色素减少性皮肤病

一、白 癜 风

白癜风（vitiligo）是局部黑素细胞破坏引起的后天性色素脱失的皮肤病。表皮、黏膜和其他组织内黑素细胞丧失为其特征。可能为自身免疫性疾病。白癜风是最常见的色素脱失病，在世界人口中的患病率约为0．5%。各种皮肤类型人群或种族的患病率无明显差异。

【病因与发病机制】

本病很可能是多种因素所致，在少数患者中有遗传易感性。

1．神经学说 认为皮肤神经末梢产生的神经介质导致了黑素生成的抑制和黑素细胞的破坏。

2．黑素细胞自毁学说 黑素细胞被有毒性的黑素前体（如自由基）破坏。

在非节段性白癜风的病例中，机械性创伤后24h病变周围的黑色细胞向上移行，强调了Koebner现象在白癜风发病机制中的作用。

3．自身免疫学说 认为某种原因激活了部分淋巴细胞，选择性破坏黑素细胞。

4．遗传学说 HLA-DR6可能是高度免疫反应的标志，HLA-B46与阳性家族史者有明显关系。

【临床表现】

1．一般特征 可始发于任何年龄，约有50% 20岁前发病。皮损大小和形态不一的色素减退斑，边界清楚。5．5%损害周围出现色素沉着环，脱色程度不同而显示不同色调，其色调可多至3种，即自内向外表现为白、灰白、近正常肤色的三色反应。有的完全变白，周围皮肤微红或呈灰白色。白斑部位毛发可变白或正常。皮损可发生在任何部位，常见于面部、颈部、手背和外生殖器等处（彩图39-2）。无自觉症状。曝晒后易出现红斑甚至水疱，自觉灼痛。炎症后，白斑可比原发范围大。可有黏膜色素沉着，以口唇最多见，外生殖器次之。眼色素系统亦可受累，多表现为视网膜异常或豹纹样眼底，一般不影响视力。慢性病程，可持续终身。

2．分型 有学者将本病分为两型，即A型和B型（表39-3）。

表39-3　白癜风临床分型

（1）A型（泛发型）：常见，皮损边界清楚，白斑对称分布，皮损边缘可有红晕（即为炎症性白癜风）或色素沉着。病初皮损局限，后缓慢进展，好发于背、面部及躯干皱褶处，如腋窝及生殖器部位，腔口周围，如眼周、鼻孔周围、口周、乳头周围、脐周及肛周，也可累及手掌、足、头皮、嘴唇及黏膜。晒伤及创伤皮肤也可发生白斑皮损（Koebner现象）。

（2）B型（节段型）：白斑不对称，并不按皮区分布，常见节段性毛囊色素脱失，本型发病年龄比A型更早与自身免疫病相关较少。

【实验室检查】

白癜风在Wood灯下其皮损比在可见光下明显得多。

【组织病理】

表皮黑素减少或缺如。黑素细胞减少或消失。朗格汉斯细胞增多。真皮上部有围管性单核细胞浸润。

【诊断与鉴别诊断】

皮肤局限性色素脱失斑、白斑境界清楚，周边色素增加者易于诊断，对早期脱色不完全，边缘模糊者须与白色糠疹、花斑癣、无色素性色素失禁、麻风的浅色斑、盘状红斑狼疮、贫血痣、无色素性痣、结节性硬化、叶状白斑、斑驳病等鉴别。

【治疗】

治疗方案见表39-4。

表39-4　儿童及成人白癜风循证医学治疗指南＊

＊卤美他松、卡泊三醇、他克莫司、吡美莫司，有待列入表中

1．内科治疗

（1）糖皮质激素

①系统性用药慎用于泛发型进展期者，活动期的泛发型患者口服泼尼松5mg，3～4／d，连服3个月后逐渐减量停用，3个月内未见色素再生，应停止用药。

②局部用药适用于10岁以下儿童和局限型病变者，每日外搽1次糖皮质激素制剂即可，如卤美他松（Halometasone，适确得）、0．2%倍他米松霜、0．1%曲安西龙霜持续数月以上，约50%患者有明显色素再生，3个月内未见色素再生，应停止用药，半年后重复应用或换用其他方法。皮损内注射曲安西龙混悬液（10mg／ml）亦有一定的疗效，但可引起色素减退和皮肤萎缩。

