Fanconi综合征是遗传性或获得性近端肾小管多种功能异常的疾病，为肾性过多丢失的全氨基酸尿、葡萄糖尿、磷酸盐尿、碳酸氢盐尿及尿酸等有机酸尿，过多丢失电解质及肾小管蛋白尿，以及引起的各种代谢继发症，如高氯性代谢性酸中毒、低磷血症、低钙血症、脱水、佝偻病、骨质疏松及生长迟缓等。肾小球功能一般正常或与酸中毒相比不成比例。先天与后天均可引起本病。临床上可分为原发性Fanconi综合征、继发性Fanconi综合征。
（一）原发性Fanconi综合征
【临床表现】
1．婴儿型Fanconi综合征（婴儿型）
（1）急性型：多于6～12个月发病，常因多尿烦渴、脱水消瘦、便秘呕吐、拒食、无力、发热等症状就诊。生长迟缓，发育障碍，可有抗维生素D佝偻病及严重营养不良。
（2）慢性型：大概在2岁以后发病，症状较轻，突出表现为侏儒和（或）抗维生素D佝偻病。
2．成人型Fanconi综合征 起病缓慢，大概在10～20岁发病。有多种肾小管功能障碍，如糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿、低血钾、高氯酸中毒等。但突出的往往是软骨病。少数病例还可有酮症。晚期可出现肾衰竭。
【辅助检查】
1．生化及水电解质异常 血浆氨基酸浓度正常，低血钾、低血磷、低血钙，碱性磷酸酶增高，高氯性代谢性酸中毒，维生素、载体蛋白和趋化因子减少。
2．尿化验异常 肾性氨基酸尿、磷酸盐尿、碳酸氢盐尿、糖尿，尿中可滴定酸及NH＋4可减少，蛋白尿明显增多。
【诊断】 根据临床表现及实验室检查即可诊断本病。
【治疗】
1．病因治疗 如遗传代谢病通过饮食管理减少代谢毒性物质沉积。
2．对症治疗
（1）酸中毒：补充碱剂，可用重碳酸氢盐、枸橼酸盐、乳酸盐等。补充碱剂时应分次给予，以血中碳酸氢盐根水平恢复正常为标准。
（2）补钾：低钾血症应给予补充钾盐，如枸橼酸钾、乳酸钾及醋酸钾等，既可以补充钾盐又可以纠正酸中毒。
（3）利尿：给予利尿药以减少因补充大量碱剂而导致的血容量过多，此时应注意防止脱水的发生。
（4）补镁、补磷、补充足够的液体。
（5）低尿酸血症、氨基酸尿及蛋白尿一般不需治疗。
（6）肾衰竭：给予肾替代治疗。
（二）继发性Fanconi综合征
多有原发病，诊断较为容易，但不同病因引起的Fanconi综合征的表现可有所不同。病因主要有胱氨酸储积病、Low综合征、细胞色素C氧化酶缺乏、肿瘤相关的Fanconi综合征、有“非小管性蛋白尿”的Fanconi综合征、遗传性果糖不耐受症与急性Fanconi综合征等。下面重点介绍两种继发性Fanconi综合征。
胱氨酸储积病
又称胱氨酸增多症，小儿Fanconi综合征最常见的病因。
【临床表现】 本病发生率（20万～32．6万）∶1，男性稍多，可分为3型。
1．婴儿型或肾病型 3～6个月发病，常表现为恶心、呕吐、脱水、多饮、食欲减退、生长障碍、发育缓慢及佝偻病，可有“电解质危象”。至5～6岁发展成为肾功能不全而死亡。
2．儿童型或中间型 10岁左右发病，进展较慢也以肾病为主要表现。
3．成人型 无肾病表现，以其他器官功能障碍为主。肾外表现有眼色素性视网膜炎、角膜、结合膜、虹膜及晶状体有胱氨酸结晶沉积、甲状腺功能低下、糖尿病、肝脾大、脑水肿、肌病。
【辅助检查】
1．本Fanconi综合征常以失钾、渗透性利尿，脱水及CPAH减少为突出表现。
2．肾外表现可通过相关辅助检查进行诊断。
【诊断】 根据临床表现及辅助检查即可确诊。
【治疗】
1．病因治疗 应给予低胱氨酸饮食。
2．对症治疗为主 近年有报道半胱氨酸效果较好。
Low综合征
为性连锁隐性遗传病，出生虽已存在，但发病多在婴儿期或更晚。
【临床表现】 按自然病程发展可分为3期。
1．婴儿期 以脑眼症状为主，表现为先天性白内障及青光眼，常致全盲。严重智力低下，肌张力低下与反射减弱，头颅畸形。
2．儿童期 出现不完全Fanconi综合征，有肾小管性蛋白尿，全氨基酸尿，严重磷酸盐尿可引起抗维生素D佝偻病或骨质疏松，并有肾小管酸中毒等。
3．成人期 肾小管病症状消退，出现肾功能不全或营养不良或肺炎而死亡。
【辅助检查】 请参阅原发性Fanconi综合征。
【诊断】 根据临床表现及辅助检查即可确诊。
【治疗】 除对症治疗酸中毒、骨病及感染外，无根本疗法。
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