肥大细胞增生症（mastocytosis）是用于描述局限性和系统性肥大细胞聚积现象的总称。以骨髓、肝、脾、淋巴结、胃肠道和皮肤中肥大细胞异常增多为特征。
【病因与发病机制】
肥大细胞来自骨髓多能干细胞，肥大细胞生长和分化，需依赖c-kit配基即干细胞因子，并受粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子（GM-CSF）的抑制。
研究发现许多成年人患者存在c-kit原癌基因突变。c-kit基因816密码子发生突变，这一突变导致肥大细胞增生。
无论促使肥大细胞数增加的病因为何，本病的发病机制主要都是肥大细胞介质生成增多所致（表11-9，图11-8）。
肥大细胞增生症发病机制见图11-8。多种免疫和非免疫刺激物均会引起肥大细胞增生和脱颗粒。
表11-9 肥大细胞主要产物及其生物学效应
图11-8 肥大细胞增生症发病机制
【临床表现】
1．色素性荨麻疹 主要见于婴儿和儿童。皮损为红褐色小色素性斑疹或丘疹，平均0．5～1．5cm，结节和斑块少见，可有水疱和大疱。约50%在青少年期自发消退，也可持续到成年。
成年人大多数在20岁前发病，损害相互融合，不易消退。损害最多见于躯干（彩图11-2），亦见于四肢和头颈部，掌跖不受累。一般有25～100个损害。用棉签尖端摩擦斑丘疹可诱发风团，称为Darier征。成年期发病者Darier征常阴性。
2．肥大细胞瘤 常为单个，为2～5cm大小的卵圆形斑块或结节，边界清楚，棕色或黄褐色，Darier征阳性。
3．持久性斑疹性毛细血管扩张症 躯干棕红色斑、毛细血管扩张。
4．弥漫性肥大细胞增生症 罕见，所有皮肤皆有肥大细胞浸润，罕见。皮肤增厚、苍白、湿润。呈苔藓样，重度瘙痒。
5．系统性肥大细胞增生症 最常见于骨、肝、脾和胃肠道。1／2以上的患者无症状，1／3有瘙痒或运动或刺激后皮肤发红。
【临床分型】
1．良性
（1）皮肤型：分全身性（色素性荨麻疹）、孤立性（肥大细胞瘤）、弥漫性（弥漫性皮肤肥大细胞增生症）。
（2）系统性：皮肤、骨、肝、脾、胃肠道受累。
（3）脾、骨和胃肠道型。
2．恶性 白血病性。
【组织病理】
各型肥大细胞增生症均有肥大细胞浸润。
【治疗】
1．一般治疗 避免理化及食物刺激；减少运动，慎用吗啡、可待因、维生素B1、多黏菌素B等。
2．药物治疗
（1）抗组胺药：赛庚啶2mg，3／d；或咪唑斯汀10mg，1／d。西咪替丁，0．2g，3／d。防止肥大细胞脱颗粒，色甘酸钠，成年人为0．1g，4／d，儿童为20～40mg，4／d。酮替芬，1mg，2／d。
（2）阿司匹林：阻止肥大细胞合成前列腺素D2，开始剂量为50mg／d，逐渐增加至750mg／d，以后小剂量维持。
（3）糖皮质激素：幼儿可间断使用泼尼松口服以控制严重的水疱。
（4）硝苯地平：寒冷诱发皮损的疗效好，每次10mg，3／d。
3．物理治疗 PUVA对泛发性病变有效，平均需做27次，治疗中断后数周至数月复发。
4．局部治疗 0．05%二丙酸倍他米松软膏封包或醋酸曲安西龙皮损内注射，治疗2～3个月有效。
5．手术切除 用于皮肤肥大细胞瘤。
6．原发病治疗 系统病损害和血液病患者，应治疗系统疾病。
【预后】
肥大细胞增生症常可自发消退。儿童色素性荨麻疹有50%在成年前自发消退，但成年发病者预后不良，儿童期后发生多发性皮肤损害的色素性荨麻疹患者有15%～30%发生系统性肥大细胞增生症。
系统性肥大细胞增生症通常持续终身，虽然目前认为系统性肥大细胞增生症与恶性肿瘤有关，大多数病例（13／17）在做出系统性肥大细胞增生症的诊断前或诊断后12个月内就发现有恶性肿瘤。
（段先飞 朱铖垚 叶 萍）
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