外用卡泊三醇、他克莫司、吡美莫司亦有较好疗效，且无糖皮质激素的不良反应。应优先选择外用钙调磷酸酶抑制药治疗面颈部白癜风。

（2）光化学疗法：常用8-甲氧补骨脂素（8-MOP）或3-甲基补骨脂素（TMP），口服或外涂后，照射长波紫外线（UVA），隔日1次，好转后可逐渐延长间隔时间。连用3个月无效者停止治疗，本法对无毛部位如指、趾及腕部尤其对皮节型疗效差。窄谱UVB亦可选用，目前，窄带紫外线（UVB）照射（发射峰值在311nm）是成年人和儿童非节段性白癜风的较好治疗方法。

（3）其他

①常用：氮芥乙醇，盐酸氮芥10mg加95%乙醇50ml，即配即用可保存1周，外用，2／d。0．5%硫酸铜溶液，10滴，3／d。口服维生素B族、烟酸、PABA。硫汞白斑药水。

②不常用：Mala Genina（人胎盘的醇提取物）外用＋红外线、凯林（Khellin）口服（50～100mg）或外用＋UVA（5～15J／cm2）、L-苯丙氨酸口服（50mg／kg）＋UVA（2～12J／cm2）、米诺地尔＋PUVA、α-生育酚＋PUVA、UVB光疗、环磷酰胺、环孢素、异丙肌苷、Anapsos、氯法齐明、ACTH和焦油乳均有一定的疗效。

（4）遮盖疗法：用含染料的化妆品涂搽，使白斑染色与正常皮肤颜色相似，如皮损内注射1%黄色素和外涂0．2%～5%二羟基丙酮。

（5）脱色法：当病变范围超过体表面积50%、各种疗法无效时，用20%氢醌单苯甲醚，2／d外涂正常皮肤，使残留的色素逐渐消失。用药后1～2h内，患者不应接触他人，以免引起脱色。

2．外科治疗

（1）钻孔移植：色素沉着区的钻孔活检标本移植到脱色区。

（2）小片移植：是钻孔移植的一种变型。

（3）吸引水疱法：本法是用真空吸引（一般约为150mmHg）来施行表皮移植。

（4）自体表皮培养移植：水疱或刮除活检标本（表皮层）胰蛋白酶作用后形成单细胞悬液，随后行角朊细胞和黑素细胞混合培养，产生复合的皮肤代用品。

（5）自体黑素细胞移植：体外培养的黑素细胞悬液移植于受区。

3．中医药治疗

（1）分型：①气血不和型；②经络阻滞型；③肝郁气滞型；④肝肾不足型；⑤湿热型。依其辨证施治。

（2）基本法则与方剂：疏肝解郁、活血祛风。方药：全当归9g，郁金9g，白芍9g，预知子15～30g，益母草12～16g，白蒺藜12～18g，苍耳草12～15g，茯苓9～12g，灵磁石（或自然铜）30g，随症加减。可依据辨证兼用滋肝补肾、调整免疫的药物，为利于恢复和加速黑素细胞合成黑素，可酌情加入白芷、独活、苍术、虎杖、沙参、补骨脂等含呋喃香豆素类物质。

【循证治疗选择】

外用糖皮质激素A，局部光化学疗法B，系统性光化学疗法A，308nm激发二聚体激光C，窄谱UVBB，皮损内注射糖皮质激素B，5-甲氧补骨脂E，外用吡美莫司D，外用他克莫司B，口服小剂量治疗B，Monobenzylether（单二甲苯醚）C，羟氯喹C，苯丙氨酸和UVAB，呋喃并色酮凯林及UVA／PUVAB，窄谱UVB B，联合卡泊三醇D，假过氧化氢酶及UVAB，外用氟尿嘧啶B，外科移植B，磨削术和薄层皮肤移植D，红宝石激光C，叶酸和维生素B12C，左旋咪唑B，环孢素D，莫诺苯宗（全部色素脱失）C。

【预后】

白癜风无任何自觉症状和主观不适，亦不会给人体造成直接的损害，但外观的不雅往往给患者带来严重的思想压力和精神负担。15%～25%的患者可发生自发性的色素恢复。对治疗的反应较慢，有效率低。某些治疗如PUVA由于可使周围皮肤色素加深，而使色素脱失区更加明显，实际上加重了白癜风的表现。

