【定义】 限制型心肌病(Restrictive cardiomyopathy,RCM)以一侧或双侧心室充盈受限、舒张容积正常或降低,但收缩功能及室壁厚度正常或接近正常为特征.发生这种改变的原因通常是:心肌顺应性降低导致室内压急剧上升,而心室容积仅轻度增加. RCM可累及单侧或双侧心室,因此会表现出左心室或右心室功能衰竭的症状或体征.右心室受累的体征通常较为常见,表现为中心静脉压升高、外周水肿及腹水.左心室受累时,常表现为气短、肺水肿,而心脏大小一般正常.患者出现心力衰竭但没有心脏扩大或收缩功能不全的证据时,应考虑RCM的可能.RCM需要与缩窄性心包炎进行鉴别,因为缩窄性心包炎与RCM有相同的临床表现,但它可以通过外科手术治愈.
【病因学】 RCM是心肌病中最少见的一种类型.关于病因学方面,在非热带地区,心肌淀粉样变性是研究得较深入的一种病因.在非洲部分地区,心内膜心肌纤维化呈地方性流行,在美国中部和亚洲则呈现出散发的特点.有很多局部或全身性疾病能导致RCM,有些疾病在临床上非常罕见.一些比较常见的疾病,如心肌淀粉样变性可以有心力衰竭的表现.特发性RCM出现血流动力学异常时却很难发现组织病理学的改变.
1.特发性RCM 特发性RCM可能是家族性的,可伴有肢体骨骼肌病和房室传导阻滞.在儿童中,特发性RCM更多见于女孩,且预后更差,平均存活期约为1年.对于成年人,特发性RCM的病程长短不一,一部分心脏重量轻中度增加的患者临床病程似乎更长.特发性RCM中,双心房扩大很常见,通常伴心耳内血栓形成.心室大小一般不变,收缩功能正常或轻度减低.如存在肺动脉高压,右心室可有扩大.如果纤维化影响到了传导系统,可能会导致完全性传导阻滞而需要起搏治疗.
2.淀粉样变性 在原发性淀粉样变性中心肌受累更加常见,主要由浆细胞产生的免疫球蛋白轻链造成,这种情况多见于多发性骨髓瘤.家族性淀粉样变性也可出现心肌受累.其发病机制是:损伤后正常心肌被浸润性间质所替代.舒张期充盈受限可见于无症状的RCM患者.心肌淀粉样变性的患者也可出现心绞痛.心肌淀粉样变性的患者出现RCM提示预后不良,约55%患者死于心律失常或心力衰竭.淀粉样物质的心肌浸润多见于老年患者和一些有慢性心脏病的患者,如风湿性心脏病、某些先天性心脏病.通过心内膜下心肌活检和免疫组织化学染色的方法能帮助我们区分不同种类的心肌淀粉样变性.
心肌淀粉样变性患者的心肌组织较僵硬、顺应性差,心室腔缩小或扩大,心耳常伴血栓形成.该病的典型表现是:不溶性的淀粉样纤维组织沉积于4个心腔,导致心腔壁增厚,不伴有心腔的扩大.有时心包、瓣膜和冠状动脉可受累.左心室壁厚度可作为预后判断因素,室壁厚度正常者平均可存活2.4年,而室壁明显增厚者仅为数月.增厚的心腔壁在二维超声心动图上有特征性的颗粒状闪烁表现.心脏舒张期充盈受限也可作为存活率下降的一个预测因素.
淀粉样物质沉积在心脏的传导系统后,可导致包括复杂性室性心律失常在内的各种心律失常.心电图多表现为低电压心房颤动、心室率较慢.具有低电压心房颤动等典型心电图表现的心肌淀粉样变性患者,在接受起搏器治疗时,很难在右心室找到一个起搏阈值合适的位置来固定电极.心律失常的严重程度与心力衰竭的程度及超声心动图的异常表现有关.根据病程阶段的不同,患者可出现包括不对称的室间隔肥厚、心力衰竭、舒张功能不全、射血分数降低等表现.
