分流型病变

心脏内分流是先天性心脏病中最常见的病变,经常发现于看似健康的成年人.该类疾病通常有肺血流量增加,导致右心腔的扩大、心律失常和肺动脉高压.外科手术纠正这些病变已被证实是安全、有效的.为了避免手术相关的并发症和患者死亡,近年经皮封堵装置的应用亦日益增多.最常见的3种心内分流为房间隔缺损(ASD)、室间隔缺损(VSD)以及动脉导管未闭(PDA).

(一)房间隔缺损

ASD是成年人先天性心脏病中(除外二尖瓣脱垂和二叶式主动脉瓣)最常见疾病,占所有人先天性心脏病的15%是由于房间隔胚胎发育异常所致,女性多于男性,男女之比为1∶2,且有家族遗传倾向.ASD有很多类型,其中最常见的是位于房间隔中部的继发孔型ASD.

【分类】　房间隔缺损一般分为原发孔缺损和继发孔缺损,前者实际上属于部分心内膜垫缺损,常同时合并二尖瓣和三尖瓣发育不良.后者为单纯房间隔缺损(包括卵圆窝型、卵圆窝上型、卵圆窝后下型以及单心房).房间隔缺损的大小有很大的差别,很小的缺损可以毫无症状,不影响患者的寿命;但缺损很大者如单心房患者往往很早出现症状,如不及时手术难以活到成年.

【病理生理】　房间隔缺损对血流动力学的影响主要取决于分流量的多少,由于左心房压力高于右心房,所以形成左向右的分流,分流量的多少除缺损口大小之外,更重要的是取决于左、右心室的顺应性.如果左心室顺应性降低,其充盈阻力增大而使左心房压力增大,而导致左向右分流量增加.

左向右分流必然使肺循环血流量(Qp)超过体循环血流量(Qs),一般以Qp/Qs值来分房间隔缺损的大小,Qp/Qs<2∶1者称为小房间隔缺损,而Qp/Qs≥2∶1者为大房间隔缺损.

持续的肺血流量增加导致肺淤血,使右心容量负荷增加,肺血管顺应性下降,从功能性肺动脉高压发展为器质性肺动脉高压,右心系统压力随之持续增高,使原来的左向右分流逆转为右向左分流而出现发绀.

【临床表现】　继发孔型ASD经常被误诊或漏诊,主要因为乏力和呼吸困难等与其相关的典型症状较隐匿而且不特异.体格检查有固定第二心音分裂(由于吸气产生的胸腔内负压降低导致左、右心腔充盈压力差异的减少)和肺血流出道杂音(由于分流导致肺血流量增加).

【辅助检查】　典型心电图V1呈rSr型,不完全右束支传导阻滞,电轴右偏.

1.X线检查 可见右心房、右心室增大、肺动脉段突出及肺血管影增加.

2.超声心动图 除可见肺动脉增宽,右心房、右心室增大外,剑突下心脏4腔图可显示房间隔缺损的部位及大小.彩色多普勒可显示分流方向,并可测定左、右心室排血量,从而计算出Qp/Qs值.需测定肺血管阻力以判断手术治疗预后时,应进行右心导管检查.根据房、室水平压力及血氧含量的测定并计算分流量以判断病情.

分流量取决于缺损的大小和心房的顺应性.当无其他原因的右心扩大时应怀疑ASD.有时当左心室顺应性和舒张功能降低导致左心房压力升高(通常由于长期高血压或冠状动脉疾病),患者会在老年期表现出ASD相关症状.

【诊断及鉴别诊断】典型的心脏听诊、心电图、X线表现可提示房间隔缺损存在,超声心动图可以确诊.应与肺静脉畸形引流、二尖瓣狭窄及小型室间隔缺损等鉴别.

【并发症】　ASD患者左向右的分流量越大,发生心房颤动和肺动脉高压等长期并发症的风险越高.后者在ASD成年患者中发生率高达15%,如果不纠正可发展为艾森门格综合征.在艾森门格综合征时当右心压力升高到某一点导致分流逆转(右向左)和体循环氧饱和度降低.当患者发展到艾森门格综合征阶段氧疗并不能提高氧饱和度(右向左分流体征).多种并发症最终接踵而至,目前认为这种状况无法逆转.ASD另一并发症是卒中,是由于矛盾性栓塞(产生于四肢的血凝块通过ASD到达脑循环).