二、离心性后天性白斑

离心性后天性白斑（leukoderma acquisitum centrifugum）又称晕痣（halo nevus）、Sutton痣（Sutton′s nevus），特点是色素痣周围绕以脱色带，可能是白癜风的一种变型，约1／5的病例可与白癜风同时发生。也可以是白癜风的先兆，也可在转移的黑素瘤中发生。

【发病机制】

免疫介导，包括体液免疫和细胞免疫，浸润细胞主要由T细胞组成，可能代表免疫诱导排斥反应，因而相应的免疫动力学也是导致消退的原因。患者可产生抗黑素细胞抗体。

【临床表现】

好发于青少年，皮损中心有斑点状色痣，偶见毛痣、蓝痣、纤维瘤和恶性黑素瘤等，周围环绕圆形或卵圆形色素减退斑，边界清楚，大小不等，色泽均匀，单发或多发。中心痣逐渐失去色素（彩图39-3），变成粉红色然后消失，一段时间重新恢复颜色；可累及身体各部，但以躯干多见。晕轮可同时或间歇发生，围绕数个痣的周围，边缘无色素沉着。50%病例的中心痣，在5个月至8年内自然消退，部分白晕随后亦消退。可合并白癜风。

【组织病理】

示中心色痣为混合痣或皮内痣，周围白斑处表皮基层内黑素减少或消失。

【诊断与鉴别诊断】

依据本病特有的表现，以色素痣为中心，周围绕以色素脱失斑及组织病理易于诊断。应与痣周围白癜风鉴别。后者是由白癜风偶然波及痣周围，但白斑周围可有色素加深现象。

【治疗】

一般不需治疗。黑素瘤在抗原及免疫反应模式方面密切相关。尽管目前认为，对晕痣患者进行随访是最好的治疗策略，但手术切除有助于平息晕痣的免疫活动，因此对于单发皮损，手术切除也许更为合适。

三、老年性白斑

老年性白斑（senile leukodelrna）是一种老年性退化现象，系皮肤内多巴（DOPA）阳性黑素细胞数目减少之故。男、女发病无明显差异，多见于45岁以上的中老年人。针尖至绿豆大小的圆形或椭圆形白斑好发于躯干、四肢，特别是大腿部，面部不会发生，边界清楚，数目不等，白斑处皮肤略凹，边缘无色素增多。此白斑处皮肤较周围稍凹陷的特点及年龄、部位，易与白癜风区别，无自觉症状，随年龄增长而增多，常伴有老年性雀斑样痣、灰白发等老年性改变。无须治疗。

四、对称性进行性白斑

对称性进行性白斑（symmetrical progressive teucopathy），本病首先在日本和巴西报道，病因不明。好发于年轻人，点状白斑对称性发生于胫前和上肢伸侧，偶尔累及腹部和肩胛区；无自觉症状，可逐渐增多，持久存在。

五、特发性滴状色素减少症

特发性滴状色素减少症（idiopathic guttate hypomelanosis）也称播散性豆状白皮病（disseminate lenticular icucoderma），四肢白斑，是一种常见病，40-50岁个体中发病率约为50%，60-70岁者则为70%以上。随年龄增长发病率逐年增加。

【病因】

病因不明，可能与日光暴露或体细胞突变有关，或是老年人的皮肤退行性变。

【临床表现】

1．皮肤损害 边界清楚的角状瓷白色小斑点分布于前臂及小腿的日晒部位，部分患者皮损与日晒无关。本病白斑呈点状，直径2～6mm，边界清楚，边缘无色素加深，表面平滑无炎症、萎缩。白斑之间不融合，常密集而呈网眼状（彩图39-4），也称播散性网状白斑（disseminate reticulate leukoderma）。

2．发病特征 一般在20岁之后发病，皮损数目一般10～30个，皮损数量和大小随年龄增长而增加。该病无自觉症状，同一皮损区域可同时出现脂溢性角化病、黑子和干燥病等早衰及日晒体征。

【组织病理】

示表皮萎缩，网篮样角化过度，表皮真皮交界处扁平，多巴反应减弱，黑素含量和黑素细胞数目减少。

【诊断与鉴别诊断】

依据好发年龄及皮损特征，组织病理变化可考虑本病。但应与老年性白斑鉴别。有认为这种白斑即是老年性白斑，但本病白斑处并无凹陷，白斑除发生在四肢躯干处，亦可出现在面部，可与老年性白斑鉴别。

