异型性继发性醛固酮增多综合征

异型性继发性醛固酮增多综合征（bartter　syndrom），即Bartter综合征，是指细胞氯通道蛋白异常引起的一种血管张力和弹性障碍性疾病，分为先天性和后天性两种，前者为常染色体隐性遗传，见于幼儿、少年；后者见于慢性肾病，如失盐性肾炎、间质性肾炎、肾盂肾炎和服用过期四环素等，多为成年人发病。

【临床表现】成年人最常见于肌无力，其次为疲乏、抽搐、周期性瘫痪、夜尿多。儿童最常见为生长迟缓，其次为肌无力、多尿、消渴、手足抽搐，可有智力发育障碍。

【诊断】诊断依据：①血钾、血钠和氯化物均可降低，尤以血钾降低突出，可在1．5～2．5mmol／L以下；②尿钾高＞30mmol／L，少数有高尿钙；③代谢性碱中毒；④血浆RAAS系统活性明显增高；⑤对AT－2和AVP无血压升高反应；⑥血浆前列腺素升高；⑦肾活检示肾小球旁器的颗粒细胞明显增生；⑧血压正常。

临床症状典型，并可排除其他因素引起的低血钾，血压不高伴高肾素及醛固酮即可确诊，肾活检并非必要手段。

【诊断】

1．Gitelman综合征　以失盐、低钾性碱中毒、血压过低为特点，同时合并有低血镁和低钙尿症。

2．假性Bartter综合征　原因不明的呕吐，滥用利尿药、缓泻药，使用大量的前列腺素、长期低氯饮食，均可产生持久的低血钾、正常血压及其他类似症状，称为假性Bartter综合征，可根据病史鉴别。

3．原发性醛固酮增多症　高血压、低血钾，血钠可正常或偏高，肾素受抑制而醛固酮增多，肾上腺影像学可见增生或肿瘤。

4．肾小管性酸中毒　低血钾、正常血压或肾素及醛固酮浓度轻度升高，无碱中毒，多伴有高血氯性酸中毒。

5．Liddle综合征　为家族性疾病，常有低钾性碱中毒，伴高血压、但无高肾素及高醛固酮血症，螺内酯治疗无效，对氨苯蝶啶或阿米洛利有效。

6．肾素瘤　血压显著升高，轻度低血钾，血钠正常或偏高，肾素及醛固酮活性增高，肾动脉造影可见少血管区，肾静脉血肾素浓度测定较患侧明显增高。

【治疗】

1．纠正低血钾　①酌情限钠摄入，口服或静脉补钾，以氯化钾为主；②口服保钾利尿药如螺内酯、氨苯蝶啶等；③普萘洛尔能阻滞肾素的合成，降低血管紧张素转化酶的活性，合用有联合效果；④钙通道阻滞药、ACEI可间接抑制醛固酮的合成，纠正低血钾，但需预防出现严重的低血压。

2．抑制PGE合成　可应用吲哚美辛、β受体阻滞药。

3．其他治疗　Giteman综合征需补镁，GH治疗生长发育障碍；药物治疗无效者可考虑肾移植。

（王秋灵）