其他少见ASD包括静脉窦ASD,就是腔静脉(上腔静脉或下腔静脉)与左心房相通.此类型ASD通常伴有肺静脉回流部分异常(右上或右肺静脉引流至右心房).由于发生部位,对于此种ASD,经胸超声通常容易漏诊,而需要食管超声或更为先进的放射影像学检查协助诊断.原发孔型ASD位于房间隔的较低部位,典型的同时影响室间隔(AV管缺陷),合并两侧房室瓣结构异常如二尖瓣裂缺.上述缺陷通常见于唐氏综合征.最少见的ASD是无顶冠状窦,导致冠状窦分流至左心房.目前,只有继发孔型ASD可以成功经皮封堵.

【治疗】

1.适应证

(1)通常年龄≥3岁.

(2)继发孔型ASD直径≥5mm,伴右心容量负荷增加,≤36mm的左向右分流ASD.

(3)缺损边缘至冠状静脉窦,上、下腔静脉及肺静脉的距离≥5mm;至房室瓣≥7mm.

(4)房间隔的直径大于所选用封堵伞左房侧的直径.

(5)不合并必须外科手术的其他心脏畸形.

2.相对适应证 随着ASD介入技术的提高和经验的积累,国内专家提出相对适应证:

(1)年龄<2岁,但伴有右心室负荷.

(2)ASD前缘残端缺如或不足,但其他边缘良好.

(3)缺损周围部分残端不足5mm.

(4)特殊类型ASD,如多孔型或筛孔型ASD.

(5)伴有肺动脉高压,但Qp/Qs≥1.5,动脉血氧饱和度≥92%,可试行封堵.

3.禁忌证

(1)原发孔型ASD及静脉窦型ASD.

(2)心内膜炎及出血性疾患.

(3)封堵器安置处有血栓存在,导管插入处有静脉血栓形成.

(4)严重肺动脉高压导致右向左分流.

(5)伴有与ASD无关的严重心肌疾患或瓣膜疾病.

(6)近1个月内患感染性疾病或感染性疾病未能控制者.

(7)患有出血性疾病,未治愈的胃、十二指肠溃疡.

(8)左心房或左心耳血栓,部分或全部肺静脉异位引流,左心房内隔膜,左心房或左心室发育不良.

(二)室间隔缺损

室间隔缺损(VSD)是儿童最常见的先天性心脏病,在成年人先天性心脏病中,本病亦较常见.

【解剖分型】　室间隔缺损解剖上一般可分为4型:Ⅰ嵴上型,缺损在肺动脉瓣下,可能被一叶主动脉瓣脱垂封闭,这可导致更明显的主动脉瓣反流,此型少见(约占5%);Ⅱ型为嵴下型或膜部缺损,为最常见的类型(占80%左右);Ⅲ型为房室通道型;Ⅳ型为肌型缺损.后两型均较少见.

【病理生理】　小的缺损经常可在童年自行闭合.室间隔缺损为心室水平的左向右分流,其血流动力学效应为:①肺循环血量增多;②左心室容量负荷增大;③体循环血量下降.由于肺循环血量增加,肺动脉压力增高,早期肺血管阻力呈功能性增高,随着时间推移,肺血管发生组织学改变,形成肺血管梗阻性病变,可使右心压力逐步升高超过左心压力,而转变为右向左分流,形成艾森门格综合征.

【临床表现】一般根据血流动力学变化的影响程度、症状轻重等,临床上分为大、中、小型室间隔缺损.

1.小型室间隔缺损在收缩期左、右心室之间存在明显压力阶差,左向右分流量不大,Qp/Qs<1.5,右心室压及肺动脉压力正常.缺损面积一般<0.5cm2/m2(BSA),又称之为Roger病.此类患者通常无症状,沿胸骨左缘第3～4肋间可闻及Ⅳ～Ⅵ级全收缩期杂音伴震颤.可有轻度分裂,无明显亢进.

2.中型室间隔缺损 左、右心室之间分流量较大,Qp/Qs为1.5～2.0,但右心室收缩期压力仍低于左心室,缺损面积一般为0.5～1.0cm2/m2(BSA).听诊除在胸骨左缘可闻及全收缩期杂音伴震颤外,并可在心尖区闻及舒张中期反流性杂音,肺动脉瓣区第二音(P2)可轻度亢进.部分患者有劳力性呼吸困难.

