针对疾病类型和病因采用相应的诊断策略和方法

(一)感染性疾病

感染性疾病是由细菌、病毒、支原体、衣原体、寄生虫等病原体侵入机体而引起的疾病，传统检验对于这些病原体多采用微生物学、免疫学和血液学等相关手段进行检测，但是这些方法受灵敏度和特异度的限制，不易早期诊断。随着各种病原体基因结构的阐明，使得利用分子诊断技术早期、快速、敏感、特异地检测病原体本身(RNA或DNA)成为可能。应用分子诊断技术直接测定这些病原体基因，不仅可以对微生物感染做出确诊，也能对带菌(毒)者或潜在性感染做出诊断，还可以对感染性病原体进行分型和耐药性监测。因此，对于感染性疾病的分子诊断检测对象主要包括感染性细菌、病毒、支原体、衣原体、寄生虫等在人体内存在的外源性生物DNA或RNA。从原理上讲，这类检测一般根据已知外源DNA或RNA序列，采用PCR或RT-PCR的方法就可以进行快速、简便、准确的诊断。因此，基因诊断对这类疾病的应用性极强，在严格掌握质控的前提下，可广泛运用于临床。其诊断策略可以分为以下两种：①一般性检出策略，即只需要提供是否有某种病原体的感染；②完整检出策略，即不仅对病原体做出诊断，还要进行分型(包括亚型)和耐药性方面的检测。

(二)遗传性疾病

遗传性疾病与某种或多种基因的突变有关，对遗传性疾病进行分子诊断有两种策略可供选择：①直接诊断策略(疾病基因突变的DNA序列分析)，即直接揭示导致遗传性疾病发生的各种遗传缺陷；②间接诊断策略(除了疾病基因突变的DNA序列分析以外的其他诊断方法)，即在先证者中确定具有遗传缺陷的染色体、相关基因的等位基因型和单倍体型等，然后在该家系其他成员中寻找被检者是否也有这条染色体、相关基因的等位基因型和单倍体型等。此外，根据遗传病风险评估，开展产前基因(直接或间接)诊断是预防遗传病、控制人口质量的好办法。

(三)肿瘤

引起肿瘤发生的因素有内源性和外源性两种。内源性因素是机体内部结构和功能的改变，如遗传、免疫缺陷、代谢异常等；外源性因素是指自然界中各种致癌因素，即环境因素。肿瘤的发生发展是多因素相互协同作用的结果，而基因水平的异常是其中关键的原因，因此，从这个意义上说，肿瘤是一种基因性疾病。目前肿瘤的分子诊断可以采取3种策略：①检测肿瘤相关基因；②检测肿瘤相关病毒的基因；③检测肿瘤标志物。实质上，针对肿瘤相关基因的检测可以归为直接诊断，而针对肿瘤相关病毒基因或肿瘤标志物的检测则属于间接诊断。