颅颈交界变异

颅颈交界变异包括先天性寰枕融合（congenital　atlantooccipital　fusion），寰椎枕骨化（occipitocervical　synostosis），寰椎同化（assimilation　of　the　atlas），先天性寰椎后弓缺如（congenital　defects　of　the　posterior　arch　of　the　atlas），先天性寰枢椎脱位（congenital　atlantoaxial　dislocation）等异常。这些变异表现不同，可单独存在，也可共存。

（一）先天性寰枕融合

先天性寰枕融合、寰椎枕骨化、寰椎同化是由寰椎前弓、寰椎后弓、部分或全部侧块与枕骨先天性融合所导致的一组异常。原因是寰椎和枕骨在胚胎发育过程中未能如期分离而形成各自的解剖形态。枕颈融合指寰椎与枕骨基底部完全或部分融合，融合可以是骨性的，亦可以是纤维性的。枕颈融合常伴有颅底凹陷和先天性齿突畸形。在胚胎发育期，枕骨基底部、寰椎后弓和侧块及齿突尖均起源于头端的枕部生骨节或前寰椎。当发育到软骨化阶段时，这些结构应彼此分离。如果未分离或发生骨化障碍，将产生各种畸形。可以表现为寰椎前弓、后弓与枕骨大孔边缘相连，呈现完全性融合；或是寰椎前弓与枕骨大孔融合，而后弓与枕骨大孔边缘部分融合或不融合。寰枕融合伴随寰枢椎脱位时，齿突常压迫延髓或延颈髓交界处。寰椎后弓与枕骨大孔融合时，因寰椎后弓内陷，可引起局部椎管狭窄，延髓和脊髓受压。

在影像学上，普通颈椎X线片不易确诊，往往需要拍摄屈曲与伸展位颈椎侧位断层片。如发现寰椎与枕骨融合，或寰椎与枕骨之间相对位置固定不变，即可诊断。横断面CT扫描显示寰椎枕骨融合不如X线平片直观，但能显示合并的寰枢关节半脱位及椎管变窄情况。

MRI不仅可显示寰枕融合，还可清楚显示颅颈融合部延髓与脊髓受压、移位情况，有无变细、软化以及程度和范围。若并发轻度小脑扁桃体疝，也可同时显示。因此，MRI是诊断此类异常的最佳方法。MRI冠状像能显示侧块与枕骨的关系，而矢状面像不仅显示寰椎前弓、后弓与枕骨的关系，还可显示延髓或颈髓上部有无受压以及MR信号改变。神经组织发生实质性损害时，在T1WI表现为低信号，T2WI高信号（图4－1－4）。

（二）先天性寰椎后弓缺如

寰椎后弓缺如与其软骨阶段和骨化阶段的发育异常有关，是少见的寰椎解剖结构异常。胚胎期颈椎软骨内前弓骨化中心出现后向两侧延续成为侧块，而后结节骨化中心出现后向前生长形成后弓，两者于出生后5－6岁融合。寰椎后弓缺如可是部分缺如或全部缺如，可伴随Chiari畸形、Klippel－Feil综合征等异常。后弓完全缺如时两侧块增厚，与应力不均造成的应力相对集中有关。随年龄增长，运动量加大，以及颈椎退变，不稳定的结构容易使寰、枢区域的椎管内径变形和缩小，椎管内缓冲和脊髓适应能力减弱，脊髓受骨质和软组织压迫后表现出一系列临床症状和体征。

Currarina（1994年）将寰椎后弓畸形分为五型：A型，后弓正中缺损（两侧的骨化中心未能在中线融合）；B型，后弓单侧缺损（包括较小缺损和完全缺如）；C型，后弓双侧缺损（仅保留后弓背侧大部）；D型，后弓完全缺损（仅残留后结节）；E型，后弓及后结节完全缺如。临床上以A型较多见。

影像学上，颈椎X线侧位片可见生理弧度局部消失，寰椎后弓完全性缺如。CT可见寰椎两侧侧块增厚，齿突居中且与前结节之间距离正常，寰椎后弓完全性缺如。有时表现为侧块与后结节之间的后弓部分缺如，后结节残存。MRI可显示寰椎后弓缺如处的纤维带状连接，常伴有寰枢关节脱位。如脊髓受压、变性，髓内出现长T1、长T2异常信号（图4－1－5）。

图4－1－4　先天性寰椎前弓融合
A．矢状面T1WI，B．矢状面T2WI，女性，28岁。寰椎前弓与枕骨大孔前缘融合，寰枢关节脱位，寰枢关节间隙增大，齿突高位，脊髓受压，脊髓内见斑片状长T2信号，C．矢状面T1WI，D．矢状面T2WI，女性，52岁。寰枕前弓较小且与枕骨融合，寰枢关节脱位，齿突与枢椎基部未完全骨性融合，脊髓受压，髓内有小空洞信号。本例合并小脑扁桃体下疝

图4－1－5　先天性寰椎后弓缺如
A．矢状面T1WI，B．矢状面T2WI。女孩，3岁。寰椎前弓发育不良，寰椎后弓未显示，局部为纤维组织及脂肪组织信号取代，寰枢关节脱位，脊髓受压，脊髓内见长T1、长T2囊变信号。本例合并颈椎多椎体融合和Klippel－Feil综合征

（三）先天性寰枢椎脱位

本病称寰枢关节旋转性脱位，寰枢正中关节（寰齿关节）脱位。对于由先天性齿突发育不良、齿突缺如、游离齿突或枕颈结合部的其他骨发育异常所引起的寰枢椎脱位，以及其他的寰椎与枢椎关节面对合关系异常，称为先天性寰枢椎脱位或半脱位。这些异常可表现为：①寰椎向前半脱位（如畸形、齿突发育不良）；②枢椎向前半脱位（如畸形、寰椎前弓与枢椎齿突缺如）。并非所有病例都可在影像上找到明显的发育性骨结构异常。

影像学上，颈椎开口位X线片可见齿突与寰椎两侧侧块之间的间隙不对称或存在显著差异，患侧变窄、消失或重叠。颈椎侧位片可见寰齿间距增宽，有时在中立位时寰齿间距正常但在颈椎前屈位X线片上寰齿间距增宽，提示寰椎横韧带断裂或松弛。CT可见寰齿前距＞3．0mm，齿突与前侧块间隙差值＞3．0mm，或是齿突与侧块间隙不对称且两侧块不等宽。齿突发育不全者，仅可见细小齿突或点状骨化影。游离齿突小骨可表现为寰椎寰内双齿突影。齿突缺如者则无齿突影。CT矢状面重组图像有时可见到齿突向枕大孔方向垂直脱位。MRI矢状面T1WI和T2WI可显示寰椎前、后弓结节同步向前移位，同时可了解脊髓受压情况。动力位MRI检查，尤其前屈位MRI有助于明确有无动态脊髓压迫改变（图4－1－6）。

图4－1－6　寰枢关节前脱位
A．矢状面T2WI，B．矢状面T1WI，可见寰椎前弓与枕骨融合，寰枢关节前脱位，C．矢状面T1WI，D．脂肪抑制T1WI，见齿突发育不良，寰椎前、后弓前移，寰枢关节前脱位