建议的小儿心肌病分类

（一）DCM

1．原发性　心肌炎后遗症、原发性家族性DCM及X连锁心肌病（dystrophinopathy）。

2．继发性　营养性心肌病（如维生素B1缺乏、硒缺乏、蛋白质缺乏、低钙血症、低磷血症、低镁血症、钾代谢障碍）、克山病（地方性心肌病）、心动过速性心肌病、感染性心肌炎（病毒性、细菌性、真菌性、寄生虫性、支原体性、衣原体性、立克次体性心肌炎）、自身免疫性心肌炎、过氧化物酶体病（Refusm病）、神经鞘脂贮积症（sphingolipidosis）、黏多糖贮积症（如Ⅰ型Huler，Scheie综合征，Ⅵ型Maroteauxlamy综合征）、韩－薛－柯病（Hand－Schuller－Christian　disease）、中毒性心肌病［如铅、钴、铁、乙醇、环磷酰胺、多柔比星（doxorubicin）、柔红霉素（daunorubicin）等蒽环类药物、依米丁、毒鼠强、抗生素（两性霉素B及氨苄西林、氯霉素、青霉素、四环素、链霉素）、磺胺药、抗惊厥药（苯妥英钠、苯茚二酮）、抗结核药（异烟肼、对氨水杨酸）、抗炎药（吲哚美辛、保泰松）、利尿药（乙酰唑胺、氯噻酮、螺内酯、氢氯噻嗪）及其他（甲基多巴、磺酰脲、阿米替林、破伤风类毒素）］、过敏性心肌病、结缔组织病（如风湿性、类风湿、系统性红斑狼疮、川崎病、结节性动脉炎、全身性硬皮症、皮肌炎、结节病、Reye综合征等）、内分泌病（如甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退症、肾上腺皮质功能不良、肢端肥大症、嗜铬细胞瘤、糖尿病等）、线粒体病［如Barth综合征、呼吸链复合物（Ⅰ～Ⅳ型）、线粒体肌病（mitochondrial　myopathy）、线粒体脑病（mitochondrial　encephalopathy）、肌阵挛性癫发作伴破碎红纤维综合征（myoclonus　epilepsy　with　ragged　red　fibers，MERRF）等］、NADH辅酶Q还原酶缺乏症（NADH－coenzyme　Q　reductase　deficiency）、细胞色素C氧化酶缺乏症、神经肌肉疾病［如Roussey－levy多发性神经病变、Erb肢带肌肉萎缩、颜面肩胛肱骨型肌肉萎缩、脊柱肌肉萎缩、进行性肌营养不良（Duchenne型、Becker型）、Emery－Dreifuss肌肉萎缩、强直性肌萎缩、杆状体肌病、脊肌萎缩等］、氨基酸有机酸代谢缺陷病（如丙酸血症、β－酮硫解酶缺陷）、糖原贮积症Ⅳ型（Anderson病）、脂肪酸氧化缺陷（如肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺陷、长链3－羟酰基辅酶A脱氢酶缺陷、三功能蛋白缺陷、电子转运黄素蛋白脱氢酶缺陷）、Alstrom综合征等。

（二）HCM

1．原发性　母系遗传性心肌病、X连锁肥厚型心肌病、AMP激活蛋白激酶（AMP－activated　Danon病）、肌动蛋白基因突变等。

2．继发性　肥胖、糖尿病母亲所生婴儿、运动员、淀粉样变性心肌病、肉碱转运缺陷［如原发性肉碱缺少、肌肉型肉碱缺乏、肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ（carnitine palmitoyl　transferaseⅡ）缺乏、酰基肉碱转移酶（acylcarnitine　transferase）缺乏等］、黑藻糖增多症Ⅰ型（fucosidosis　typeⅠ）、脂糖脂增多症（glycolipid　lipidosis）、Fabry病、甘露糖增多症（mannosidosis）、黏多糖贮积症［如黏多糖贮积症Ⅰ型（Hurler病）、黏多糖贮积症Ⅱ型（Hunter病）、黏多糖贮积症Ⅲ型（Sanfilippo病）、黏多糖贮积症Ⅳ型（Morquio病）、黏多糖贮积症Ⅶ型（Sly综合征）］、糖苷分解异常（glycosylation　disorder）、有心肌肥厚的综合征（如Beckwith－Wiedemann综合征、Costello综合征、Friedreich共济失调、心面皮肤综合征、LEOPARD综合征、Noonan综合征等）、肌肉代谢病［如肌营养不良（Duchenne型，Becker型肌萎缩）、Emery－Dreifuss肌营养不良Ⅰc型等］、线粒体病（如Sengers综合征、细胞色素C氧化酶缺陷、Barth综合征、Kearns－Sayre综合征，呼吸链复合物Ⅰ～Ⅳ型等）、脂肪酸氧化缺陷（如超长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷、长链3－羟酰基脱氢酶缺陷、三功能蛋白缺陷、电子转运黄素蛋白脱氢酶缺陷等）、糖鞘脂贮积症（如Gaucher病、Fabry病）、神经节苷脂贮积症（如GM1神经节苷脂贮积症、GM2神经节苷脂贮积症）、糖蛋白贮积症（如岩藻糖甘贮积症、甘露糖苷贮积症、唾液酸贮积症Ⅱ型）、黏脂质贮积症Ⅱ型、过氧化物酶体病（Refusm病）、酪氨酸血症、草酸盐沉积症、先天性糖基化病、糖原贮积症（如Ⅲ型Copi病或Forbes病、Ⅸ型心脏磷酸化酶激酶缺陷、二型Pompe病等）。

（三）RCM

1．原发性　遗传性。

2．继发性　心内膜心肌病如心内膜心肌纤维化（如Davies病、Loffler综合征、嗜酸性细胞性心肌病等）、放射病、蒽环类药物中毒、类癌瘤、转移性恶性肿瘤、血色病、弥漫性体血管角质瘤（Fabry病）、草酸盐沉积症、类肉瘤、Gaucher病、Hurler病、淀粉样变性、硬皮症、肉样瘤、弹性假黄色瘤（pseudoxanthoma　elasticum）等。

（四）ARVC

1．原发性　遗传性。

2．继发性　病毒感染？

（五）LVNC

1．原发性　遗传性，也有一些不遗传的单独存在的LVNC。

2．继发性　如Barth综合征，此外还有些疾病可与LVNC同时存在，如某些神经肌肉疾病和某些先天性心脏病（如Ebstein畸形和复杂性发绀型先天性心脏病）。

（六）EFE

1．原发性　单独存在的EFE（PEFE）。

2．继发性　EFE同时有先天性心脏病，脂肪酸代谢障碍并发的EFE，肉碱缺乏并发的EFE。