【治疗】

皮损内注射曲安西龙或液氮冷冻疗法，据说有一定的疗效。口服维A酸4个月可恢复患者皮肤弹性及部分色素。

六、无色素性痣

无色素性痣（achromic nevus）皮损沿神经节段分布的局限性或泛发性的色素减退性疾病，故有人认为是一种发生学上的异常，并将其归类为神经痣的一型。本病存在黑素体的转运缺陷是一种先天性、非家族性皮肤色素减退性疾病。每125名新生儿中约有1名发生此病。

【病因与发病机制】

是一种常见胎痣，病因不明，对序列性分布的病例，有学者认为可能与胎儿时期的黑素细胞发育缺陷有关，也有报道称胚胎发育体细胞突变的结果，可能是黑素小体从黑素细胞向角质形成细胞的转运缺陷。

【临床表现】

1．皮肤损害 为局限性上有斑点的色素减退斑，为一致的不完全脱色，故白斑没有白癜风的那样明显。四肢多呈条状或带状（图39-4），躯干可呈方形，损害大小不一，脱色斑可散在分布于体表几个区域。0．5～10cm大小，边界不清，色素减退斑周围无色素沉着带，边缘常为不规则的锯齿状。皮损周围无色素晕，有时可以在皮损内见到淡褐色、雀斑样的斑点。

图39-4　无色素性痣

2．发病特征 由于多发病于出生时或出生后不久，单侧性，个别患者皮损沿Blaschko线呈节段性或序列性分布。白斑不扩大，是持续终身不变、好发于躯干上部及上肢。

3．临床类型 有3种临床类型：①孤立型；②皮节型；③旋涡状型。极个别发生于三叉神经支配区内者可伴发精神症状和癫。

【组织病理】

表皮钉突多变平，黑素减少，部分消失，可见黑素细胞萎缩成为圆形，真皮上部嗜色素细胞则未见增多，多巴反应减弱或阴性。

【诊断与鉴别诊断】

白斑出生即有或早期发病，白斑分布终身不变，边缘无色素沉着，易于考虑本病。与贫血痣、白癜风及其他色素减退性皮肤病鉴别见贫血痣。

【治疗】

无特殊治疗，可试用皮质激素外用或PUVA疗法。药物疗效较差。Raskovic等采用自体重构表皮移植治疗1例大面积的无色素痣患者，皮损几乎完全复色。Bardazzi等对1例误诊为节段型白癜风的无色素痣患者予长期的UVB照射，出现色素沉着斑。可能与紫外线可以上调并活化一些蛋白分子，而这些分子可以提高黑素小体的吞噬作用有关。

七、贫 血 痣

贫血痣（nevus anaemicus）是一种无症状的先天性异常，特点是边界不清的局限性皮肤浅色斑。较周围皮肤苍白，受外伤、冷或热的刺激后不变红。贫血痣与白癜风相类似，但黑素含量正常，皮损在Wood灯下并不更显著。

【病因与发病机制】

该处血管组织发育缺陷，血管对儿茶酚胺敏感性增强，血管处于收缩状态，从而使局部色素减退，但近来一项研究表明贫血痣患者的血管对促炎细胞因子的反应异常。因而不是结构而是功能异常。Lewis三联反应消失（即缺少潮红表现）。

【临床表现】

皮肤损害为单个或多个圆形、卵圆形或不规则形状的浅色斑（图39-5）。以玻片压之，则与周围变白的皮肤不易区分；或以手摩擦局部，则周围的皮肤发红，而浅色斑不红。

图39-5　单个或多个圆形、卵圆形或不规则形状的浅色斑

本病在生后或儿童时期发生，也可晚发。本病以躯干多见。终身不消退。用玻片压诊可与白癜风及其他色素减少白斑区别。Wood检查贫血痣消失，提示该处不是继发黑素细胞量减少。

