先天性心脏病是胎儿时期心血管发育异常而致的畸形疾病，是小儿最常见的心脏病。由于严重和复杂畸形的患儿每于生后数周或数月夭亡，因此，复杂的先天性心脏病在年长儿童比婴儿期少见。临床上根据心脏左、右两侧及大血管之间有无血液分流分为三大类，即左向右分流型（潜伏发绀型），如室间隔缺损、动脉导管未闭和房间隔缺损等；右向左分流型（发绀型），如法洛四联症和大动脉错位等；无分流型（无发绀型），如肺动脉狭窄和主动脉缩窄等。
一、房间隔缺损
【概述】 占先天性心脏病发病总数的20%～30%。由于小儿时期症状多较轻，不少患儿到成人时才被发现。女性较多见。根据病理解剖主要分为：卵圆孔未闭、第一孔未闭、第二孔未闭、房室共同通道。
【临床表现】
1．症状 随缺损大小而有区别，轻者可以全无症状，仅在体格检查时发现。分流量大的可因体循环血量不足而影响生长发育。患儿表现消瘦、乏力、多汗和活动后气急，并因肺循环充血而易患支气管炎。当剧烈哭闹、患肺炎或心力衰竭时，右心房压力可超过左心房，出现暂时性右向左分流而呈现发绀。
2．体征 胸骨左缘第2及3肋间可闻及Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，多较柔和，肺动脉瓣区第二心音亢进和固定分裂。左向右分流量较大时，可在胸骨左缘下方闻及舒张期杂音。肺动脉扩张明显或有肺动脉高压者，在肺动脉瓣区可闻及收缩早期喷射音。
3．辅助检查
（1）X线检查：心脏外形轻至中度扩大，以右心房及右心室为主，肺动脉段明显突出，肺门血管影增粗，可有肺门“舞蹈”，肺野充血，主动脉影缩小。第一孔未闭而伴有二尖瓣关闭不全者，左心室亦增大。
（2）超声心动图：右心增大，右室流出道增宽，室间隔与左室后壁呈矛盾运动，主动脉内径较小。扇形切面可直接显示房间隔缺损的位置及大小。多普勒彩色血流显像可直接观察到分流的位置、方向并估计分流的大小。
（3）心电图检查：典型心电图表现为电轴右偏和不完全性右束支传导阻滞。部分病例可有右心房和右心室肥大。第一孔未闭的病例常见电轴左偏及左心室肥大。
（4）心导管检查：右心房血氧含量高于上、下腔静脉平均血氧含量。导管可通过缺损而由右心房进入左心房。
【应鉴别的疾病】 风湿性心脏病：该病患儿有风湿热病反复发作的病史，血ASO及C反应蛋白增高有助鉴别。
【治疗原则】
1．一般治疗原则
（1）加强营养和护理，建立合理的生活制度，无症状时可不必限制活动量，但不宜过度疲劳。
（2）预防呼吸系统感染。
（3）一旦出现症状，应选择介入或手术治疗，若并发心功能不全和（或）肺部感染等并发症，首先控制心力衰竭和（或）感染，待病情稳定后行手术或介入治疗。
2．药物治疗原则 主要是治疗呼吸系统感染、心律失常及心力衰竭。
3．手术治疗 手术修补治疗或应用蘑菇伞（amplatzer）等装置堵闭缺损。当肺循环血流量为体循环血流量的1．5倍以上时，应力争在2～4岁时进行手术和（或）蘑菇伞封堵治疗。有严重症状和重度肺动脉高压的患儿婴儿早期即可手术。
处 方
1．治疗呼吸系统感染 见呼吸系统疾病。
2．纠正心律失常 见心律失常。
3．控制心力衰竭 见心力衰竭。
【注意事项】 有重度肺动脉梗阻性病变，出现发绀者为手术禁忌证。
二、室间隔缺损
【概述】 是先天性心脏病中最常见的类型，在我国几乎占小儿先天性心脏病的50%。
【临床表现】
1．症状 症状轻重取决于缺损大小。小的缺损，多无明显症状。大的缺损，可有消瘦、乏力、多汗、生长发育稍差，易患肺部感染，易导致心力衰竭。有时因扩张的肺动脉压迫喉返神经而引起声音嘶哑。
