【摘要】：原发性吞噬细胞缺陷多见于中性粒细胞，包括细胞数量减少和功能异常。遗传因素导致的髓样干细胞分化发育障碍是引起此病的主要原因。吞噬细胞趋化作用、黏附能力和杀菌活性等发生障碍，均可导致吞噬细胞功能缺陷。CGD是常见的吞噬细胞功能缺陷性疾病，乃编码NADPH氧化酶系统的基因缺陷所致。CGD患者吞噬细胞缺乏NADPH氧化酶，上述杀菌过程受阻，使吞入的微生物不被杀伤并获得保护，造成反复慢性感染并持续刺激CD4＋T细胞形成肉芽肿。
原发性吞噬细胞缺陷多见于中性粒细胞，包括细胞数量减少和功能异常。临床表现为反复化脓性细菌或真菌感染，轻者仅累及皮肤，重者则感染重要器官而危及生命。
（一）嗜中性粒细胞数量减少
按嗜中性粒细胞数量减少的程度，临床上可分为粒细胞减少症（granulocytopenia）和粒细胞缺乏症（agranulocytosis）。前者外周血嗜中性粒细胞数低于0.15，后者几乎无此类细胞。遗传因素导致的髓样干细胞分化发育障碍是引起此病的主要原因。患者常出现严重咽炎，重症者可死于败血症或脑膜炎。
（二）吞噬细胞功能缺陷
吞噬细胞趋化作用、黏附能力和杀菌活性等发生障碍，均可导致吞噬细胞功能缺陷。代表性的疾病分别为懒白细胞综合征（lazy-leukocyte syndrome）、整合素β2亚单位（CD18）基因突变引起的白细胞黏附缺陷（leukocyte adhesion deficiency，LAD）、慢性肉芽肿病（chronic granulomatous disease，CGD）和Chediak-Higashi综合征。除2/3的CGD为性联遗传外，均系常染色体隐性遗传。
CGD是常见的吞噬细胞功能缺陷性疾病，乃编码NADPH氧化酶系统的基因缺陷所致。NADPH氧化酶存在于胞质膜内，当吞噬细胞吞入病原微生物时，则包绕于其周围，经一系列代谢活动（呼吸爆发）产生活性氧而直接杀伤微生物。CGD患者吞噬细胞缺乏NADPH氧化酶，上述杀菌过程受阻，使吞入的微生物不被杀伤并获得保护，造成反复慢性感染并持续刺激CD4＋T细胞形成肉芽肿。
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