组织病理变化无异常，而是血管处于收缩状态，为功能异常。

【伴发疾病】

葡萄酒色斑、斑痣、淋巴水肿和色素血管性斑痣性错构瘤。

【诊断】

1．根据生后或儿童时期发生的局限性色素减退斑。

2．用手摩擦局部皮损处不发红。

3．玻片压诊与周围皮肤不能区分。

【诊断与鉴别诊断】

生后或儿童期发病，可考虑本病。下列方法可使贫血痣与白癜风、无色素痣及其他色素减退性皮肤病相区别：

贫血痣，用玻片压于本病皮损处周围皮肤可使损害消失，白癜风、无色素痣及色素减退斑则否。

本病患区用摩擦或冷、热等物理刺激均不能使之发生红斑反应。白癜风、无色素痣及色素减退斑则发生红斑反应。

此外，应与斑驳病、伊藤色素失禁症鉴别。

【治疗】

不需治疗。可试用遮盖剂。

八、斑 驳 病

斑驳病（piebaldism），也称白驳病（white spotting），图案状白皮病（patterned leukoderma），为常染色体显性遗传，为黑素细胞分化障碍所致。临床表现有白色额发，皮肤色素缺失斑。本病过去称为部分性白化病，但现在认为其并非白化病的一个变异性。

【病因与发病机制】

斑驳病是由Kit基因突变所致。基因突变的位置不同导致家族间表型差异。Kit基因编码一种细胞表面跨膜受体——酪氨酸激酶，该基因已被定位于染色体4q11-q12上。轻型病例突变发生在配体结合区，重型在受体的酪氨酸激酶区。

【临床表现】

1．皮肤损害 出生时或生后不久额部即有三角形或菱形白斑（图39-6，图39-7）。合并白发者称白色额发（white foreclock）。有时白色额发是本病唯一的表现。躯干及四肢可见形态不定、边界清楚的白斑，其内有正常皮岛或淡褐色斑（图39-8，彩图39-5）。本病特征是在色素脱失区内或正常色素的皮肤中有色素增加斑。偶可累及四肢远端如腕踝、手足等处。色素缺失，皮损稳定。皮损一般不随年龄增长而变化，少数白斑可扩大或缩小。

图39-6　斑驳病

父子同患，白色额发

图39-7　额部三角形或菱形白斑

2．合并畸形 本病可伴有其他畸形，如单侧虹膜色素缺乏、眼底白化、耳聋及智力障碍等。

【组织病理】

病变处黑素细胞数目减少或消失，有异常。

【诊断与鉴别诊断】

根据生后发生及白斑分布特征，局限性毛发和皮肤色素缺乏。有特征性的“白色额发”及其下头皮色素减退。诊断不难。

图39-8　斑驳病累及四肢远端

应与白癜风鉴别，后者发病较晚，损害不如斑驳病广泛，白斑边缘色素沉着明显。其他应与贫血痣、无色素痣、无色素性色素失禁症鉴别。

【治疗】

脱色性损害呈静止和稳定状态，目前尚无特效疗法。补骨脂无效，PUVA疗法和培养黑素细胞移植术未达到显著的美容效果。

九、白 化 病

白化病（albinism）是由黑素合成障碍所致的遗传性色素减退病。因先天性缺乏酪氨酸酶或酪氨酸酶功能减退，进而发生黑色素合成障碍所致。累及皮肤、毛发和眼者称为眼皮肤白化病（oculocutaneous albinism，OCA），主要累及眼者则称为眼白化病（ocular albinism，OA）。除了极少数家族为常染色体显性遗传外，几乎所有类型的眼皮肤白化病都是常染色体隐性遗传模式。白化病最严重的后果是明显的视力减弱及皮肤癌的发生。许多白化病综合征患者因其他器官系统功能缺乏而致过早死亡。

【分类】

许多类型白化病遗传基础的最新发现已改变了现有分类方法。现根据突变的基因不同，将白化病分类如下（表39-5）。

表39-5　眼皮肤白化病（OCA）和眼白化病（OA）分类

ER，内质网：MATP，膜相关的转运蛋白基因；OA，眼白化病；OCA，眼皮肤白化病；TYR，酪氨酸酶基因；TYRPl，酪氨酸酶相并蛋白-1基因

【临床表现】

1．眼皮肤白化病（OCA） 又称泛发性白化病。

（1）皮肤病变：出生时常有相似的表现，粉红至白色皮肤（图39-9，图39-10）、白色毛发和灰至蓝色眼睛，随着年龄增长和日光照射，大多数（ⅠA型除外）出现一定程度的色素沉着。由于缺乏黑素的光保护，皮肤易发生光化性损害和癌变。