2．体征 胸骨左缘第3及4肋间可闻及Ⅲ～Ⅳ级响亮、粗糙的全收缩期杂音，可于杂音最响的部位触及收缩期震颤。肺动脉第二音亢进。当伴有明显肺动脉高压时，可出现右向左分流而出现发绀。此时心脏杂音较轻而肺动脉第二音显著亢进。
3．辅助检查
（1）X线检查：小型室缺可正常或仅有轻度心室增大或肺充血。大型室缺可见心影增大，肺动脉段明显突出，肺血管影增粗、搏动强烈，左、右心室增大、左心房亦可增大、主动脉影减小。
（2）超声心动图：可见左心房和左心室内径增宽，主动脉内径缩小。可直接探及缺损部位。扇形切面可显示缺损存在。多普勒彩色血流显像可直接见到缺损部位、大小及方向。并且能确诊多个缺损的存在。
（3）心电图检查：小型缺损心电图可正常或表现为轻度左心室肥大；大型缺损为左、右心室均增大。出现心力衰竭时，多伴有心肌劳损。
（4）心导管检查：右心室血氧含量较右心房为高，小型缺损增高不明显。大型缺损右心室和肺动脉压力可增高。出现右向左分流的患者，动脉血氧饱和度降低，肺动脉阻力显著高于正常。
【应鉴别的疾病】
1．动脉导管未闭 婴儿期可无连续性杂音，但脉搏和杂音的部位有助鉴别。导管未闭者脉搏强烈，室缺时脉搏较细弱。杂音的部位在室缺时位置较低，在胸骨左缘中、下部最响，而导管未闭的杂音在上部。
2．总动脉干 如肺动脉较粗，临床表现酷似动脉导管未闭；虽然入主动脉的血已有静脉血混入，但因肺血多，故回心的氧化血占优势，所以动脉血氧饱和度高，发绀不明显。
【治疗原则】
1．一般治疗原则
（1）加强营养和护理，建立合理的生活制度，无症状时可不必限制活动量，但不宜过度疲劳。
（2）预防呼吸系统感染。儿童期如发生心力衰竭，应考虑并发亚急性细菌性心内膜炎，或主动脉瓣反流。
（3）一旦出现症状，应选择介入或手术治疗，若并发心功能不全和（或）肺部感染等并发症，首先控制心力衰竭和（或）感染，待病情稳定后行手术或介入治疗。
2．药物治疗原则 主要是治疗呼吸系统感染、心律失常及心力衰竭。
（1）治疗呼吸系统感染见呼吸系统疾病。
（2）纠正心律失常见心律失常。
（3）控制心力衰竭。
3．手术治疗 婴儿期如有大量左向右分流，发生心力衰竭经非手术治疗缓解者，至1岁左右应行心导管复查，若分流量不减，或肺动脉压持续增高，应及时考虑手术，此年龄手术修补后，肺血管尚可正常发育，不致发生日后的梗阻性病变。缺损小者不一定需手术治疗。中型缺损临床上有症状者宜于学龄前期手术修补。若患儿反复出现心力衰竭或有肺动脉高压宜及时手术，不受年龄限制。
处 方
1．地高辛 毛地黄化剂量30～50μg／kg，分1／2，1／4，1／8，1／84剂每6h1次口服，维持量10～20μg／（kg·d），分2次服或1次顿服。一般的心力衰竭患儿6个月症状渐渐缓解，可考虑停用地高辛，1岁后很少需要续用药者。
2．利尿药 可减轻前负荷，改善肺水肿，效果明显，甚至为首选药。一般用呋塞米1mg／kg，必要时1／d，但需观察电解质及尿素氮；如需长期应用利尿药可用氢氯噻嗪及螺内酯，以防失钾过多。
【注意事项】
1．位于室上嵴以上的缺损，易继发主动脉瓣脱垂，应于婴儿期及时修补。
2．警惕细菌性心内膜炎的发生。
三、动脉导管未闭
【概述】 为小儿先天性心脏病常见的类型之一，占先天性心脏病发病总数的15%～20%，女性较多见。小儿出生后，随着呼吸的开始，肺循环阻力降低，动脉导管即在功能上关闭，未成熟儿动脉导管关闭延迟。多数婴儿于生后3个月左右，在解剖上完全关闭。若持续开放，并产生病理生理改变，即称动脉导管未闭。
