先天性颈椎融合

先天性颈椎融合是指颈椎两节或多节段骨性融合。如两个相邻节段受累则产生“蜂腰征”。融合椎附近常出现颈椎强直、椎间盘突出等继发的退行性改变，轻微外伤往往导致自发性或进行性神经系统后遗症及神经损伤。1912年Klippel和Feil分别报道了这种异常，故又称Klippel－Feil综合征。该综合征是一组复杂的骨与内脏异常，经典的临床三联征包括短颈、头颈活动受限、后发际线低。伴发的中枢神经系统异常包括枕部脑膨出、I型Chiari畸形、脊髓空洞、小头畸形和脑积水。还可并发其他异常，如脊柱侧弯、后部骨性脊椎裂、肋骨缺如、镜像运动、单侧肾脏异位合并集合系统扩张、扁平颅底、小耳畸形、传导性耳聋、多指畸形等。病因目前尚不清楚，少数病例有家族遗传史。推测在胚胎期颈椎生骨节形成软骨性颈椎后发生分节不全是颈椎融合的原因。

普通颈椎侧位X线片若显示颈椎融合即可诊断。融合部位在C2～3多于C5～6多于颈胸交界。上位颈椎融合时，由于枕骨影像等干扰，常需摄颈椎屈曲与伸展位断层X线照片以明确诊断。对于椎体未完全骨化的婴幼儿，更需要摄断层照片。阅片时不仅要观察颈椎融合，还应注意未融合节段有无半脱位、椎管狭窄等改变。两个以上颈椎融合成为“阻滞椎”，融合椎前缘光滑，有弧形凹陷。阻滞椎的椎体矢状径较正常椎体短，高度相当于正常椎体加椎间隙。椎体融合部变细，呈蜂腰状。椎间孔狭窄，呈哑铃状或双肾状。如阻滞椎附件发生广泛融合，如关节突、棘突融合病变，邻近的椎间隙可增大，椎体可退变。颈椎动力位X线片显示病变节段活动度降低，邻近的节段活动度代偿性增加。可伴有高肩胛症、C1后弓缺如等异常。

CT和MRI检查对诊断更有帮助，而且可能发现中枢神经系统的异常。CT检查可见2个或2个节段以上的颈椎融合。若邻近的节段退变，可出现继发性颈椎管狭窄。MRI表现为先天性颈椎融合，椎间隙消失或变窄。成年患者常伴病变邻近的椎体节段退变，尤其是下颈椎的椎间盘突出。可同时伴有Chiari畸形、颈胸交界处异常以及脊髓受压。

Klippel－Feil综合征分型如下。

1．Gunderson将Klippel－Feil综合征分为3型，其中Ⅰ型与Ⅲ型患者多为常染色体隐性遗传，而Ⅱ型多为常染色体显性遗传。

（1）Ⅰ型为多个颈椎融合；

（2）Ⅱ型为仅融合1～2个椎间隙的椎体；

（3）Ⅲ型为颈椎融合伴随下腰椎融合。

2．Clarke等（1998年）将Klippel－Feil综合征按照遗传方式分为以下四类。

（1）KFS1：包括C1在内的上颈椎融合，合并或不合并远侧颈椎融合，为常染色体隐性遗传，常合并其他的严重畸形；

（2）KFS2：C2～3融合，常伴远侧融合，为常染色体显性遗传，C2～3融合的外显率100%；

（3）KFS3：颈椎孤立性融合（C1不融合），为常染色体显性或隐性遗传，外显率较低；

（4）KFS4：又称为Wildervanck综合征，有先天性颈椎融合，先天性耳聋及Duane综合征。可能是与半合子致死相关的X连锁显性遗传。

3．北医三院分类法如下。

（1）Ⅰ型：2～3节颈椎融合；

（2）Ⅱ型：4节以上颈椎融合。

Klippel－Feil综合征患者常出现颈部或神经根性疼痛。儿童期发生神经损害者往往合并其他的颅颈畸形。部分患者在30岁左右即出现邻近节段的颈椎退变，有些人表现为缓慢发展或急性进展的脊髓型颈椎病。多数患者尽管存在严重畸形但无任何临床表现。颈部活动受限是最常见的主诉（图4－1－10）。

图4－1－10　Kipple－Feil畸形
A、B．颈椎矢状面T1WI、T2WI，北医三院Ⅰ型，见C4～5椎体融合，椎体高径无明显变化，前后径变短；C、D．矢状面T1WI、T2WI，北医三院Ⅱ型，见C2～3、C4～5椎体阻滞椎改变，颈椎生理曲度消失，寰枢关节脱位，寰椎后弓缺失，局部棘突发育不良，椎管狭窄，脊髓受压，脊髓内信号异常