自主神经系统疾病

自主神经系统（autonomic nervous system）又名植物神经系统。是由交感神经系统和副交感神经系统两部分组成，支配和调节机体各器官、血管、平滑肌和腺体的活动和分泌。

一、雷诺现象与雷诺病

雷诺现象（Raynaud’s phenomenon）是指遇冷或情绪紧张时指端缺血，是一种小动脉阵发性痉挛性疾病，临床表现肢端皮肤苍白、青紫和发红的规律性色泽改变，持续时间长者，可发生浅表性点状坏死。

原发性或无潜在疾病的雷诺现象称为雷诺病（Raynaud’s disease）。有不到1／2的雷诺现象患者会发展成结缔组织病，而雷诺病一般预后良好。

【病因与发病机制】

1．相关因素 肢端动脉痉挛的病因有以下几种。

（1）寒冷刺激、情绪波动、精神紧张。

（2）女性，月经期加重，可能与性腺功能有关。

（3）交感神经功能紊乱，亢奋状态，用交感神经阻滞药可以缓解症状。

（4）遗传因素。

（5）免疫功能异常，5-羟色胺释放增加、血小板聚集和活性增加、组胺减少、前列腺素平衡失调所致。

（6）药物，β肾上腺素能神经阻滞药，尼古丁。

（7）潜在疾病，如结缔组织病，系统性硬皮病85%、红斑狼疮35%。

2．其他 血管α2交感神经受体活性增强、内皮细胞受损、可产生降钙素基因相关肽的神经的缺陷或特定的体温调节中枢紊乱都可能与发病有关。

酪氨酸激酶引起的酪氨酸磷酸化程度增加是雷诺现象中血管遇冷后收缩的机制。雷诺病／雷诺现象和系统性硬化症患者中可发现血管收缩药内皮素-1水平的升高。

【临床表现】

多见于青壮年女性。对称发生于手指，常因寒冷或情绪紧张而激发。

1．皮肤损害 典型发作为皮肤三联反应。

（1）皮肤苍白（缺血期）：初时由于指（趾）小动脉阵发性痉挛而皮肤苍白，伴麻木发凉。

（2）皮肤青紫（缺氧期）：数分钟后，静脉被动扩张淤血而皮肤青紫，伴疼痛，可持续数小时至数日。

（3）皮肤潮红（充血期）：最后小动脉扩张皮肤潮红，发作次数不定。重者持续发作而致指（趾）坏死及甲病变。

2．发病特征 一般多见于中青年女性，常由寒冷诱发，通常双侧发生，手比足早发生且症状重，偶有鼻尖、颊部及耳郭受累者，冬重夏轻。约2／3患者有特征性苍白-发绀-潮红三相性改变，部分患者仅呈双相性。若小血管痉挛时间过长或发生器质性血管病变，指（趾）端组织可发生营养障碍，出现萎缩变细、硬化和坏死。

【诊断与鉴别诊断】

依据寒冷或情绪诱发，皮肤出现典型三相变化易于诊断。本病应与冻疮、血栓闭塞性脉管炎、肢端发绀症、冷球蛋白血症鉴别。雷诺现象与雷诺病的鉴别见表32-3。

表32-3　雷诺现象与雷诺病的鉴别

【防治】

1．一般治疗 注意保暖、戒烟，避免各种精神和局部创伤。

2．扩血管治疗

（1）α受体拮抗药：妥拉唑啉25mg，3／d；酚妥拉明25～100mg，4／d；酚苄明10mg，2／d。

（2）其他扩血管药物：烟酸50～100mg，3／d；硝苯地平5～20mg，3／d；利血平0．25mg，2～3／d；酮色林10mg，3／d。

3．改善微循环 可选用低分子右旋糖酐、脉络宁、丹参、双嘧达莫、维生素E等。

4．局部治疗 外用血管扩张药，如2%硝酸甘油软膏，如有溃疡形成应用抗生素软膏。

5．手术治疗 药物治疗效差者行颈或腰交感神经切除术。

【循证治疗选择】

钙通道阻滞药（硝苯地平、地尔硫）A，血管舒张药（烟酸肌醇，含有2%硝酸甘油糊剂的贴膏A，双嘧达莫及低剂量阿司匹林A，抗5-羟色胺药物（酮色林）A，血管紧张素转化酶（ACE）抑制药（卡托普利A、氯沙坦B），前列腺素E1（前列地尔）A，依前列醇（前列环素）A，降钙素基因相关肽C，L-精氨酸C，H-O-U治疗C，左甲状腺素C，治疗幽门螺杆菌B，交感神经切除术C，针刺疗法A，晚上使用Primrose油A，补充鱼油A，生物反馈C。

【预后】

与潜在疾病有关。治疗好潜在疾病是改善预后的关键。大多数患者经过药物治疗后症状缓解或停止发展。

二、红斑肢痛症

红斑肢痛症（erythromelalgia）是一种少见的动脉性疾病，是以患肢末端阵发性血管扩张、烧灼样瘙痒为特点的疾病，肢端阵发性皮肤潮红、皮温增高和灼痛为其临床特征。由Miechell于1878年首先报道。

