【概述】
肝豆状核变性又称威尔逊病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，由于铜在体内过度蓄积，损害肝、脑等器官而致病。本病大多在10～25岁间出现症状，男女无差异。临床表现主要是进行性加剧的肢体震颤、肌强直、构音困难、精神症状、肝硬化及角膜色素环。
【临床表现】
1．症状和体征
（1）症状
①神经系统症状：震颤、言语不清或动作缓慢为主要表现，也可有扭转痉挛、舞蹈样动作和手足徐动症等，精神症状以情感不稳和智能障碍较多见。
②肝脏症状：儿童期患者常以肝病为首发症状，成人患者可追索到“肝炎”病史。
③肾脏损害症状。
（2）体征
①以锥体外系症状为主，表现为四肢肌张力强直性增高，面具样脸，严重者智力衰退，少数可有腱反射亢进和锥体束征。
②肝大，质较硬而有触痛，肝脏损害逐渐加重可出现肝硬化症状，脾大，脾功能亢进，腹水，食管静脉曲张破裂及肝昏迷等。
③角膜色素环：角膜边缘可见宽2～3mm的棕黄或绿褐色色素环，用裂隙灯检查可见细微的色素颗粒沉积为本病重要体征。
④蛋白尿、糖尿、氨基酸尿、尿酸尿及肾性佝偻病等。
⑤溶血。
2．辅助检查
（1）血铜检查：血清铜总量降低。
（2）尿液检查：尿铜排出量增高。青霉胺负荷试验有助于诊断，尤适于症状前期及早期病人的检出。
（3）肝功能异常，贫血，白细胞及血小板减少。
（4）脑电图异常。
（5）颅脑CT检查，双侧豆状核区可见异常低密度影，尾状核头部、小脑齿状核部位及脑干内也可有密度减低区，大脑皮质和小脑可示萎缩性改变。
【鉴别诊断】
1．儿童和青年的慢性活动性肝炎、暴发性肝炎或肝硬化 须考虑除外本病，K－F环、血铜蓝蛋白、尿铜测定是必要的诊断步骤。肝组织活检一是观察组织变化；二是测铜含量，因而多有确诊价值，必要时做64Cu结合试验。
2．帕金森病 是发生在中年以上常见的神经系统变性疾病。主要病变在黑质和纹状体通路，因多巴胺生成减少，导致静止性震颤、肌张力增高、运动迟缓等。
3．小舞蹈病又称风湿性舞蹈病 属于原因不明性的一种脑病。常为急性风湿病的表现之一。本病多见于5～15岁的儿童，多系亚急性起病，也有因情绪激动而骤然发病。表现为极快的不规则跳动和无意义的舞蹈样动作、肌张力降低和肌无力等，且常伴心理障碍。
4．扭转痉挛又称变形性肌张力障碍 病理改变主要为基底节、丘脑、大脑皮质神经细胞变性和尾状核、壳核小神经细胞变性。本病多见于学龄儿童和青少年。临床以肌张力障碍和围绕躯干缓慢而剧烈的旋转性不自主扭转为特点。原发性扭转痉挛的病因不明，部分病例有家族遗传史。
【治疗原则】
1．一般治疗原则
（1）低铜高蛋白饮食；
（2）使用药物驱铜；
（3）对症治疗；
（4）手术治疗：严重脾功能亢进可导致长期白细胞和血小板显著减少，常易出血和感染，青霉胺也可使白细胞和血小板降低，这类患者可行脾切除术，治疗无效的严重病例也可考虑肝移植。
2．药物治疗原则
（1）D－青霉胺：为首选用药；
（2）三乙烯－羟化四甲胺：对青霉胺有不良反应时可改服本药；
（3）硫酸锌。
处 方
（1）驱铜：①D－青霉胺应长期服用，每日20～30mg／kg，分3～4次于饭前半小时口服；②三乙烯－羟化四甲胺400～800mg，每日3次，餐前服；③硫酸锌200mg，每日3次，餐前半小时服，与D－青霉胺合用时，两者至少相距2小时服用，以防锌离子在肠道内被D－青霉胺络合。
（2）震颤和肌强直：①安坦2mg，每日3次；②左旋多巴125mg，每日3次。
【注意事项】
1．避免食用含铜量高的食物，如甲壳类、坚果类、豆类、巧克力、猕猴桃、库尔勒香梨、动物肝脏、血液等；禁用龟甲、鳖甲、珍珠、牡蛎、僵蚕、地龙等高铜药物。
2．安坦禁用于：①青光眼患者；②尿潴留者；③前列腺肥大患者；④3岁以下儿童（国外资料）；⑤迟发性运动障碍者（国外资料）。
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