3.大型室间隔缺损左、右心室之间收缩期已不存在压力差,左向右分流量大,Qp/Qs>2.0.因血流动力学影响严重存活至成年期者较少见,且常已有继发性肺血管阻塞性病变,导致右向左分流而呈现发绀;并有呼吸困难及负荷能力下降;胸骨左缘收缩期杂音常减弱至Ⅲ级左右,亢进;有时可闻及因继发性肺动脉瓣关闭不全而致的舒张期杂音.

【辅助检查】

1.心电图 成年人小室间隔缺损心电图可以正常或在V1导联出现rSr图形;中等大室间隔缺损可有左心室肥厚,V5导联R波增高、q波深而窄、T波高尖等左室容量负荷过重的表现,也可同时在V1导联呈现右心室肥厚图形;大室间隔缺损时常以右心室肥厚图形为主.

2.X线检查 成年人小室间隔缺损X线片上可无异常征象;中等大室间隔缺损可见肺血增加,心影略向左增大;大室间隔缺损主要表现为肺动脉及其主要分支明显扩张,但在肺野外1/3血管影突然减少,心影大小不一,表现为左心房、左心室大,或左心房、左心室、右心室增大或以右心室增大为主,心尖向上抬举提示右心室肥厚.

3.超声心动图 用以确定诊断,同时可以测定缺损大小及部位,判断心室肥厚及心腔大小.运用Doppler技术还可测算跨隔及跨(肺动脉)瓣压差,并可推算Qp/Qs值,是本病最重要的检查手段.

典型的室间隔缺损一般不需要进行心导管检查及心血管造影.如疑有多孔缺损(室间隔上不止1个缺损口)或合并有其他先天畸形时应进行导管介入检查,对大的缺损已有继发性肺动脉病变,决定是否可行手术治疗时应行心导管检查,并进行肺动脉扩张的药物试验.

【诊断及鉴别诊断】典型室间隔缺损根据临床表现及超声心动图即可确诊.轻度肺动脉瓣狭窄、肥厚性心肌病等心前区亦可闻及收缩期杂音应注意鉴别;大室间隔缺损合并肺动脉高压者应与原发性肺动脉高压及法洛四联症鉴别.

小的VSD可以产生很大的收缩期杂音和可触及胸骨左缘的震颤,但是患者常无症状和只需要抗生素以预防感染性心内膜炎.大的缺损没有明显杂音,经常在童年时期发生心力衰竭.VSD也是导致艾森门格综合征的常见原因.

【治疗】　介入治疗适应证和禁忌证如下.

1.明确适应证

(1)膜周部VSD:①年龄通常≥3岁;②体重>5kg;③有血流动力学异常的单纯性VSD,直径>3mm而<14mm;④VSD上缘距主动脉右冠瓣≥2mm,无主动脉右冠瓣脱入VSD及主动脉瓣反流;⑤超声在大血管短轴五腔心切面9～12点位置.

(2)肌部VSD>3mm.

(3)外科手术后残余分流.

(4)心肌梗死或外伤后VSD.

2.相对适应证

(1)直径<3mm,无明显血流动力学异常的小VSD.临床上有因存在小VSD而并发感染性心内膜炎的病例,因此,封堵治疗的目的是避免或减少患者因小VSD并发感染性心内膜炎.

(2)嵴内型VSD,缺损靠近主动脉瓣,成年人患者常合并主动脉瓣脱垂,超声和左心室造影多低估VSD的大小.尽管此型VSD靠近主动脉瓣,根据目前介入治疗的经验,如缺损距离肺动脉瓣2mm以上,直径<5mm,大多数患者可成功封堵,但其长期疗效尚需随访观察.

(3)感染性心内膜炎治愈后3个月,心腔内无赘生物.

(4)VSD上缘距主动脉右冠瓣≤2mm,无主动脉右冠窦脱垂,不合并主动脉瓣反流或合并轻度主动脉瓣反流.

(5)VSD合并一度房室传导阻滞或二度Ⅰ型房室传导阻滞.

(6)VSD合并PDA,PDA有介入治疗的适应证.

(7)伴有膨出瘤的多孔型VSD,缺损上缘距离主动脉瓣2mm以上,出口相对集中,封堵器的左心室面可完全覆盖全部入口.

3.禁忌证

(1)感染性心内膜炎、心内有赘生物或存在其他感染性疾病.