【临床表现】
1．症状 决定于动脉导管的粗细。导管口径较细者，临床可无症状，仅在体格检查时偶然发现心脏杂音。导管粗大者分流量大，出现气急、咳嗽、乏力、多汗、心悸等。扩大的肺动脉压迫喉返神经引起声音嘶哑。
2．体征 胸骨左缘第2肋间可闻及粗糙响亮的连续性机器样杂音，占据整个收缩期与舒张期，于收缩末期最响，杂音可向左锁骨、颈部和背部传导，最响处可触及震颤，以收缩期明显，肺动脉瓣区第二音增强，但多被杂音淹没而不易识别。婴幼儿期因肺动脉压力较高，主、肺动脉压力差在舒张期不显著，因而往往仅听到收缩期杂音。当合并肺动脉高压或心力衰竭时，多只有收缩期杂音。分流量大时，因相对性二尖瓣狭窄而在心尖部出现舒张中期隆隆样杂音。动脉舒张压降低，可出现类似主动脉关闭不全的周围血管体征。脉压显著增宽时，可闻及股动脉枪击声，有显著肺动脉高压者，出现下半身发绀和杵状指。
3．辅助检查
（1）X线检查：导管细者可无异常发现。分流量大者可发现左心室及左心房增大，肺动脉段突出，肺门血管影增粗，透视下可见搏动，肺野充血。有肺动脉高压时，右心室亦增大，主动脉弓增大，可与室间隔缺损和房间隔缺损鉴别。
（2）超声心动图：左心房和左心室内径增宽，主动脉内径增宽。扇形切面显像可显示导管的位置和粗细。多普勒彩色血流显像可看到分流的方向和大小。
（3）心电图检查：导管细的心电图可能正常。分流量大的可有不同程度的左心室肥大或左、右心室肥大和左心房肥大。
（4）心导管检查：肺动脉血氧含量较右心室为高。部分患儿导管可通过未闭的动脉导管由肺动脉进入降主动脉。
【应鉴别的疾病】
1．静脉杂音 颈静脉回锁骨下静脉的流向急转可产生连续性的唔唔声，头颈的转动及呼吸影响杂音的响度，压迫颈静脉和平卧可使杂音消失。
2．主动脉窦破裂 如破入右房或右室可产生连续性杂音，但破裂时有突发的休克样症状，杂音多在心前区最响。
3．总动脉干 X线上肺动脉干不突出，但肺血却很多，主动脉弓有时在右侧，均有助鉴别。
【治疗原则】
1．一般治疗原则
（1）加强营养和护理，建立合理的生活制度，无症状时可不必限制活动量，但不宜过度疲劳。
（2）预防呼吸系统感染。
（3）一旦出现症状，应选择介入或手术治疗，若并发心功能不全和（或）肺部感染等并发症，首先控制心力衰竭和（或）感染，待病情稳定后行手术或介入治疗。
2．药物治疗原则 主要是控制动脉导管的开放与关闭，治疗呼吸系统感染、心律失常及心力衰竭。
3．手术治疗 理想手术年龄是3～6岁。由于心脏外科的发展，手术年龄可以提早，以免影响生长发育，必要时任何年龄均可手术。
处 方
1．控制动脉导管的开放与关闭 ①维持动脉导管开放右心梗阻性先天性心脏病及左心梗阻性先天性心脏病需依赖动脉导管开放才能存活。新生儿用前列腺素E0．025～0．1μg／（kg·min）静脉滴注可保持动脉导管开放，以争取手术时间。注意该药有抑制呼吸，诱发激惹、惊厥，发热等不良反应。②促进动脉导管关闭。早产儿可试用吲哚美辛每次0．1～0．2mg／kg，12h1次，共3剂。使用时必须密切观察尿量、黄疸及出血倾向。
2．治疗呼吸系统感染 见呼吸系统疾病。
3．纠正心律失常 见心律失常。
4．控制心力衰竭 见心力衰竭。
【注意事项】 应用吲哚美辛治疗动脉导管未闭时，坏死性小肠炎、胃肠道或其他部位出血及高胆红素血症、氮质血症与肌酐血症均属禁忌。
