【概述】 指原因不明的心肌疾病，基本病理变化为心肌肥厚，心肌退行性变和纤维性变。世界卫生组织（1980）以解剖与病理生理改变为依据，将原发性心肌病分为扩张型心肌病、肥厚型心肌病和限制型心肌病3种。
【临床表现】 本病起病及进展缓慢，症状轻重不一。
1．扩张型心肌病主要表现为心脏扩大、心力衰竭、心律失常、小动脉栓塞。
（1）症状：患儿先出现心脏扩大，起初无症状，以后出现劳累后气急、乏力、心悸、胸闷等，有的可有偏瘫。
（2）体征：心界扩大，心尖区可闻及Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音（心力衰竭控制后杂音减轻或消失），亦可闻及奔马律，有肝增大、下肢水肿等。
2．肥厚型心肌病主要表现为呼吸困难、心绞痛、昏厥，亦可发生猝死。
（1）症状：呼吸困难主要是由于肺静脉回流受阻引起肺淤血。心绞痛是由于心肌过度粗大或左室流出道梗阻引起冠状动脉供血不足。由于脑供血不足，当剧烈运动时有昏厥，甚至猝死。
（2）体征：部分病例心界扩大，有的可闻及奔马律。特发性主动脉瓣狭窄者胸骨左缘的第2肋间可闻及Ⅲ级以上收缩期杂音，向左下传导到胸骨及胸骨左缘第3及4肋间，有的第二心音反响分裂（P2在前，A2在后）。
3．限制型心肌病表现为原因不明的心力衰竭。随受累心室及病变程度不同而不同。右心室病变主要表现为颈静脉怒张、肝大、腹水及下肢水肿。左心室病变表现为呼吸困难、咳嗽、咯血、胸痛，有时伴有肺动脉高压的表现。
4．辅助检查
（1）X线检查：心影扩大，外观呈球形，心脏搏动减弱，肺淤血，有时可有少量胸腔积液。梗阻型心肌病的左室造影，侧位X线片左室腔收缩期狭窄细如舌形，左室流出道前部狭窄。
（2）超声心动图：扩张型心肌病心腔大，尤以左心室扩大显著。肥厚型心肌病心室壁增厚，其增厚的分布并非匀称。在M型超声可见二尖瓣的前瓣有收缩期的向前运动，其运动的幅度和持续的时间与左心室流出道的梗阻程度直接有关。梗阻型心肌病的室间隔与左室后壁均有增厚，室间隔肥厚尤其突出，与左室后壁的比值大于1．3∶1（婴儿除外），而且左心室流出道内经变小。限制型心肌病可见心房扩大（左心房有为显著），心室腔正常或变小，室间隔及左室壁有向心性增厚，室间隔与左室内膜增厚发亮，搏动弱，左室等容舒张期延长。
（3）心电图检查：心房肥大，左房肥大多于右房；心室肥大，左室肥大最为常见；异常Q波：尤见于肥厚型心肌病，常见于Ⅱ，Ⅲ，aVF，V3，V4，V5导联，有的称为假性心肌梗死；节律改变与传导阻滞，以心房扑动、心房颤动、室性早搏较多见，传导阻滞较少见；ST－T改变；QRS时限延长。
（4）心肌扫描：在休息及运动时以201Tl做心肌扫描，可显示室间隔及后壁增厚，亦可显示室腔的形态及大小。以99mTc显示室腔，可见因不对称的室壁增厚而使室腔变形。
【应鉴别的疾病】
1．与扩张型心肌病相鉴别的疾病
（1）风湿性心脏病：有风湿热表现和瓣膜性杂音。
（2）心包积液：超声心动图检查可见心包有液性无回声区，心室腔无扩大。
2．与肥厚型心肌病相鉴别的疾病
（1）先天性主动脉缩窄：上肢动脉搏动强，血压高，下肢动脉搏动减弱或消失，血压测不到。
（2）婴儿HCM应与下列心室肥厚疾病鉴别：①糖尿病母亲分娩的婴儿，有心室肥厚及低血糖，多数于出生后数月内自行缓解；②Pompe病：心室肥厚并发心力衰竭，患儿舌大，肌力低下，心电图P－R间期缩短，QRS波高电压，骨骼肌活检可诊断。
3．与限制型心肌病相鉴别的疾病 缩窄性心包炎多有金黄色葡萄球菌或结核感染史，X线检查心影增大不明显，心外缘僵直，包壳状；心电图以低电压及T波改变为主。超声心动图示心室腔大小正常，心内膜及瓣膜正常，无增粗或关闭不全现象，但心包增粗或有钙化。
【治疗原则】
1．一般治疗原则 休息、保证营养；根据病人情况选择内科非手术治疗，必要时手术治疗。
2．药物治疗原则 营养心肌；治疗充血心力衰竭；降低心肌收缩力。
处 方
1．内科治疗 ①扩张型心肌病的治疗按一般充血性心力衰竭用药。②肥厚型心肌病的治疗为降低心肌的收缩力，改善舒张期的顺应性和预防猝死。普萘洛尔为主要用药，常用剂量1～2mg／（kg·d），分次口服，以后可逐渐加大到3～4mg／kg。
2．外科治疗 对有左室流出道梗阻严重，而药物治疗无效者可手术切除室间隔的部分肥厚心肌。近年有用心脏移植治疗本病，取得一定的效果。
【注意事项】
1．普萘洛尔可引起支气管痉挛及鼻黏膜微细血管收缩，故忌用于哮喘及过敏性鼻炎病人。
2．普萘洛尔剂量的个体差异较大，宜从小到大试用，以选择适宜的剂量。长期用药时不可突然停药。
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