【概述】 红细胞葡萄糖－6－磷酸脱氢酶（G－6－PD）是红细胞糖代谢磷酸己糖旁路中的一个关键酶，红细胞G－6－PD缺乏是一种遗传性溶血性疾病，为X－连锁不完全显性遗传病，故主要患者为男性，女性纯合子可发病。我国长江以南多见，北方少见。
【临床表现】
1．症状 ①新生儿黄疸：一般生后3d发病，表现为苍白、黄疸、贫血多轻至中度；②感染、药物、蚕豆诱发的溶血：可出现急性血管内溶血的表现，可发热、疲乏、头晕，排尿深色，血红蛋白急速下降可出现黄疸；③慢性溶血：可在无诱因下出现慢性溶血表现，常于婴幼儿发病，具有黄疸、贫血等慢性溶血的过程。
2．体征 面色苍白、皮肤、巩膜黄染、可有脾大。
3．辅助检查
（1）血常规：血红蛋白下降，呈正细胞正色素贫血，网织红细胞增高，血涂片可见破坏的红细胞，变性珠蛋白小体阳性。
（2）G－6－PD缺乏筛选试验：①高铁血红蛋白还原试验简单易行，但特异性差，可出现假阳性；②荧光斑点试验：具有较好的敏感性和特异性，对试剂要求高；③硝基四氮唑蓝纸片法：此法的敏感性和特异性也较好，试剂易得，但是靠肉眼辨色判断结果，影响因素较多。
（3）红细胞G－6－PD活性测定：是本病的直接确诊方法。但在急性溶血时因代偿造血增加可能结果正常，故应在急性溶血停止3个月后再复查。
【应鉴别的疾病】
1．珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血） 地中海贫血病HbH症：血象呈小细胞低色素贫血，可做血红蛋白电泳确诊。
2．其他少见的红细胞酶缺乏所致的溶血病 如红细胞丙酮酸酶缺乏、嘧啶5′核苷酸酶缺乏等，需要靠酶测定最终确诊。
【治疗原则】
1．一般治疗原则
（1）去除诱发因素，避免使用伯氨喹啉类氧化性药物、避免明确引起溶血的药物，避免食用蚕豆等。
（2）急性溶血时大量饮水，严重者可输新鲜红细胞。
（3）感染引起者积极控制感染。
（4）控制高胆红素血症：同新生儿高胆红素血症，可光疗及其他辅助治疗。
2．药物治疗原则
（1）抗感染药物：由感染引起者，查找感染病原学，根据感染的病原应用抗感染药物。
（2）碳酸氢钠：严重溶血者为使尿液碱化，防止血红蛋白在肾小管沉积应口服碳酸氢钠。
（3）维生素E及还原型谷胱甘肽等：可试用此类药物，起到抗氧化，延长红细胞寿命。
（4）白蛋白：严重贫血或水肿婴儿忌用。
（5）肾上腺皮质激素：活跃肝细胞酶系统，增加葡萄糖醛酸与胆红素结合，并减轻溶血。
（6）肝酶诱导剂：苯巴比妥。
处 方
1．抗感染药物 青霉素、头孢菌素类及大环内酯类。
2．碳酸氢钠 碱化血液，口服或静脉给予5%碳酸氢钠5ml／（kg·d），稀释后静脉滴注，连用2d。口服每次0．1～1g，3／d。
3．白蛋白 0．5～1g／kg，加入25%葡萄糖注射液10～20ml缓慢静脉滴注。
4．肾上腺皮质激素 地塞米松1～2mg，或泼尼松1～2mg／（kg·d），分3次口服，连用4～6d。
5．苯巴比妥 每次5mg，3／d，4～7d。
【注意事项】 新生儿G－6－PD缺乏的治疗详细参见新生儿高胆红素血症。其他年龄的小儿主要是去除病因、防止感染、对症处理。
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