要形式，除14号染色体外，涉及到所有染色体改变，目前多数人认为垂体腺瘤中较有特征性改变就是7、8、12、X染色体增加，11、13号染色体的丢失。