(2)封堵器安置处有血栓存在,导管插入径路中有静脉血栓形成.

(3)巨大VSD、缺损解剖位置不良,封堵器放置后可能影响主动脉瓣或房室瓣功能.

(4)重度肺动脉高压伴双向分流.

(5)合并出血性疾病和血小板减少.

(6)合并明显的肝、肾功能异常.

(7)心功能不全,不能耐受操作.

(三)动脉导管未闭

【病因与机制】　动脉导管连接肺动脉总干与降主动脉是胎儿期血液循环的主要渠道.出生后一般在数月内因失用而闭塞,如1岁后仍未闭塞,即为动脉导管未闭(PDA).它与母亲孕期麻疹病毒感染有关.未闭动脉导管的长度、直径、形态不同对血流动力学影响不同,预后亦各异.PDA在大多数的成年人表现为一个孤立的病灶;相反的在儿童中,常合并更复杂的心脏缺损.

【病理生理】

由于在整个心动周期主动脉压总是明显高于肺动脉压,所以通过未闭动脉导管持续有血流从主动脉进入肺动脉,即左向右分流,使肺循环血流量增多,肺动脉及其分支扩张,回流至左心系统的血流量也相应增加,致使左心负荷加重,左心随之增大.由于舒张期主动脉血分流至肺动脉,故使周围动脉舒张压下降、脉压增宽.

【临床表现】成年人动脉导管未闭者可因分流量大小,临床表现有以下几种形式.

1.分流量甚小即未闭动脉导管内径较小,临床上可无主观症状,突出的体征为胸骨左缘第2肋间及左锁骨下方可闻及连续性机械样杂音,可伴有震颤,脉压可轻度增大.

2.中等分流量者患者常有乏力、劳累后心悸、气喘、胸闷等症状,心脏听诊杂音性质同上,更为响亮伴有震颤,传导范围广泛,有时可在心尖部闻及由于左心室扩大二尖瓣相对关闭不全和(或)狭窄所致的轻度收缩期和(或)舒张期杂音,周围血管征阳性.

3.分流量大的未闭动脉导管,常伴有继发性严重肺动脉高压者可导致右向左分流.上述典型杂音的舒张期成分减轻或消失,继之收缩期杂音亦可消失而仅可闻及因肺动脉瓣关闭不全的舒张期杂音,此时患者多有发绀,且临床症状严重.

【辅助检查】

1.心电图 常见的有左心室大、左心房大的改变,有肺动脉高压时,可出现右心房大、右心室肥大.

2.X线检查 肺门舞蹈征是本病的特征性变化.X线胸片上可见肺动脉凸出;肺循环血流量增多,左心房及左心室增大.严重病例晚期出现右向左分流时,心影反可较前减小,并出现右心室增大的表现,肺野外带肺循环血流量减少.

3.超声心动图 二维超声心动图可显示未闭动脉导管,并可见左心室内径增大.彩色多普勒可测得存在于主动脉与肺动脉之间的收缩期与舒张期左向右分流.

4.心导管检查 为了了解肺血管阻力、分流情况及除外其他复杂畸形,有时需要做右心导管检查及逆行升主动脉造影.

【诊断和鉴别诊断】　根据典型杂音、X线及超声心动图表现,大部分可以做出正确诊断,右心导管可进一步确定病情.

临床上成年人期诊断本病需与主动脉瓣关闭不全合并室间隔缺损、主动脉窦瘤(Valsalva窦瘤)破裂等可引起连续性杂音的病变鉴别.

【治疗】　介入治疗适应证和禁忌证如下.

1.适应证 体重≥4kg,具有临床症状和心脏超负荷表现,不合并需外科手术的其他心脏畸形.

2.相对适应证

(1)体重4～8kg,具有临床症状和心脏超负荷表现,不合并需外科手术的其他心脏畸形.

(2)"沉默型"PDA.

(3)导管直径≥14mm.

(4)合并感染性心内膜炎,但已控制3个月.

(5)合并轻、中度二尖瓣关闭不全,轻、中度主动脉瓣狭窄和关闭不全.

3.禁忌证

(1)感染性心内膜炎,心脏瓣膜和导管内有赘生物.

(2)严重肺动脉高压出现右向左分流,肺总阻力>14wood.

(3)合并需要外科手术矫治的心内畸形.

(4)依赖PDA存活的患者.

(5)合并其他不宜手术和介入治疗疾病的患者.