心肌病个分类依据的优缺点

（一）以心脏解剖作为心肌病分类的优缺点

心肌病患儿到医院就诊，主要由于心脏方面的症状如心慌、气喘、胸闷，经过超声心动图检查即可确定其心脏解剖功能改变，在明确其心脏解剖与功能改变的同时为其病因提供线索，以助其进一步检查的方向和治疗提供依据，由于其简便易行，很多基层都可开展，因此是心肌病分类的最主要依据。这也是2008年ESC分类方案的主要优点。

但以心脏解剖作为心肌病的首要依据也有一些缺点：①一种心肌病的解剖也有差别如肥厚型心肌病有流出道梗阻的，也有流出道不梗阻的；有室间隔和左心室壁、右心室壁都肥厚的，也有只有室间隔肥厚而左心室壁和右心室壁都不肥厚的；有表现向心性肥厚（左心室壁肥厚、心腔正常或缩小的）表现为心脏缺血（多属于原发性肥厚型心肌病），也有离心性肥厚的（心室壁厚，心腔扩大）表现为心力衰竭的（常见于继发性肥厚型心肌病）。②一种疾病可出现不同类型的心肌病，如黏多糖贮积症Ⅰ型，既可有DCM，也有表现为HCM的。③很多不同疾病可发生同一种心脏解剖异常，如进行性肌营养不良，糖原贮积症，黏多糖贮积症Ⅵ型都可出现HCM。④有些继发性心肌病是以心脏以外的症状为首发症状，而无心肌病症状。由于知道这些疾病可有心肌病变，经心脏超声心动图，才发现心肌病的，如黏多糖贮积症的心肌病变多数因确诊为黏多糖贮积症再做心脏超声心动图才发现心肌病的。

（二）以心肌病为原发性或继发性作为首要心肌病分类的优缺点

其优点是对心肌病进一步分析诊断和治疗提供重要依据。缺点是病人以心脏病症状来院就诊，通过超声心动图明确的，心脏解剖改变时每一个心肌病患儿必须要做的，把原发性与继发性作为首要分类依据违背了这一客观的规律。未做心脏超声检测就不可能正确区分原发性与继发性。

（三）以心肌病遗传与否和是否有家族史作为心肌病首要依据的优缺点

近年来对心肌病病因研究进展很快，尤其心肌病的遗传问题取得了很大进步。不论是原发性或继发性都有一部分是遗传的，并且发现基因改变，心肌蛋白的分子改变是某些心肌病的病因。因此，2004年Thienne就提出现在已经到了以分子水平来进行心肌病分类。明确心肌病的病因，为治疗提供了线索与方向。2006年AHA和2008年ESC都将遗传与否作为心肌病的主要分类依据。但是以遗传和是否有家族史作为心肌病分类的主要依据有很大缺点，主要有以下4个方面。

1．家族史很难明确　以遗传度最大的HCM为例，笔者于1997年对1例HCM先证者做家系调查，共查68例，每位亲属都用二维超声心动图检测，共检测出心室壁肥厚的只有8例，占11．7%，并且其中有些只有心尖部局部肥厚，无任何临床症状和体征。患儿亲属中有5例猝死，此5例猝死患者也不能认为一定是HCM。因而心肌病问出家族史是很难的。

2．基因检测很难在基层开展　目前虽有些心肌病可用基因检测，但在我国只能在极少数医院开展，因此，将基因检测作为心肌病分类依据在近期不可取。

3．有些心肌病是否都是遗传的还有争议　如左心室致密不全型心肌病（LVNC），2007年，Bartran认为部分是遗传的，部分是散发的，2006年AHA分类中将其列入完全是遗传的不够全面。

4．心肌病与基因突变的关系还不很明确　如：①有些基因突变既可见于心肌病，也可见于其他疾病，如笔者于2001年检查15例DCM患儿的线粒体DNA点突变，发现其中6例（占40%）存在3　108～3　717位保守区的mtDNA点突变，但同时检测13例急性心肌炎（病程短于3个月）中也有1例有上述点突变。②同一个基因突变可引起不同心肌病变，如人类心脏α肌动蛋白（cardiac　alpha　actin　ACICI）基因突变可导致HCM，也可导致DCM，又如嵌入盘蛋白（intercalated　disc　protein）突变，既可引起ARVC，又可引起DCM。③同一种心肌病可由不同基因突变引起，如HCM可由很多基因突变所引起。2006年，Capek总结已发现11种编码肌节蛋白基因的200余种错义突变与HCM有关。④同一种疾病，同一位患者身上可有几个基因突变，2006年，傅立军报道1例糖原贮积症Ⅱ型，基因学分析有2个杂合突变位点。

（马沛然）

参考文献

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