①酪氨酸酶阴性OCA1型：OCA1A型缺乏酪氨酸酶活性，终生有色素缺乏和眼球震颤：OCA1B型（黄色突变）出生时有严重的色素缺乏，酪氨酸酶活性明显降低，随年龄增长常有一定程度的色素沉着，毛球与酪氨酸及半胱氨酸孵化可产生褐黑素；温度敏感型仅在身体冷部位（cooler areas）肢端产生色素，毛球酪氨酸酶在35～37℃及以上丧失活性。

②酪氨酸酶阳性OCA2型：酪氨酸酶活性正常或增加，出生时色素很少或缺乏，随年龄增长常有色素沉着，故称不完全白化病。

③OCA3型：非洲人表现为红褐色、红色OCA，表现为红色头发，红褐色皮肤。

④OCA4型：临床上不能与OCA2型鉴别。

（2）眼病变：白化病均有眼解剖与功能异常，眼呈蓝至褐色，视网膜上皮色素减退，视力下降到20／60～20／40，畏光、眼球震颤、中心凹发育不全和视网膜纹视觉通路异常为常见表现，其他病变有色觉异常、Axenfeld畸形、斜视和散光等。

图39-9　眼皮肤白化病（泛发性白化病）

图39-10　眼皮肤白化病（泛发性白化病）

2．眼白化病（OA） 又称部分白化病，眼白化病是其中一型。属性联隐性遗传，OA1患者的眼部表现同OCA。一般有相对正常外观的皮肤与虹膜色素，但皮肤色素比其他家庭成员减少。

【鉴别诊断】

泛发性色素稀释（眼、皮肤、毛发）可见于Prade-Willi综合征、Angelman综合征、苯酮尿症、组氨酸血症、同型胱氨酸尿症和Apert综合征，前两者已证实15号染色体长臂（15q）上的P基因（小鼠粉红眼稀释基因——pink-eyed dilution gene，为人类同源基因）缺失。铜缺乏、Menkes扭曲发综合征、慢性胰腺病所致的吸收不良、硒缺乏、Kwashiorkor病和EEc综合征（指／趾缺乏、外胚叶发育不良和唇、腭裂）亦可引起毛发和皮肤色素减退。泛发型白癜风缺乏OCA的眼病特征，病程为进行性，毛发为灰色，皮损内黑素细胞减少或缺乏，据此可与OCA鉴别之。

【治疗与防护】

平常应注意保护眼睛，戴墨镜，避免日晒。外出时皮肤可外用防光剂，如5%对氨苯甲酸乙醇。每天外用强效、广谱（SPF＞30）防晒剂，包括唇防晒剂，避免日光强烈季节照射日光。治疗日光性角化以预防鳞状细胞癌的发生。

十、无色素性色素失禁症

无色素性色素失禁症（incontinentia pigmenti achromians）亦名Ito色素减退症（hypomelanosis of Ito），可能为常染色体显性遗传。少数患者的外周淋巴细胞和真皮成纤维细胞中有染色体嵌合现象，最常见异常为二倍体、三倍体、18三体和12p（Pallister）四体；嵌合现象可能提示本病系两个具有不同色素潜能细胞克隆移行发育所致。

【临床表现】

约80%患者的皮损在出生时即有或在1岁内出现，较大年龄时可自发性恢复色素沉着。线状或斑状色素减退，最常见于躯干和四肢，可为单侧或双侧，大多数沿Blaschko线分布。伴发一种以上的畸形，如神经系统（精神发育迟缓、癫发作、EEG异常）、肌肉骨骼系统（颅面畸形、三节指骨拇指等）、眼畸形（眼距过宽、斜视、内眦赘皮、近视）、弥漫性秃发、甲、齿畸形等。

【组织病理】

组织病理示色素减退区的黑素细胞正常或减少，基层内黑素含量降低，真皮内无噬黑素细胞。

【诊断】

Ruiz-Maldonado等于1992年提出了本病的诊断标准。

1．必备标准 先天性或早期获得性非遗传性线状或斑状色素减退，累及两个体节以上。

2．主要标准 一种或多种神经系统畸形，一种或多种肌肉骨骼畸形。

3．次要标准 两种以上的非神经、肌肉骨骼系统先天性畸形，染色体畸形（嵌合现象）。

必备标准加上1条主要标准或2条次要标准，即能确诊；必备标准或伴有1条次要标准，应怀疑本病。

【治疗】

无需治疗，色素可自行恢复。