【概述】 先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种常染色体隐性遗传性疾病，引起男性化者又称肾上腺性征异常综合征。CAH主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。多数病例肾上腺分泌理糖激素、理盐激素不足而雄性激素过多，故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群。典型的CAH发病率约为10／10万，而非典型的发病率约为典型的10倍，并有种族特异性。
【临床表现】
1．症状和体征
（1）21－羟化酶缺乏症：有3种临床类型。
①单纯男性化型：临床表现为雄性激素增高的症状。男孩同性性早熟，初生时多无任何症状，至6个月后逐步出现体格生长加速和性早熟，4～5岁时更加明显，表现为阴茎、阴囊增大，出现阴毛、变声、痤疮等，生长加速和肌肉发达、骨龄提前，但成年终身高落后，智能发育正常；女孩出生时即可出现不同程度的男性化体征：阴蒂肥大、不同程度的阴唇融合而类似男孩尿道下裂样改变，子宫卵巢发育正常，其他体格发育类似男孩。
②失盐型：临床除出现单纯男性化表现外，还可因醛固酮严重缺乏导致低血钠、高血钾及血容量降低等失盐症状的出现，表现为呕吐、腹泻、脱水、消瘦、呼吸困难和发绀等。
③非典型型：症状轻微，临床表现各异。发病年龄不一，多在肾上腺功能初现年龄阶段出现症状。男孩为阴毛早现、性早熟，生长加速、骨龄超前；女孩表现为初潮延迟、原发性闭经、多毛症、不孕症等。
（2）11－β羟化酶缺乏症：部分患儿出现高血钠、低血钾、碱中毒及高血容量，2／3患者出现高血压症状；也可出现类似21－氧化酶缺乏的高雄激素症状和体征。一般女孩男性化体征较轻，男孩出生后外生殖器多正常，至儿童期才出现性早熟体征。部分不典型患儿可至青春期因多毛、痤疮和月经不调而就诊，大多血压正常，男孩有时仅表现为加速生长和阴毛早现。
（3）3－β羟类固醇脱氢酶缺乏症：典型病例出生后即出现失盐和肾上腺皮质功能不全的症状，如厌食、呕吐、脱水、低血钠、高血钾及酸中毒等，严重者因循环衰竭而死亡。男性可有不同程度的外生殖器发育不良，女性则出现不同程度的男性化。非典型病例出生时多无异常，至青春期前后出现轻度雄性激素增高的体征，如女孩阴毛早先、多毛、痤疮、月经量少及多囊卵巢等。
（4）17－羟化酶缺乏症：临床可发生低钾性碱中毒和高血压，女性至青春期呈幼稚型性征和原发性闭经，男性则表现为男性假两性畸形。
2．辅助检查
（1）尿液：①17－羟类固醇（17－OHCS），当11－β羟化酶缺乏时升高，而其余几型均降低；②17－酮类固醇（17－KS），3－β羟类固醇脱氢酶缺乏和17－羟化酶缺乏时降低，当21－羟化酶缺乏和11－β羟化酶缺乏时升高；③孕三醇，17－羟化酶缺乏时降低，其余几型均升高。
（2）血液：①17－羟孕酮（17－OHP），除17－羟化酶缺乏时降低，其余几型均升高；②醛固酮（Aldo）降低；③睾酮在3－β羟类固醇脱氢酶缺乏和17－羟化酶缺乏时降低，21－羟化酶缺乏和11－β羟化酶缺乏时升高；④脱氧皮质酮（DOC）在3－β羟类固醇脱氢酶缺乏和21－羟化酶缺乏时降低，17－羟化酶缺乏和11－β羟化酶缺乏时升高；⑤肾素血管紧张素原（PRA）在11－β羟化酶缺乏和17－羟化酶缺乏时降低，3－β羟类固醇脱氢酶缺乏和21－羟化酶缺乏时升高；⑥血钠（Na）在3－β羟类固醇脱氢酶缺乏和21－羟化酶缺乏时降低，17－羟化酶缺乏和11－β羟化酶缺乏时升高；⑦血钾（K）17－羟化酶缺乏和11－β羟化酶缺乏时降低，3－β羟类固醇脱氢酶缺乏和21－羟化酶缺乏时升高；⑧脱氧异雄酮（DHEA）17－羟化酶缺乏时明显降低，其余几型均正常或升高。
（3）X线检查：部分患儿可出现骨龄提前。
【应鉴别的疾病】
1．女性患儿应注意与真两性畸形相鉴别，后者系在一人体内具有两性的生殖腺——卵巢及睾丸的组织，但发育不全，因而其雌激素、雄激素及尿17－酮类固醇排出量皆较正常为低。
2．女孩尿道、阴道同开口于尿生殖窦的患者，特别是开口位于阴蒂基底部时，须注意与男孩尿道下裂及隐睾相鉴别。可做染色体检查，肾上腺增生症患者的性染色质为阳性，性染色体为女性。
3．失盐型患者于出生后早期出现呕吐、脱水等症状时，应注意与幽门狭窄及肠梗阻等胃肠道疾病相鉴别，尤其是男性患儿，如经补液而低血钠，高血钾不易纠正者应予注意。
【治疗原则】
1．一般治疗原则 患儿有失盐的电解质紊乱时应给高盐饮食，必须及时纠正水、电解质紊乱。
2．药物治疗原则 首选肾上腺皮质激素类药物。失盐型患者应及时进行抢救，开始时用氢化可的松静脉滴注，补充液体及氯化钠以纠正失水及低盐，并可同时应用醋酸脱氧皮质酮肌内注射；轻型失盐者可口服泼尼松，每天加入2～5g食盐即能保持电解质平衡。
处 方
1．对失盐型患者必须及时纠正水、电解质紊乱，可用生理盐水或0．45%盐水及碳酸氢钠溶液进行补液，但不能使用含钾溶液。可给予氢化可的松25～100mg／d静脉滴注；或肌内注射醋酸脱氧皮质醇1～3mg／d。
2．口服氢化可的松10～20mg／m2，2／3量晚间服用，1／3量分次白天服用。
3．21－羟化酶缺乏症患儿，一般口服氟氢可的松0．05～0．1mg／d，症状改善后可酌情减量。
【注意事项】
1．应注意0．1mg氟氢可的松的剂量相当于1．5mg氢化可的松，因此，在使用时应扣除相当的皮质醇用量，以防皮质醇过量。在皮质激素治疗过程中必须进行临床评估及监测，包括血浆17－OHP，DHEA，T，PRA，电解质及尿17－酮类固醇的测定，以调节两类激素的用量，达到最佳治疗效果。
2．药物剂量因人而异；应急情况应加大剂量；女性患者及失盐型男女患者应坚持终身服药。
3．假两性畸形患儿阴蒂切除术宜在生后2～4年进行，手术太早不易成功，如果太晚对患者的心理及社会影响不利。尿道及阴道同开口于尿生殖窦的患者可于月经来潮后做尿道、阴道分隔手术以避免上行性尿路感染。如患者在青春期才肯定诊断，其外生殖器已基本上像男性，则不宜再改变其原来的外生殖器形态，因为改变性别往往对患者的心理将是一个打击，且有复杂的社会影响，可考虑做子宫及卵巢切除，使之继续保持男性的第二性征发育，并根据尿17酮类固醇排出量调整泼尼松用量，使之维持在正常成人男性水平。
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