四、肺动脉狭窄
【概述】 按狭窄部位不同，可分为肺动脉瓣狭窄、肺动脉瓣下狭窄及肺动脉分支狭窄，其中以肺动脉瓣狭窄最常见，发病率占先天性心脏病总数的10%～20%。
【临床表现】
1．症状 早期可无症状，狭窄程度越重，症状也越重。主要为劳累后气急、乏力、心悸。少数发生水肿、昏厥。
2．体征 肺动脉区可触及收缩期震颤，可闻及Ⅱ～Ⅴ级收缩期喷射性杂音，肺动脉区第二音减低，可有收缩早期喀喇音。
3．辅助检查
（1）X线检查：肺纹理减少，肺野清晰。肺动脉段可有狭窄后扩张。根据狭窄的轻重，右心室可有不同程度的增大，甚至右房增大。
（2）超声心动图：右心室和右心房内径增宽，右心房前壁及室间隔增厚。扇形切面显像可见肺动脉瓣增厚，活动受限。可应用连续脉冲多普勒估测跨瓣压差。
（3）心电图检查：轻者可正常。中、重者有右心房肥大及电轴右偏，部分有右心房肥大。
（4）心导管检查：右心室收缩压增高，肺动脉收缩压降低，可记录到肺动脉和右心室之间的压力阶差。
【应鉴别的疾病】 室间隔缺损：该病肺血量增多，杂音占全收缩期，心导管检查有助鉴别。
【治疗原则】
1．一般治疗原则
（1）加强营养和护理，建立合理的生活制度，无症状时可不必限制活动量，但不宜过度疲劳。
（2）预防呼吸系统感染。
（3）一旦出现症状，应选择介入或手术治疗，若并发心功能不全和（或）肺部感染等并发症，首先控制心力衰竭和（或）感染，待病情稳定后行手术或介入治疗。
2．药物治疗原则 治疗呼吸系统感染、心律失常及心力衰竭。
3．手术治疗 严重肺动脉狭窄患儿应进行球囊瓣膜成形术，如无该手术适应证，则应接受瓣膜切开术。
处 方
1．治疗呼吸系统感染 见呼吸系统疾病。
2．纠正心律失常 见心律失常。
3．控制心力衰竭 见心力衰竭。
【注意事项】 警惕亚急性细菌性心内膜炎的发生。
五、法洛四联症
【概述】 该病是存活婴儿中最常见的发绀型先天性心脏病，发病率占所有先天性心脏病的10%～15%。由以下4个畸形组成。①肺动脉狭窄：以漏斗部狭窄多见，其次是漏斗部和瓣膜合并狭窄。狭窄程度可随年龄而加重。②室间隔缺损：多为高位膜部缺损。③主动脉骑跨：主动脉骑跨于左、右两心室之上。随着主动脉发育，右跨现象可逐渐加重。④右心室肥厚：为肺动脉狭窄后右心室负荷增加的结果。4种畸形中以肺动脉狭窄最重要，对患儿的病理生理和临床表现有重要影响。
【临床表现】
1．症状 婴儿期动脉导管未闭之前，可无症状。动脉导管闭合后，一般在3～6个月（亦可见于1岁后）出现发绀，而发绀的轻重及出现的早晚与肺动脉狭窄程度有关。发绀多见于毛细血管丰富的浅表部位，如唇、指（趾）甲床、球结膜等。因血氧含量下降，稍微活动则气急、发绀加重，易疲劳。患儿多有蹲踞症状。蹲踞时下肢屈曲，使静脉回心血量减少，减轻了心脏负荷，同时下肢动脉受压，体循环阻力增加，使右向左分流量减少，而缺氧症状得以暂时缓解。由于长期缺氧，使指、趾端毛细血管扩张增生，局部软组织和骨组织增生肥大，而形成杵状指、趾。严重缺氧，可引起突然昏厥及抽搐，这是由于肺动脉漏斗部肌肉痉挛，引起一时性动脉阻塞，使脑缺氧加重所致。此外，由于红细胞增加，血黏稠度高，血流变慢，易引起脑血栓，若为细菌性血栓，易形成脑脓肿。
2．体征 患儿体格发育多落后，心前区可隆起，胸骨左缘第2～4肋间可闻及Ⅱ～Ⅳ级喷射性收缩期杂音，其响度取决于肺动脉狭窄程度。狭窄重，杂音轻而短，当漏斗部痉挛时，杂音可暂时消失。肺动脉第二音减弱或消失。
