遗传性色素性皮肤病

色素失禁症

色素失禁症（incontinentia pigmenti）亦名Bloch-Sulzberger综合征（Bloch-Sulzberger syndrome）、Bloch-siemens综合征（Bloch-siemens syndrome），是一种主要累及女性的X连锁显性遗传病，以水疱大疱疹、疣样增生、色素沉着、较多的皮肤外病变和水疱大疱期内外周血嗜酸性粒细胞增多为特征。

【病因与发病机制】

1．基因突变 连锁分析已证实有两个色素失禁症位点，位于X染色体长臂的Xq11（IP1）和Xq28（IP2）。核因子（NF）-кB基因调节体（NEMO）基因突变在抑制肿瘤坏死因子（TNF）诱导的细胞凋亡中起作用，显示是本病发生的原因。

2．其他因素 此外，嗜酸性粒细胞趋化因子、角朊细胞源性白三烯B4、免疫反应的变化皆为本病发病的因素。

3．男性常致死 这种基因的突变在男性患者常为致死性，但若男性患者患有Klinefelter综合征则有可能存活。在部分男性病例中嵌合体也可能起作用。

【临床表现】

男性胎儿常在子宫内死亡，因而女性患者多见。常于出生后1周左右发病，可分为4期。

1．Ⅰ期（水疱大疱期） 有红斑及大疱，大疱常排列条状，以躯干、四肢近端为多，可伴红色结节和斑块，可持续数天或1～2个月。外周血嗜酸性粒细胞增高。

2．Ⅱ期（疣状增生期） 为红色或蓝色结节或斑块，手足皮损呈线状、疣状增生。

3．Ⅲ期（色素沉着期） 为灰黑色到棕色的色素沉着斑，形状奇特，如泼水状、涡纹状、线条状等（彩图30-7）。色素沉着可持续数年，10-20岁后消退，3个阶段皮损可重叠发生。

4．Ⅵ期（皮肤及皮肤外畸形） 皮肤可见淡色、色素减退或萎缩性线状损害，见于四肢。其他有假性斑秃、先天性白内障、癫（13%）、智力障碍（12%）、甲营养不良、牙畸形、视盘乳头炎等。

【诊断与鉴别诊断】

依临床各期皮损特点，易于诊断。应与类天疱疮、色素性荨麻疹、新生儿单纯疱疹、脱色性色素失禁、大疱性表皮松解症及大疱性类天疱疮相鉴别。

【治疗】

本病有自限性，皮损常在2岁以后逐渐消退，不需特别治疗，早期红斑大疱可给予抗组胺药物，炉甘石洗剂外用，2%莫匹罗星防止感染，皮损严重者可短期口服小量糖皮质激素。皮肤外损害防治癫、白内障复明、牙列不良正畸。

【预后】

本病预后一般良好，男性表现严重，多半于胎儿期即死亡，因而男性仅报告1例。