【概述】 遗传性球形红细胞增多症是因红细胞膜先天性缺陷（调控红细胞膜蛋白的基因突变），导致膜表面积减少，红细胞变为球形而引起的溶血性贫血，大多数为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传。贫血、黄疸和脾大是三大特征。
【临床表现】
1．症状 主要表现为贫血和黄疸。贫血为轻至中度，感染或劳累可诱发“溶血危象”表现为发热、乏力、寒战、呕吐、贫血和黄疸突然加重。有些患儿为“再生障碍性危象”表现为贫血突然加重，因无溶血加重因此无黄疸加重。长期溶血可形成色素性胆结石，见于年长儿，可出现腹痛。
2．体征 贫血貌，黄疸（多为轻度、间歇性），脾大，随年龄逐渐显著，溶血危象时脾大明显。可肝大但不如脾大明显。
3．辅助检查
（1）血常规：贫血（急性溶血时呈重度），小球形红细胞为特征，球形红细胞增多（占红细胞20%～40%，少数高达80%）；网织红细胞增加，常达5%～20%，但发生再生障碍性危象时降低。
（2）红细胞渗透脆性试验：将红细胞放入低渗盐水中，与正常红细胞比较，多数患者在0．52%～0．72%开始溶血，在0．40%完全溶血，孵育后（37℃，24h）红细胞脆性明显增加。
（3）红细胞自溶试验：检测37℃孵育48h后自发产生溶血的程度。正常＜5%，本病患者可达10%～50%，孵育前加入葡萄糖和ATP可抑制自溶。
（4）红细胞膜蛋白分析：应用SDS聚丙烯酰胺凝胶电泳进行红细胞膜蛋白分析，可见收缩蛋白等膜骨架蛋白减少。
（5）腹部B超：上腹痛者应行腹部B超排除胆结石。
【应鉴别的疾病】
1．新生儿ABO溶血 新生儿出生时发病，有母婴血型不合。
2．自身免疫性溶血性贫血 溶血时可出现球形红细胞，但Cooms试验阳性。
3．珠蛋白生成障碍性贫血 可见异形红细胞，靶形红细胞多见，外周血可见有核红细胞。
4．G－6－PD缺乏症 正细胞正色素性贫血，可见珠蛋白小体，酶的测定有助确诊。
【治疗原则】
1．一般治疗原则
（1）病情轻微时，不需治疗，注意营养，防止感染。
（2）脾切除对纠正贫血及消除症状具有良好的治疗效果。
（3）急性溶血和“再生障碍性危象”时可输血。
（4）脾切除后极易感染，因此，脾切除前应接种肺炎球菌疫苗，如有可能增加脑膜炎球菌、流感嗜血杆菌疫苗。
2．药物治疗原则
（1）叶酸：慢性贫血叶酸需求量增加，应予补充。
（2）青霉素：感染，特别是肺炎球菌感染是脾切除后的主要并发症，往往呈暴发，进展迅速而险恶，术后应用青霉素预防。
处 方
1．叶酸 1～5mg／d，最好同时服用维生素C。
2．青霉素 脾切除后感染预防，术后每月肌内注射1次长效青霉素60万～120万U，至少5年或青春期，甚至终身。
【注意事项】 脾切除可使免疫功能下降，可造成严重的感染，特别是对婴幼儿影响严重，因此5岁后手术为宜，如情况允许可延迟至10岁。
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