3．辅助检查
（1）X线检查：心脏大小一般正常或稍增大，心尖钝圆上翘，肺动脉段凹陷，构成“靴状”心影，肺门血管影缩小，两侧肺纹理减少，透亮度增加。当侧支循环丰富时两肺野呈现网状肺纹理。
（2）超声心动图：主动脉骑跨于室间隔之上，内径增宽。有心室内径增宽流出道狭窄。左心室内径缩小。多普勒彩色血流显像可见右心室直接将血液注入骑跨的主动脉。
（3）心电图检查：电轴右偏，右心室肥大，严重者伴有心肌劳损，亦可见右心房肥大。
（4）心导管检查：导管较容易从右心室进入主动脉，说明主动脉骑跨。导管若从右心室进入左心室，说明有室间隔缺损。导管不容易进入肺动脉，提示肺动脉狭窄较重。若能进入肺动脉，则将导管逐渐拉出时，可记录到肺动脉和右心室之间的压力阶差。患儿右心室压力增高，肺动脉压力降低，连续压力曲线可以帮助辨明狭窄的类型。股动脉血氧饱和度降低，占45%～87%，证明有右向左分流存在。
【应鉴别的疾病】
1．完全性大动脉转位 出生后即出现严重发绀，生后1～2周可发生充血性心力衰竭，X线显示肺充血，心影扩大呈鸡蛋形，一般无右位主动脉弓，上纵隔阴影较狭窄，心电图示重度右心室肥厚或左右心室肥厚。
2．右室双出口伴肺动脉狭窄 临床症状与四联症极相似。该病较少出现蹲踞现象，喷射性收缩期杂音较四联症更粗长些。X线显示心脏增大。超声心动图与血管造影才能确诊。
【治疗原则】
1．一般治疗原则
（1）对症处理，预防与处理并发症，使患儿能持续存活并争取在患儿较好的条件下进行手术。
（2）因低氧血症代偿性红细胞增多，血红蛋白提高，血细胞比容也增高，相应的血黏度增加，致使循环滞缓，易于形成血栓及凝血的障碍。应注意液体的摄入量，尤其天热、腹泻、呕吐、高热等情况应预防脱水，必要时可给静脉补液。
（3）缺氧发作时轻者取胸膝位即可缓解，重者立即吸氧。
2．药物治疗原则 治疗缺氧发作和心力衰竭。
3．手术治疗
（1）姑息手术：不仅可以缓解症状、增加肺血流量，使发绀减轻，同时还可逐渐扩张狭小的肺动脉，为根治术创造有力条件。目前所用的姑息手术有5种。①锁骨下动脉与肺动脉吻合（Blalock－Taussi术）；②降主动脉与左肺动脉分流术（Potts术）；③升主动脉与右肺动脉吻合术（Waterston）；④闭式漏斗部切除和肺动脉瓣切开术（Brock术）；⑤上腔静脉与右肺动脉吻合术（Glenn术）。
（2）心内纠治术：一般认为4岁后进行较合适。但目前也有主张早期进行一期根治，可以降低因并发脑脓肿及亚急性心内膜炎所引起的病死率。手术指征：①临床仅有轻度发绀与缺氧发作，肺动脉总干大于升支动脉1／3以上者，先给予普萘洛尔1～2mg／kg口服控制缺氧发作，至1．5～2岁时做心内纠治术。②＜6个月即出现严重发绀，肺动脉总干或主要分支严重狭窄，先做体、肺循环分流术，至1．5～3岁时做根治术。③发绀明显，血细胞比容达0．6以上，体循环氧饱和度下降至0．75，应着手手术。
处 方
1．治疗缺氧发作 ①纠正酸中毒：5%碳酸氢钠每次3～5ml／kg，静脉滴注，同时结合血气分析调整剂量。②解除右心室流出道痉挛。吗啡每次0．05～0．2mg／kg，皮下注射，注意对呼吸中枢的抑制作用。普萘洛尔每次0．05～0．2mg／kg，静脉注射，注意心率的变化。③提高外周阻力：去氧肾上腺素每次0．1～0．2mg／kg，静脉注射。
2．控制心力衰竭 见心力衰竭。
【注意事项】 在缺氧发作时禁忌使用洋地黄，因该药可增加心肌收缩力，使右室流出道更加狭窄，病情更趋恶化。
