血脂异常的分型

血脂异常通常指血浆中胆固醇和(或)三酰甘油(TG)升高,俗称高脂血症.实际上高脂血症也泛指包括低高密度脂蛋白血症在内的各种血脂异常.分型较为繁杂,归纳起来有3种.

(一)原发性或继发性高脂血症

1.原发性血脂异常症诊断标准

(1)成年人总胆固醇(TC)>7.5mmol/L(290mg/dl),或16岁以下儿童TC>6.8mmol/L(260mg/dl);或者成年人LDL-C >4.9mmol/L(190mg/dl),或儿童LDL-C>4.0mmol/L(155 mg/dl).

同时具备:

(2)患者或其一级或二级亲属有肌腱黄色瘤.

或具备:

(3)DNA分析显示LDL-R基因突变或家族性ApoB100缺陷.

可疑原发性血脂异常症定义为以上第1条加上以下第4条或第5条中1个条件.

(4)二级亲属50岁以前或一级亲属60岁以前发生心肌梗死.

(5)一级亲属胆固醇水平升高或二级亲属TC>7.5mmol/L (290mg/dl).

2.继发性血脂异常症 继发性高脂血症是指由于全身系统性疾病所引起的血脂异常.可引起血脂升高的系统性疾病主要有糖尿病、肾病综合征、甲状腺功能减退症,其他疾病有肾衰竭、肝病、系统性红斑狼疮、糖原贮积症、骨髓瘤、脂肪萎缩症、急性卟啉病、多囊卵巢综合征等.此外,某些药物如利尿药、β受体阻滞药、糖皮质激素等也可能引起继发性血脂升高.

通常,这些血脂异常症可通过生活方式的改变(包括改善饮食、减重、增加锻炼和戒烟)、停服和改服药物或认识和治疗潜在的疾病而得到控制.

(二)高脂蛋白血症的表型分型法

世界卫生组织(WHO)制定了高脂蛋白血症分型,共分为6型,为Ⅰ、Ⅱa、Ⅱb、Ⅲ、Ⅳ和Ⅴ型.这种分型方法对指导临床上诊断和治疗高脂血症有很大的帮助,但也存在不足之处,其最明显的缺点是过于繁杂.从实用角度出发,血脂异常可进行简易的临床分型(表9-1).

(三)高脂血症的基因分型法

随着分子生物学的迅速发展,人们对高脂血症的认识已逐步深入到基因水平.已发现有相当一部分高脂血症患者存在单一或多个遗传基因的缺陷.由于基因缺陷所致的高脂血症多具有家族聚积性,有明显的遗传倾向,故临床上通常称为家族性高脂血症(表9-2).

表9-1　血脂异常的临床分型