矮妖精综合征

矮妖精综合征（lepreehaunism）属于遗传性胰岛素抵抗，是一类与胰岛素受体功能缺陷相关的疾病，1954年首次由Donohue报道，又称Donohue综合征，其特征为孕7个月开始胎儿生长基本停止，出生后多数在婴儿期夭折，由于出生时呈现身材矮小、面容特殊似“妖精”样而得名。

【病因与发病机制】矮妖精综合征是一种罕见的遗传性综合征，呈常染色体隐性遗传，为胰岛素受体基因纯合子缺失，约1／3患者的父母为近亲结婚，患者存在两种不同的、相对较轻的遗传性胰岛素受体缺陷，分别来自父亲和母亲，使胰岛素受体功能缺陷，导致胰岛素作用全面缺陷。矮妖精综合征的原发性缺陷在于胰岛素受体基因，继发性缺陷可能与机体对内源性生长激素的反应受损有关，导致生长停滞。

【临床特点】①显著的高胰岛素血症，有极度胰岛素抵抗，可高达正常水平的100倍。②糖耐量可正常，有时出现空腹低血糖。③可有其他多种异常，如宫内发育停滞、面貌怪异为精灵样畸形（低耳、眼球突出、鞍鼻、阔嘴、厚唇等）、脂肪营养不良和黑棘皮病；新生女婴可有多毛、阴蒂肥大和多囊卵巢；多早年夭折；患儿主要是身材矮小、容貌似妖精、外生殖器短小、下颌突出以及脑积水样头颅等。

【鉴别诊断】与矮妖精综合征鉴别的有：①A型胰岛素抵抗，有广泛对称性或完全性皮下脂肪消失，所以又称脂肪萎缩性糖尿病。②Rabson－Mendenhall综合征，主要临床表现为出牙过早且畸形、皮肤干燥、厚指甲、多毛、青春期发育提前、外生殖器增大、松果体增生和血糖升高。

【治疗】该综合征治疗较为困难，一般主要针对症状进行对症处理，如伴肥胖者，通过减轻体重可望改善胰岛素抵抗状态，已发生糖尿病者可采用饮食治疗及药物治疗，但磺脲类药物对该类患者无效，胰岛素增敏药可能有部分效果。

（王春芝）