【概述】 是一组由免疫介导、化学物质、生物因素、放射线或不明原因引起的骨髓造血功能衰竭，以造血干细胞损伤、骨髓脂肪化及外周血全血细胞减少为特征的疾病。
【临床表现】
1．症状 患儿多起病急，病情进展迅速，病程短。部分患儿起病缓慢，病情迁延。症状与血细胞减少有关，首发症状多以出血为主。出血部位广泛，可有皮肤、黏膜等体表出血，少数深部脏器出血，血便、血尿、眼底出血、颅内出血，重者危及生命。患儿可有精神萎靡、睡眠不安、食欲减退等贫血症状。感染以口腔、肺、皮肤、肛周、尿路感染常见，重者可发生败血症、感染性休克。
2．体征 可有贫血，出血相应体征。可出现皮疹、关节疼痛。部分患儿可有肝脾大。
3．辅助检查
（1）血象：呈全血细胞减少，贫血多为呈重度贫血，正细胞正色素性，网织红细胞绝对值减少。白细胞总数减少，中性粒细胞减少尤为明显，淋巴细胞比例增高。血小板减少。
（2）骨髓象：脂肪滴多见，多部位骨穿增生减低，造血细胞明显减少，非造血细胞（淋巴细胞、浆细胞、肥大细胞、网状细胞等）易见。巨核细胞缺如。
（3）骨髓活检：骨髓组织增生减低，主要为非造血组织，可见骨髓间质水肿和出血。
（4）造血祖细胞培养：粒－巨噬细胞集落形成单位（CFU－GM）、红系爆式集落形成单位（BFU－E）、红细胞集落形成单位（CFU－E）、巨核细胞集落形成单位（CFU－Meg）均减少。
【应鉴别的疾病】
1．先天性再生障碍性贫血 Fanconi贫血、Diamond－Blackfan综合征。
2．全血细胞减少疾病 阵发性睡眠性血红蛋白尿，骨髓增生异常综合征，骨髓纤维化，低增生性急性白血病，恶性组织细胞病，急性造血功能停滞，巨幼细胞性贫血，骨髓转移癌，脾功能亢进等。
【治疗原则】
1．一般治疗原则 早诊断，早治疗，联合治疗是提高疗效的关键。应坚持长期治疗，逐渐减量，切忌疗程不足。
2．药物治疗原则
（1）支持治疗：给予成分输血使Hb＞60g／L，PLT＞20×109／L。将患儿保护性隔离，加强皮肤及口腔护理，无菌饮食。如合并感染，应及时做病原菌培养，并给予足量、联合、广谱抗生素治疗。
（2）免疫抑制治疗：抗淋巴细胞球蛋白／抗胸腺细胞球蛋白（ALG／ATG）、环孢素（CsA）等联合治疗。
（3）促造血治疗：雄激素，造血生长因子促红细胞生成素（EPO）、粒细胞集落刺激因子（G－CSF）、粒－巨噬细胞集落刺激因子（GMCSF）、血小板生成素（TPO）等。
（4）移植：若有相合配型可做同种异基因骨髓移植，脐血异基因移植。
处 方
1．ALG／ATG 马／猪制剂15～40mg／（kg·d）；兔制剂3～5mg／（kg·d）。
2．CsA 3～5mg／（kg·d），维持血药浓度100～250ng／ml。
3．康力龙 0．1mg／（kg·d）。
4．EPO 50～150U／（kg·d）。
5．G－CSF 2．5～5μg／（kg·d）。
【注意事项】 ALG／ATG为生物制剂，使用前应皮试，患儿可出现过敏反应，发热、寒战，皮疹、关节肌肉酸痛等血清病反应。
（陶 枫 付 蓉 于 虹）
参考文献
［1］ 竺晓凡．小儿血液学．天津：天津科学技术出版社，2005
［2］ 胡亚美，江载芳．实用儿科学．第7版．北京：人民卫生出版社，2002
［3］ 张之南，杨天楹，郝玉书．血液病学．北京：人民卫生出版社，2003
［4］ 陈新谦，金有豫，汤 光．新编药物学．第16版．北京：人民卫生出版社，2007
免责声明：以上内容源自网络，版权归原作者所有，如有侵犯您的原创版权请告知，我们将尽快删除相关内容。