【病因与发病机制】

本病为常染色体显性遗传，定位于第2号染色体长臂，SCN9A突变，该基因编码感觉神经和交感神经元的电压依赖性Na＋通道蛋白α亚单位。

1．原发性 与患者前列腺素代谢异常，致皮肤红斑和痛觉过敏有关，另外，还涉及血管活性物质，如5-羟色胺的释放，导致血小板聚集和血栓形成。

2．继发性 可发生于以下疾病，如真性红细胞增多症、血小板增多的骨髓增生性疾病、高血压、红斑狼疮、多发性硬化、周围神经炎、痛风、糖尿病、梅毒、呼吸道痘病毒感染、类风湿关节炎，冷球蛋白血症、重金属中毒等。

【临床表现】

1．皮肤损害 典型者可出现三联征，即发红或发绀、局部温度升高及疼痛。表现受累的肢体有发红或发绀、肿胀（图32-5）、局部皮温增高、动脉搏动有力、发汗增多，伴有疼痛，为灼痛、尖锐刺痛、叮咬痛或抽搐痛。可持续数分钟至数小时。如将患处冷却或抬高患肢可使发作减轻或缓解。在继发性红斑肢痛症患者还可伴有局部营养障碍改变、溃疡和坏死。

图32-5　红斑肢痛症

2．发病特征 本病以中老年多见，男女均可发病，常对称性累及手足，尤其双足最常见，偶发生于单一肢体或波及四肢。往往因受热，运动或肢体下垂而激发。

3．临床分型 Ⅰ型与Ⅲ型好发于中、老年人，儿童罕见；常累及手足，有时仅见于单个肢体的一个部位。Ⅱ型常见于年轻人，多为双侧受累，无性别差异。各型的共同特征是运动、加热（如温床）促发病变，表现为患处皮肤潮红、皮温升高，伴有剧烈灼痛，冷却患处、抬高患肢和口服阿司匹林可使发作减轻或缓解。病变呈阵发性，每次持续数分钟至数小时。3型均可发生溃疡和局部营养障碍，但以Ⅲ型多见。Ⅱ型常有持续发作，但不引起死亡，Ⅰ、Ⅲ型的预后取决于伴发的疾病。

【诊断与鉴别诊断】

根据临床表现即可做出诊断，需与创伤后交感神经性营养不良鉴别；必要时可行激发试验，即将患肢浸入32～36℃温水中可诱发病变，服用阿司匹林后可迅速缓解。诊断明确后，应检查可能合并的器质性病变，如高血压、糖尿病、类风湿关节炎、红斑狼疮、血栓闭塞性脉管炎、痛风和血管炎，特别是骨髓增生性疾病（如真性红细胞增多症或血小板增多症）。

【治疗】

1．一般治疗 积极寻找并治疗原发病，避免诱发因素，发作时可采用局部降温，发作时抬高患肢和冷却患处（如浸入冷水）。

2．药物治疗 前列腺素合成抑制药阿司匹林0．3g，2～3／d，可有效控制症状，也可用吲哚美辛25mg，2／d。亦可选用5-羟色胺拮抗药苯噻啶0．5mg，3／d；二甲麦角新碱2mg，3／d。合用β受体拮抗药，如普萘洛尔10mg，每日2次可有协同作用。硝普钠、加巴喷丁、萘呋胺亦可选用。

3．外科治疗 疗效较差者可予神经节阻滞或交感神经切除。

【循证治疗选择】

原发疾病的治疗E，降温E，阿司匹林D，前列腺素／前列环素或口服的类似物B，非甾体抗炎药D，抗抑郁药D，硝普钠D，加巴喷丁E，萘呋胺E，钙通道阻滞药E。

【预后】

本病可历经多年，继发性者的预后取决于基础病，动脉硬化和真性红细胞增多症者预后不佳，严重者可丧失劳动能力。

三、面部偏侧萎缩

面部偏侧萎缩（hemiatrophia facialis）又称进行性偏侧面萎缩（progressive facial hemiatrophy）或Parry-Romberg综合征。

【临床表现】

本病为自主神经系统疾病，为一侧面部头皮肌肉、骨骼的萎缩（图32-6）。病因不清，可能与神经营养功能障碍、三叉神经病变有关。常于20岁左右发病。为单侧面部皮肤、肌肉、骨骼的进行性萎缩。皮损范围可限于三叉神经的某一支分布区或累及整个一侧颜面。患侧颜面瘦削下陷，与健康侧形成鲜明对比。累及头发时可有局部白发或脱发。约5%患者为双侧受累，常有多种眼科及神经科症状，眼科有虹膜异色，部分患者可伴有三叉神经痛、麻木、感觉障碍或其他神经系统损害。双侧杰克逊癫，同侧偏头痛、面瘫。

图32-6　面部偏侧萎缩

【鉴别诊断】

本病病损皮肤柔软无硬化，与其皮下组织不粘连，借此可与额部带状硬皮病相鉴别。

【治疗】

本病无特殊治疗，必要时可整形。

（李润祥 马泽粦 陈 蕾）