进行性肌营养不良

时间：2023-03-15 理论教育版权反馈

【摘要】：晚期严重肌萎缩见于四肢近端和躯干，同时有髋关节挛缩，脊柱前弯，腱反射消失。远端型肌营养不良：临床罕见，男女均受累。首发症状为肢体远端受累，表现为对称性足下垂，双手无力及大小鱼际肌萎缩。1．少年型脊肌萎缩症　主要与肢带型肌营养不良鉴别。前者肌电图示神经源性受损，常有自发纤颤电位，血清CPK值一般正常。进行肌肉、关节的被动运动和按摩，防止并发症。

【概述】　是一组遗传性骨骼肌进行性无力和萎缩，最终完全丧失运动功能。

【临床表现】

1．症状和体征　本病可分为数型，但病型混合不易区分的病例亦不少。

（1）假性肥大型：又称杜氏型，是最多见的病型，为性连锁隐性遗传，女性携带病态基因，男孩患病的危险性为50%。发病缓慢，起病多在3～5岁，运动发育迟缓，易跌倒，上梯阶困难，鸭步。下肢近端肌群最终受累，由仰卧位起立有困难，必先翻身卧位，以手支撑地面呈跪位，再用双手扶胫前、膝部，在躬身姿势下双手沿大腿前方逐步上移，以助伸直躯干，达到直立位。这种特殊的起立姿势称为Gower征。假性肥大多见于腓肠肌，亦可见于肩胛带肌群。肩胛带无力时，当两臂上举时肩胛骨内缘远离胸壁，呈鸟翼状。晚期严重肌萎缩见于四肢近端和躯干，同时有髋关节挛缩，脊柱前弯，腱反射消失。多数患儿有心肌病，心脏扩大。一些患儿可有智能低下。

（2）面肩肱型肌营养不良：是常染色体显性遗传病，男女均受累，常在青春期发病，儿童少见。发病起始年龄是5岁。首先症状是面肌受累，呈特殊的肌病面容。其后肩带肌受累、举臂或更衣困难，最终波及躯干肌、髋带肌及双下肢、腱反射消失。如胫前肌受累可表现为足下垂。一般心脏不受累，智力正常，病情进展缓慢，部分患儿临床经过呈顿挫型。

（3）Emery－Dreifuss型肌营养不良：是X－连锁隐性遗传病。起病年龄5～15岁。患儿的肘、颈出现挛缩，颈前屈受限，双上肢举物不能，而后出现膝踝挛缩，数年后出现足尖走路和双下肢远端无力的特殊步态。由于脊柱出现强直，因此弯腰、转身困难。腱反射消失，智力正常。可伴有心脏传导功能障碍，常因心脏病而致死亡。

（4）肢带型肌营养不良：是常染色体隐性遗传病，男女均可患病，常在10～30岁间隐袭起病，最早发病是7岁。多数以盆带肌无力萎缩为首发症状，表现为鸭步，上阶梯及起蹲均见困难。病情缓慢进展，双肩带肌受累时，举臂不能过肩。腱反射迟钝或消失，智力正常。

（5）远端型肌营养不良：临床罕见，男女均受累。首发症状为肢体远端受累，表现为对称性足下垂，双手无力及大小鱼际肌萎缩。18岁后病情不再进展。

（6）眼肌型肌营养不良：是常染色体显性遗传，临床罕见，女多于男，偶见儿童。以眼睑下垂为首发症状，多为双侧，缓慢进展。一侧受累可有复视。数年后累及全部眼外肌运动，出现眼球固定。亦可累及眼轮匝肌、额肌、颈肌及肩胛带肌等。但无肢体肌萎缩及腱反射消失。病情进展缓慢，或本病期间停止进展。

2．辅助检查

（1）血清酶学检查：血清肌酸磷酸激酶（CPK）早期增高，可达正常值10倍以上，随着病情进展，至病程晚期，CPK逐渐减低，甚至正常。

（2）肌电图：静止时可见纤颤波及正锐波，小力收缩时可见时限缩短，波幅减低，多相波增多，大力收缩时可见干扰相或病理干扰相。

（3）肌肉活体组织检查：肌纤维肿胀，细胞核增大数目增多，肌纤维相继出现透明变性，萎缩或消失以至肌纤维减少，大小不等。肌纤维之间有脂肪组织沉积和结缔组织。

（4）其他：胸部X线、心电图、超声心动图等早期发现患儿心脏受累的程度。智商检测有助于疾病的分型。

【应鉴别的疾病】

1．少年型脊肌萎缩症　主要与肢带型肌营养不良鉴别。前者肌电图示神经源性受损，常有自发纤颤电位，血清CPK值一般正常。后者肌电图示肌源性受损。

2．重症肌无力　眼肌型重症肌无力应与眼肌型肌营养不良鉴别。前者新斯的明试验阳性，低频重复电刺激示波幅递减。

3．线粒体肌病　应与肌营养不良面肩肱型，肢带型，眼肌型鉴别。前者表现为不可耐受疲劳及肌无力为主，可有眼外肌麻痹。血乳酸和（或）丙酮酸增高，肌活检可见破碎红纤维，电镜可见线粒体大小结构异常，结晶样包涵体。