先天性肾畸形

先天性肾畸形包括双侧或单侧肾不发育、融合肾、异位肾、肾旋转异常、附加肾、肾与输尿管连接部梗阻等。

（一）双肾不发育

双肾不发育即双肾缺如，是罕见的肾先天性畸形，约每10 000个新生儿中有1例。常伴输尿管、膀膀及尿道不发育或发育不全。

【临床表现】 由于胎儿不产生尿液，故母体羊水量少，导致胎儿受子宫壁压迫，出现肺发育不全和potter面容（低位耳，外耳壳异常柔软易折叠、鼻扁平、睑裂宽、小下颌）。患儿约40%是死产。

【辅助检查】 肾影像学检查：B超可协助诊断。

【治疗】 本病暂无有效治疗方法。

（二）单肾不发育

单肾缺如，对侧肾称为孤立肾。发生率较双肾缺如高，约每1 100个新生儿中有1例，男女之比约为1．8∶1。

【临床表现】 肾缺如多在左侧，50%以上病例同侧无输尿管，同侧三角区也不发育。10%病例同侧肾上腺缺如。男性常伴同侧精索、前列腺及睾丸缺如和尿道下裂，女性常伴同侧输卵管、卵巢、阴道缺如及单角子宫等。对侧易出现异位肾、肾旋转不全及肾孟输尿管连接部梗阻。对侧肾多有代偿性肥大，可达正常肾的2倍，且50%有输尿管扩张，70%并发结石和感染。

【辅助检查】

1．腹部X线平片 显示一侧肾影缺如，对侧肾影增大。

2．静脉尿路造影 见缺如侧无肾及肾盂显示。

3．超声 一侧肾区扫查不到肾声像图，对侧肾增大，形态及内部回声正常。

【治疗】 孤立肾不必治疗，注意患者不要参加剧烈的体育运动。

（三）融合肾

马蹄肾约占融合肾的90%，是由双侧脏互相粘连融合所致。多数是双侧肾下极在身体中线大血管前、腹主动脉分叉之上粘连融合，融和部分称峡部，凹部向上。肾盂因受融合的限制，多有转位不全，肾门略向前方。一双肾的肾盂各自分开，两侧输尿管越过峡部前面下行。双侧肾融合于一侧称一侧性融合肾。

【临床表现】 发作性腹部疼痛，特别是脐周围疼痛，是马蹄肾的一个特征，发作时让患者上身前倾位可使缓解疼痛。

融合性交叉移位肾者，可引起尿路不畅而导致肾积水、结石或感染。无并发症者多无症状。

【辅助检查】 B超和CT亦可检出马蹄肾。融合性交叉移位肾者静脉肾盂造影可见两个肾盂和上段输尿管相接近。

【治疗】 无症状者不必治疗，有压迫症状者及一侧肾发生严重病变（如结核、肿瘤）须手术治疗。并发其他畸形如输尿管连接部梗阻做患侧离断性肾盂成形术。

（四）肾盂输尿管连接部梗阻

该病常见，可见于各年龄组，但儿童及男性多见，左侧多于右侧，双侧病变可达40%。病因可能是该处肌细胞间有大量胶原纤维增生使肌纤维排列紊乱，蠕动传导发生障碍。本病常合并其他畸形如孤立肾、马蹄肾、对侧肾积水及多房性肾囊性变。

【临床表现】 儿童多表现为疼痛、血尿或感染，而婴儿则以腹部肿块为主。腹痛呈间歇性，伴呕吐。大量饮水后出现腰痛。

【辅助检查】 影像学检查：B超可检出肾积水，肾盂造影、经皮肾穿刺造影及逆行造影有助诊断。

【治疗】 有症状者需手术治疗。

（五）肾发育不全

肾发育不全又称侏儒肾，肾体积不到正常的一半，是肾实质总量减少导致肾体积缩小，而肾单位及导管的分化及发育正常。一般为单侧性，肾小盏可少于5个，而正常肾的肾小盏多于10个。

【临床表现】 单纯性肾发育不全：属非遗传性畸形，可发生在单侧或双侧，单侧肾发育不全多伴对侧肾代偿性肥大。双侧肾发育不全，或一侧肾发育不全、对侧肾不发育者，多于婴儿期死于肾功能不全或呼吸衰竭。

1．节段性肾发育不全 多见于女性，无家族史。从肾被膜外可见肾实质较薄的部位，表而凹陷呈沟状，薄的肾实质覆盖扩大的肾盏，该处的肾小管萎缩，充满胶样管型，没有或仅有极少数肾小球。本病与肾盂肾炎的肾萎缩鉴别在于没有炎症细胞浸润。临床上多以严重高血压为主要表现，50%有视网膜病变，可出现蛋白尿、浓缩功能减退及不同程度的肾功能不全。

2．少而大的肾单位肾发育不全 常是双侧先天性病变，无家族史，肾体积缩小，肾小球数仅是正常的20%，但肾小球显著肥大，肾小球直径较正常大1倍，体积大7～12倍，肾小管也特别长，增加4倍。肾小球呈进行性硬化，间质纤维化，肾小管萎缩。男性多见，男女之比3∶1。临床表现为肾浓缩能力减退或丧失。进行性肾功能不全。

【辅助检查】

1．X线 平片显示一侧肾影缩小，对侧肾影增大；尿路造影检查显示病侧肾盂、肾盏及输尿管均细小。

2．超声 一侧肾体积缩小，但回声正常，或难以识别。对侧肾明显增大、形态及回声无均正常。

【治疗】 对于节段性肾发育不全的患者，并发高血压、感染或结石的患者，可做部分或全肾切除。如双侧病变合并肾功能不全者做透析或肾移植治疗。

少而大的肾单位肾发育不全患者，早期治疗包括维持水、电解质平衡，纠正酸中毒，终末期可做透析治疗或肾移植。

（六）异位肾

异位肾指肾不在其正常位置。单纯异位肾较常见，即肾在发育过程中上升障碍、或过度上升而致其位于盆部、髂窝、下腹、膈下或胸腔内，称为异位肾。若误升向对侧则称交叉异位肾。

【临床表现】

1．盆腔肾 下腹可触及肿物，如并发尿路梗阻、结石、感染而有症状，或是由于压迫血管、神经、附近器管而产生下腹痛、胃肠症状，以及膀胱刺激症状。

2．胸内肾 极少见，文献共有50余例报道，在胚胎第8周肾继续上升，穿过横膈进入胸腔，也可能是由于胸腹膜发育异常，胸腹裂孔位于横膈后叶，使肾上升到胸内。多见于左侧及男性。本症多无症状。

3．交叉异位肾 是一侧肾由原侧越过中线向对侧肾的下方移位。可分为融合型和非融合型。患者多无症状，或有下腹痛、肿物及压迫症状。常合并其他泌尿生殖器官的畸形，如尿道下裂、阴道裂、对侧肾缺如。

【辅助检查】

1．X线 平片，异位侧肾区无肾影；排泄性尿路造影可见异位肾的肾盂及输尿管显影，常合并肾旋转不良的表现。

2．超声 肾区内无正常肾声像图，但在盆部或腹部其他部位可扫及一肿物，且具有类似正常肾结构的回声。

3．CT及MRI 异位侧肾区内无肾结构，而在盆部、下腹或膈上、下见肿块影，其密度、信号及强化形式和程度均与正常肾相同。

【治疗】 异位肾无症状的不需何治疗。患者有肾盂积液、结石伴顽防性感染时，需外科治疗。