六、完全性大动脉转位
【概述】 是婴幼儿中较常见和严重的发绀型先天性心脏病，由于胚胎期大动脉起始部发育异常而引起的先天性心血管畸形。发病率占所有先天性心脏病的5%～8%。若不及治疗，大多数患儿1岁内死亡。胚胎期若大动脉与心室之间的连接关系颠倒，即主动脉出自右心室，肺动脉出自左心室，一般主动脉位于右前方，肺动脉位于左后方，而体、肺循环各自独立，故难于存活。若能生存，必定合并其他心脏畸形，最常见的是：动脉导管未闭伴卵圆孔未闭，室间隔缺损，房间隔缺损等。以男孩多见。
【临床表现】
1．症状 主要为发绀、气急、早期发生心力衰竭。发绀出现早，多数于出生时即有，一般为全身性，但如同时合并动脉导管未闭，则下肢发绀较上肢为轻，此点对诊断大动脉错位合并动脉导管未闭有很大的帮助。
2．体征 患儿发育不良，早期出现杵状指、趾。心脏杂音可有可无。其响度和部位取决于合并畸形的类型及体、肺循环间的压力。合并动脉导管未闭，可在胸骨左缘第2肋间听到连续性杂音；合并室间隔缺损，可在胸骨左缘第3及4肋间闻及全收缩期杂音；合并肺动脉狭窄，在胸骨左缘上方闻及收缩期喷射样杂音，杂音较响时，可伴有震颤。不合并肺动脉狭窄者，在婴儿期多并发充血性心力衰竭。
3．辅助检查
（1）X线检查：心脏外形呈蛋形，向两侧扩大，正位片见大血管阴影变窄，肺动脉段稍凹陷。左前斜位示大血管阴影增宽，有时可发现右心室的周期性扩大及缩小，是因为血液分流方向改变所致。大多数病例肺纹理增多，合并肺动脉狭窄者肺纹理减少。
（2）超声心动图：容易在同一探查部位同时显示两根大动脉，前位的（主动脉）半月瓣关闭时间早于后位的（肺动脉）。二尖瓣与肺动脉瓣相连接。扇形切面显示在大动脉水平的段轴位主动脉转位至肺动脉的右前方。彩色多普勒可探到分流的位置及分流量。
（3）心电图检查：电轴右偏，右心室肥大，有时有右心房肥大，亦可有左、右心室肥大。
（4）心导管检查：肺动脉血氧含量高于主动脉，导管可由右心室直接进入主动脉，右心室压力与主动脉压力相仿。当伴有其他畸形，可产生各相应部位血氧含量有意义的差别。
【应鉴别的疾病】
1．法洛四联症 透视时肺野比较清晰，心脏不扩大或稍大。
2．总动脉干 左前斜位透视，右心室与动脉干连接处突出呈锐角。
【治疗原则】
1．一般治疗原则 使患儿能持续存活并争取在患儿较好的条件下进行手术。
2．药物治疗原则 纠正低氧血症和代谢性酸中毒，新生儿时期保持动脉导管开放。
3．手术治疗
（1）姑息性手术：球囊房隔成形术可提高动脉血氧饱和度，使患儿存活至根治手术。肺动脉环缩术可预防充血性心力衰竭及肺动脉高压引起的肺血管病变。
（2）根治性手术：生理纠治术可在生后1～12个月内进行。解剖纠正术科在生后4周内进行。
处 方
1．纠正酸中毒 5%碳酸氢钠每次3～5ml／kg，静脉滴注，同时结合血气分析调整剂量。
2．新生儿时期保持动脉导管开放 前列腺素E1或E2，保持动脉导管开放：持续静脉滴注前列腺素E1，起始剂量为每分钟0．05～0．1μg／kg，病情好转后最低可减至0．01μg／kg维持。也可口服给药，每次10～70μg／kg，每1～4小时1次。
【注意事项】 该病若不合并其他畸形，因肺循环与体循环的血液截然分开，主动脉内完全充满静脉血，早期即发生严重发绀，呼吸困难，迅速导致心力衰竭，大多在新生儿期死亡。
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