本病发病率报道不一，估计占人群的2～10／10 000，2006年Marron提出占人群1／5 000。年轻人猝死病例中约20%由该病所致。男女之比为（2～3）∶1，2010年王树水报道14例男∶女＝1∶1。本症发病年龄可为婴幼儿或年长儿，但以青年人占多数。2010年王树水报道14例为3－14岁。
（一）症状与体征
本症临床表现轻重悬殊，其表现与病变范围、部位及发病年龄有关，本症有4类症状：①心脏无明显扩大，在手术或病理解剖时发现；②心脏增大，但无任何症状；③右侧心力衰竭，出现心慌气短、肝大、水肿，多见于年幼儿童；④急性心律失常，尤以室性心动过速多见。Thienne报道12例病理解剖证实的猝死病例5例无任何症状、7例有心悸（其中3例曾有晕厥）。此12例猝死2例在休息时死亡，2例在跳舞时猝死，1例在工作时猝死，7例在体育运动时猝死。本症查体可无异常体征，亦可有心脏扩大和心律失常或出现右心衰竭体征如肝大、水肿等。
（二）心电图
心电图可无异常表现、但亦可有多种异常表现，主要有以下几种异常表现：①右胸前导联QRS增宽，多数＞110ms，Peters等分析265例ARVC患者，发现261例（98%）右胸前导联与左胸前导联平均QRS间期之比（V1＋V2＋V3／V4＋V5＋V6）≥1．2；②右胸前导联可见Epsilon波（QRS波终末与ST段交界处出现的多个低振幅尖波）；③右胸前导联V1～3T波倒置；④常有左束支阻滞型室性期前收缩和心动过速；⑤房室或束支传导阻滞，少数有室内传导阻滞；⑥也可有心房颤动、心房扑动等室上性心律失常。
（三）超声心动图
右心室内径明显扩大，室间隔和右心室壁运动异常，游离壁运动减弱。无运动或室壁瘤样突出，部分病例有左心室扩大、左心室壁运动异常。多普勒超声心动图可发现肺动脉峰值流速减慢，并有三尖瓣中度以上反流。
（四）磁共振成像（MRI）
能显示节段性右心室壁运动异常，右心室肌小梁排列紊乱等形态学异常及右心室脂肪浸润等表现。2003年O’Donnell等报道了MRI在ARVC患者中发现结构异常的阳性率高于联合应用UCG和右心室造影。
（五）放射性核素检查
右心室腔扩大，右心室收缩普遍降低。右心室、心尖、漏斗部前壁及隔面局部运动减弱，收缩期矛盾运动，憩室状或瘤样膨出，右心室静息及运动时射血分数均降低。
（六）心导管及心血管造影
右心室造影显示右心室显著扩大．并压迫右心房及左心室、右心室收缩不良。常有三尖瓣闭锁不全。右心室舒张末压升高。
（七）心内膜心肌活检（EMB）
从右心室游离壁，EMB是一个敏感诊断指标。可看到心肌细胞有纤维脂肪浸润，对确诊有重要价值。由于患儿右心室壁很薄，操作时必须小心以免造成右心室壁穿孔。
免责声明：以上内容源自网络，版权归原作者所有，如有侵犯您的原创版权请告知，我们将尽快删除相关内容。
