基因与基因组

(一)基因

基因有两个特点，一是能忠实地复制自己，以保持生物的基本特征；二是能够突变，大多数突变会导致疾病，但一小部分突变是非致病的。非致病突变给自然选择带来了原始材料，使生物可以在自然选择中被选择出最适合自然的个体。

含特定遗传信息的核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位。除某些病毒的基因由核糖核酸(RNA)构成以外，多数生物的基因由脱氧核糖核酸(DNA)构成，并在染色体上作线状排列。在真核生物中，由于染色体都在细胞核内，所以又称为核基因；位于线粒体和叶绿体等细胞器中的基因则称为染色体外基因、核外基因或细胞质基因，也可以分别称为线粒体基因、质粒和叶绿体基因。

根据基因的产物，基因可分为：①编码蛋白质的基因。包括编码酶和结构蛋白的结构基因以及编码作用于结构基因的阻遏蛋白或激活蛋白的调节基因。②没有翻译产物的基因。转录成为RNA以后不再翻译成为蛋白质的转运核糖核酸(tRNA)基因和核糖体核糖核酸(rRNA)基因。③不转录的DNA区段。如启动区、操纵基因等，前者是转录时RNA多聚酶开始与DNA结合的部位；后者是阻遏蛋白或激活蛋白与DNA结合的部位。

(二)基因组

在生物学中，一个生物体的基因组是指包含在该生物体DNA (部分病毒是RNA)中的全部遗传信息。基因组包括编码DNA和非编码DNA。

人类基因组由24条染色体组成，其中包括22条常染色体、1条X染色体和1条Y染色体，含有约30亿对核苷酸，编码了(5～10)万个基因。除了蛋白质编码基因之外，人类的基因组还包含了数千个RNA基因，其中包括用来转录的tRNA、rRNA基因。

人类基因组含有许多不同的调控序列，并以此来调控基因的表达，这些序列是典型的短序列，出现在靠近基因的位置。在基因与调控序列之外，仍然有许多功能未知的广大区域，这些区域在人类基因组中约占97%，其中许多是重复序列(repeated sequence)、转位子(transposon)与假基因(pseudogene)。除此之外，还有大量序列不属于上述的已知分类，这些序列大多数可能是演化的产物，现在已经没有作用，也因此会被称作是“垃圾DNA”(junk DNA)，不过有一些迹象显示，这些序列可能会经由某些未知的方式产生作用。