Alport综合征是一种临床最常见的进行性遗传性肾炎，常伴有眼和耳部异常，遗传方式主要是X连锁显性遗传，是IV型胶原基因突变或缺陷所致。也有少部分是常染色体隐性遗传型，常染色体显性遗传型罕见。
【临床症状】 主要临床症状包括慢性肾病、耳部疾患和眼部疾患。但井非所有病例都同时具有这些表现，同时存在3种损害的病例少于5%，男性病情较女性重。
1．肾表现 以血尿为主要症状，大多为肾小球性血尿，男性患者表现为持续性镜下血尿，甚至可在出生后几天内出现血尿；约67%的Alport综合征男性患者有发作性肉眼血尿，多数在10～15岁前，肉眼血尿可在上呼吸道感染或劳累后出现。女性患者90%以上有镜下血尿，少数女性患者出现肉眼血尿。男性患者出现蛋白尿，随年龄增长或血尿出现而表现为持续蛋白尿，甚至出现肾病范围蛋白尿。高血压的发生率和严重性也随年龄增长而增加，且多发生于男性患者。男性患者多在50岁前发展至终末期肾病。女性则较轻，通常从肾功能异常开始至肾衰竭为5～10年。
2．肾外表现
（1）耳聋：听力障碍表现为感音神经性耳聋，耳聋为进行性，两侧不完全对称，以高频音域缺失为早期表现，早期须靠听力计诊断，最终进展到整个音域的缺失。部分患者可自始至终无听力障碍。
（2）眼部病变：包括球形或圆锥形晶状体、高度近视等，以前者多见。仅见于病程进展快的患者，75%为双侧性。
（3）其他表现：部分患者伴有巨血小板减少、白细胞包涵体，吞咽困难、呼吸困难见于弥漫性平滑肌瘤患者，脑功能障碍、甲状旁腺功能减退症、多发性周围神经病变和肌萎缩等。
（4）家族史：典型的为X连锁显性遗传，但家族史也可以阴性。
【辅助检查】
1．尿液检查 血尿是最主要的早期表现，几乎所有病例都有不同程度的镜下或肉眼血尿，尤其女性病例往往只有轻微的镜下血尿，到了晚期甚至肾功能不全时才有其他表现。上呼吸道感染或链球菌感染时或运动后可诱发肉眼血尿，甚至引起腰痛或肾绞痛。早期或轻型病例仅有微量或无蛋白尿，严重者几乎均有大量尿蛋白，甚至出现肾病综合征。红细胞管型是Alport综合征比较重要的特征。
2．肾功能检查 男性病例最终几乎都发生尿毒症（多在30～50岁），严重者在10～20岁出现，女性病例很少发生尿毒症，且多在50岁后出现。
3．肾病理检查 光镜下肾病变不具特征性，轻微肾小球病变包括节段毛细血管壁硬化，系膜区轻度不规则增宽，包曼囊壁节段增厚，局灶性毛细血管襻内皮细胞和（或）系膜细胞增多等。免疫荧光无特异性改变。可见IgM和C3在肾小球系膜区及沿GBM呈节段性或弥漫性颗粒状沉积，也可以为完全阴性。电镜下Alport综合征有特征性病变。GBM广泛增厚、或变薄以及致密层分裂为典型病变。GBM致密层不规则的外观是超微结构最突出的异常，其范围既可累及所有的毛细血管襻或毛细血管袢所有的区域，也可仅累及部分毛毛细血管襻或毛细血管襻内的部分区域。
4．Ⅳ型胶原a链的染色 是从分子发病机制诊断Alport综合征及其遗传方式的方法，诊断意义重大，也是确诊Alport综合征的一个非常重要的指标。
5．其他检查
（1）眼部检查：特征病变的是双侧前圆锥形晶状体和斑周视网膜病变，这些损害并不引起功能性视觉障碍。
（2）听力检查：60%男性和40%女性病例伴有神经性耳聋，为进行性发展。主要为高频和中频听力下降。
【诊断】 1988年Flinter等提出了Alport综合征诊断的4条标准，如果血尿和（或）慢性肾衰竭的患者，符合以下4项中的3项便可诊断：①血尿或慢性肾衰竭家族史；②肾活检电镜检查有典型改变；③进行性感音神经性耳聋；④眼部改变。但此标准过于严格。
最近美国学者提出了以下标准，即符合以下6条中的2条标准，即可以诊断Alport综合征：①血尿家族史，男性进展至终末期肾病；②电镜检测到特征性的GBM增厚和分层；③进行性、高频区、感音神经性耳聋；④前圆锥形晶状体和黄斑周围斑点；Ⅳ型胶原a3，a4和a5链在基底膜表达异常；编码Ⅳ型胶原a3、a4和a5链基因突变。
【治疗】
1．一般治疗 注意休息，预防感染，保护肾，避免使用损伤肾的药物。
2．肾衰竭治疗 限制蛋自质和磷的摄入。在疾病进展期，积极的ACEI治疗可能起到肾保护作用。进入尿毒症期的患者进行透析或肾移植。
3．对症治疗 耳聋的患者可采用相应的助听设备。眼部异常的患者可给予相应的对症处理，如白内障摘除术等。
4．基因治疗 此项疗法尚处上研究阶段。
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