3.其他浸润性和贮积性疾病 很多浸润性疾病可导致RCM.Gaucher病及其相关综合征能造成包括心脏在内的多器官的脑苷脂沉积.在Hurler综合征患者中,黏多糖可在心肌、心脏瓣膜及冠状动脉沉积,进而导致RCM.Fabry病患者也可表现出RCM的症状.
心脏肉瘤样病最初可表现为舒张功能不全而收缩功能正常,随后损伤和纤维化进展可导致收缩功能不全,弥散性收缩乏力及节段性室壁运动异常.系统性肉瘤样病的患者可出现心肌受累,导致亚临床的心功能不全.心脏肉瘤样病因传导系统受累可表现为猝死或高度房室传导阻滞.心内膜活检有助于诊断心脏肉瘤样病,但活检阴性并不能排除该疾病.
心内膜心肌纤维化和Löffler心肌炎(嗜酸性粒细胞性心肌病)是RCM的不同表现形式,但都与嗜酸性粒细胞增多症有关.任何原因造成严重的长期嗜酸性粒细胞增多(过敏性、自身免疫性、寄生虫感染、白血病或特发性)都可导致嗜酸性粒细胞在心肌组织的浸润,使心肌顺应性降低.虽然有碱性及阳离子蛋白的保护作用,但嗜酸性粒细胞脱颗粒产生的酸性及阴离子蛋白仍会造成心肌细胞的损伤.Löffler综合征晚期将出现密集的心内膜下心肌纤维化、室内血栓形成、心室腔填充.有时,纤维化较局限,导致瓣膜关闭不全或狭窄,可以通过瓣膜置换进行治疗.
心内膜心肌纤维化患者预后不良,手术切除纤维化部分联合瓣膜修补(或置换)可能会改善预后.该病的潜在隐患是会导致左心室或右心室衰竭.与其他原因导致的RCM相比,心内膜心肌纤维化很少引起猝死和晕厥发作.心电图可见心房颤动、QRS波低电压、一度房室传导阻滞及左心房扩大.超声心动图可见二尖瓣反流及心尖部血栓形成,体循环栓塞和肺栓塞很少见.
【临床表现】 隐匿型RCM没有明显临床表现.主要症状包括气促、阵发性呼吸困难、端坐呼吸、外周水肿、腹水及乏力.心肌淀粉样变性引起RCM时,心绞痛可以是首发症状,其他类型的RCM没有心绞痛.在一些进展期病例中,可见除心脏扩大以外所有的心力衰竭症状,其临床表现很像缩窄性心包炎.1/3以上的特发性RCM患者可能会出现血栓栓塞并发症.心肌淀粉样变性和肉瘤样病所致RCM病例中,传导阻滞比较常见.心房颤动多见于特发性及心肌淀粉样变性RCM.在老年人群中,应鉴别RCM与年龄相关性心肌顺应性减低.
RCM体检的特征性表现包括:静脉压力升高,吸气时颈静脉搏动无减弱,可能还会上升(Kussmaul征).进展期患者常发生外周水肿和腹水,还可能出现肝大、肝震颤.左心室收缩功能一般正常.第一心音和第二心音正常,伴有生理性第二心音分裂.第二心音的肺动脉瓣成分并无增强.可闻及右心室或左心室起源的第三心音,第四心音少见.心前区体征多正常,可出现二尖瓣和(或)三尖瓣反流性杂音.
X线胸片检查时,心脏通常大小正常.存在房室瓣关闭不全时,可见心房扩大.可出现肺淤血和肺间质水肿,肺间质水肿的患者可见Kerly B线.胸腔积液也比较常见.心电图可见非特异性ST段和T波异常、束支传导阻滞、房室传导阻滞、心室肥厚的表现.
如果临床上有可疑的指征,可进行血清蛋白电泳、电解质分析、血管紧张素转化酶水平分析及适当的寄生虫检查.
