症状多样的染色体畸变综合征

由于染色体数目或结构异常而引起的疾病称为染色体病。染色体病通常表现出一系列临床症状，涉及许多器官、系统的形态、结构和功能的异常，因而又称为染色体畸变综合征或染色体综合征。

根据畸变染色体的不同，染色体综合征可分为常染色体综合征（1～22对常染色体异常）和性染色体综合征（性染色体X、Y异常）两大类。它们都包括有染色体数目或结构畸变引起的疾病。

染色体是核基因的携带者。人类单倍体染色体上（即22条常染色体和X/Y性染色体上）约有结构基因50 000～60 000个，平均每条染色体上至少有上千个基因，故染色体畸变通常涉及较多基因的缺失或增多。又由于基因的多效性，故可造成机体多种性状的异常，临床表现多种多样，即表现为综合征。常染色体综合征的一般临床表现是智力低下，生长发育迟缓，伴有多发先天畸形。性染色体综合征共同的临床特征是性发育不全或两性畸形等，有的患者仅表现为生殖力下降、继发闭经、智力稍差。然而并非所有染色体异常都会出现明显的临床症状或表型异常，如平衡易位或倒位携带者的表型正常，而只是在婚后有可能引起流产、死产、新生儿死亡或生育先天畸形儿或智力低下儿等。

目前，已确定或已描述过的染色体综合征有百余种。据调查，自然流产儿中染色体异常发生率可高达50%。自然流产的时间发生得越早，染色体异常的发生率越高。在新生儿中染色体异常的发生率为0.5%～1%。

由上可知，染色体异常可造成严重的后果。染色体综合征患儿的出生，将对家庭和社会造成沉重的经济和精神负担。如何防止或减少染色体综合征患儿的出生，是优生工作的重要项目之一。目前多数综合征只能是对症治疗，以减轻某些临床症状，故预防显得格外重要。一般预防措施包括减少环境污染，尽量避免与致突变、致畸等因素接触，加强遗传咨询、产前诊断，避免患儿的出生。