【概述】
混合性结缔组织病是一种血清中有极高滴度的斑点型抗核抗体（ANA）和抗U1RNP（nRNP）抗体，临床上有系统性红斑狼疮（SLE）、系统性硬化（SSc）、多发性肌炎／皮肌炎（PM／DM）及类风湿关节炎（RA）等疾病特征的临床综合征。该病病因及发病机制尚不明确。
【临床表现】
1．症状和体征
（1）症状：患者可表现出组成本疾病中的各个结缔组织病（SLE、SSc、PM／DM或RA）的任何临床症状。然而MCTD具有的多种临床表现并非同时出现，重叠的特征可以相继出现，不同的患者表现亦不尽相同。典型的临床表现是多关节炎、雷诺现象、手指肿胀或硬化、肺部炎性改变、肌病和肌无力、食管功能障碍、淋巴结肿大、脱发、颧部皮疹及浆膜炎等。
（2）体征：患者可以出现组成本疾病中的各个结缔组织病（SLE、 SSc、PM／DM或RA）的任何体征。包括多关节肿痛、雷诺现象、手指肿胀或硬化、肌痛和肌无力、淋巴结肿大、颧部皮疹等。
2．辅助检查
（1）实验室检查：几乎所有患者血清中都有极高滴度的斑点型抗核抗体（ANA），抗U1RNP（nRNP）抗体阳性有特异性。球蛋白可升高，血清补体大多正常或中等度降低。伴有肌炎的患者血肌酸激酶升高。
（2）X线及B超检查：往往无特异性。
【鉴别诊断】
在诊断混合性结缔组织病之前，应同其他结缔组织病相鉴别。
1．系统性红斑狼疮 患者往往有抗ds－DNA抗体及抗Sm抗体阳性，血清补体降低，肾脏及中枢神经系统受累常见，而混合性结缔组织病的双手肿胀、肌炎、食管运动障碍和肺受累更多见。
2．多发性肌炎和皮肌炎 患者以四肢近端肌无力多见，血清中有特异性的抗Jo－1抗体和抗PM－1抗体，而混合性结缔组织病的雷诺现象、关节炎、双手指肿胀、食管运动障碍、肺部疾病更多见。
3．系统性硬化症 患者以纤维结缔组织增生所致的皮肤肿胀、硬化、最终萎缩为主要表现，血清中有特异性抗Scl－70抗体，而混合性结缔组织病的多发性关节炎、肌炎、淋巴结病变、白细胞减少等更多见。
【治疗原则】
1．一般治疗原则
（1）本病的治疗应强调个体化治疗。
（2）治疗以系统性红斑狼疮、多发性肌炎和皮肌炎、类风湿关节炎和系统性硬化的治疗原则为基础。
2．药物治疗原则
（1）糖皮质激素对本病有较好的疗效，一般采用中低剂量，但应根据病情随时修正治疗方法。
（2）针对不同症状采取相应的治疗药物。
（3）合并肺动脉高压者常无有效治疗方法。
处 方
（1）确诊混合性结缔组织病，以雷诺现象表现为主者
①醋酸泼尼松 20～40mg／d 口服，
阿司匹林 75～100mg／d 口服，
硝苯地平 10mg 每日3次或卡托普利 6．25～12．5mg每日2次 口服；
②出现指端溃疡或坏死者上述治疗基础上加用
（2）确诊混合性结缔组织病，以关节炎表现为主者
①醋酸泼尼松 20～40mg／d 口服，
双氯芬酸（扶他林） 75mg／d 口服；
②醋酸泼尼松 20～40mg／d 口服，
双氯芬酸（扶他林） 75mg／d 口服，
甲氨蝶呤 每周7．5～15mg 口服或静脉滴注。
（3）确诊混合性结缔组织病，以肌炎表现为主者
①醋酸泼尼松 20～40mg／d 口服，
甲氨蝶呤 每周7．5～15mg 口服或静脉滴注；
②急性起病和病情严重者
醋酸泼尼松 60～100mg／d 口服，
甲氨蝶呤 每周7．5～15mg 口服或静脉滴注，
静脉丙种球蛋白 300～400mg／（kg·d），静脉滴注，使用3～5天。
（4）确诊混合性结缔组织病，合并肾血管病变为主者
①醋酸泼尼松 40～60mg／d 口服，
③合并肾衰竭者进行透析治疗。
（5）确诊混合性结缔组织病，合并肺动脉高压者
①醋酸泼尼松 40～60mg／d 口服，
阿司匹林 75～100mg／d 口服，
硝苯地平 10mg 每日3次或卡托普利 6．25～12．5mg每日2次 口服；
②醋酸泼尼松 40～60mg／d 口服，
甲氨蝶呤 每周7．5～15mg 口服或静脉滴注，
阿司匹林 75～100mg／d 口服，
硝苯地平10mg 每日3次或卡托普利 6．25～12．5mg 每日2次 口服。
【注意事项】
1．不同表现者对激素治疗反应不同，应注意观察治疗反应。
2．治疗中定期监测血、尿常规及肝肾功能，避免不良反应发生。
3．免疫抑制药和非甾体抗炎药的使用注意事项请参考前文。
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