【辅助检查及诊断】
1.超声心动图检查 超声心动图对RCM具有诊断意义.多数情况下,二维超声心动图可见左心室大小和功能正常,双侧心房均扩大.特发性RCM室壁厚度多正常.而一些浸润性疾病导致的RCM(如心肌淀粉样变性)则表现出室壁增厚.多普勒超声心动图显示充盈受限,提示心腔顺应性明显下降.可见舒张早期充盈速率增快(≥1.0m/s),心房充盈速率减慢(≤0.5m/s),舒张早期充盈与心房充盈比值增大(≥2),减速时间缩短(≤150ms),等容舒张期缩短(≤70ms).E/A比值增高,二尖瓣流入速率减速时间缩短,提示心室充盈的突然终止;还可见到肺静脉收缩、舒张血流速率比值下降,常提示存在中度肺动脉高压.
2.心导管检查 RCM的血流动力学特征是:舒张期开始时,心室压力曲线出现深大、快速的下降;而后,在舒张早期,迅速上升直达平台期.这一现象被称为"平方根"征,虽然RCM右心室压力也会升高,但右心房舒张期高压更为明显,平均达15～ 20mmHg.左心室舒张期压力曲线与右心室相一致,但比右心室高5mmHg左右,两者的数值也可能相同.运动后,左、右心室的压差会变得更加明显.
【鉴别诊断】 缩窄性心包炎的临床病程与普通心包炎很相似.有结核感染病史时应考虑有无缩窄性心包炎,在某些非工业化国家更是如此.缩窄性心包炎也常继发于创伤、心脏外科手术、放疗以及急性心包炎(数年后可发生缩窄性心包炎)后.某些RCM也能导致缩窄性心包炎,如心肌淀粉样变性和心脏肉瘤样病,但这种情况十分罕见.没有什么方法能完全而可靠地将这两种疾病区别开来,有时只能依赖于心包活检.
【治疗】
1.对症治疗 利尿药可用于治疗肺部及全身静脉淤血,但要注意用量,大量的利尿药能降低心室充盈压,降低心排血量而导致低血压、低灌注的症状.地高辛因其潜在的致心律失常作用而不推荐使用,尤其是对于心肌淀粉样变性的患者.对RCM患者而言,维持窦性心律是十分重要的.心房颤动可抵消心房对心室充盈的作用,使早已存在的舒张功能不全更加恶化,进而引起心室率代偿性增快.如严重的传导系统病变,则应置入起搏器进行治疗.由于RCM患者心脏每次排血量近乎固定,因此,缓慢性心律失常可能会加剧心力衰竭,所以,维持心率是十分重要的.正因为如此,钙通道阻滞药和β受体阻滞药这些影响心率的药物对RCM的治疗并无益处.心脏肉瘤样病常出现恶性室性心律失常,应置入自动复律除颤装置.RCM患者心耳处常有血栓形成,因而有栓塞并发症的风险,因此,大部分患者都应采用华法林进行抗凝治疗.
2.特殊治疗
(1)心肌淀粉样变性的治疗:在某些有全身症状的心肌淀粉样变性RCM患者中,虽然药物治疗有一定的益处,但是,该类患者总体预后不良.在某些经验丰富的中心,心脏移植治疗已获得成功.但是,如果特发性心肌淀粉样变性患者术后未进行干细胞移植治疗,或者家族性淀粉样变性患者术后未进行肝移植,那么,淀粉样变性所致心脏病变在移植术后仍可能复发.
(2)心内膜心肌纤维化和嗜酸性粒细胞增多性心肌病的治疗:Löffler心内膜炎患者早期应用皮质醇和细胞毒性药物能改善症状和存活率.在心内膜心肌纤维化的晚期,手术切除纤维化的心肌及瓣膜置换能缓解患者症状.
(3)其他类型心肌病的治疗:血色素沉着症的并发症和预后取决于铁离子沉积的程度,早期静脉切开放血或铁螯合剂疗法可能会对某些存在心力衰竭相关性血流动力学异常的患者有益.心脏及肝联合移植治疗已获得成功.
对于原发性及家族性RCM应考虑心脏移植治疗.虽然心肌肉瘤样病患者也可以进行心脏移植,但是移植后的心脏容易复发肉瘤样变.
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