进行性对称性红斑角皮症

进行性对称性红斑角皮症（progressive symmetric erythrokeratodermia，又称Gottron’s syndrome），是一种常染色体显性遗传病，但有50%病例为散发病例。非遗传性损害常于青春期消退，有人认为是毛发红糠疹的亚型。

【病因与发病机制】

病因不明，常有家族史，可能与常染色体显性遗传有关。但50%病例为散发性。对一个家族的研究显示位于1q21上的兜甲蛋白基因突变。

【临床表现】

1．皮肤损害 表现为边缘锐利的红色角化性斑块，略带橙黄色，有鳞屑附着，腕、踝部皮损为略带橙黄色的局限性斑块，表面覆盖干燥白色鳞屑，皮损边缘常有棕褐色色素沉着，四肢、臀部和面部，躯干部稀少，甲可增厚失去光泽，黏膜与毛发一般不受累。

2．发病特征 生后数月内发病，也有延迟至17岁发病者。皮损先发生于远端，皮损先从掌跖、手背、手指出现，于掌跖部出现弥漫性红斑基础上的角化过度（图29-6），之后皮损进行性累及肢体近端，自觉轻度瘙痒。多对称分布，四肢、臀部和面部、躯干部稀少，但也可不规则、非对称分布或仅局限于某部位，如胫前、肘膝。

图29-6　进行性对称性红斑角皮症

儿童期皮损呈进行性发展，至青春期皮损波及范围最广，此后趋于稳定或部分消退。部分患者存在同形反应。散发病例的皮损可在持续数年后逐渐自行消退，而遗传性病例的皮损则持续存在。

【诊断与鉴别诊断】

早年发病及损害特点，诊断不难。但应与毛发红糠疹相鉴别。后者范围较广，有毛囊角化性丘疹，以手部第一、第二指节背面显著。

【治疗】

外用5%～10%水杨酸软膏、20%鱼肝油软膏、20%～30%尿素软膏或0．1%维A酸软膏、糖皮质激素软膏。X线照射、PUVA有一定疗效。维A酸类维持正常角化，可试服阿维A酯（1～2mg／kg）或阿维A（0．5mg／kg）。