听骨链畸形

先天性听骨链畸形系胚胎发育障碍所造成的锤骨、砧骨和镫骨的形态畸变或缺失，造成传导性聋。先天性听骨链畸形常伴随中耳鼓室畸形、耳郭畸形、外耳道狭窄或闭锁。中耳鼓室畸形表现为：鼓室各壁畸形、听骨链畸形、面神经和血管畸形。

鼓室各壁均可出现畸形，如无鼓膜或鼓膜发育不良、鼓膜上发生先天性囊肿、鼓膜外移；鼓室各壁均可能发生先天性缺裂，面神经管缺裂在婴儿为发育过程中的暂存现象，在较大儿童及成年人则属异常；鼓室完全不发育者罕见，发育不良的小鼓室常同时伴有其他中耳畸形。先天性耳畸形中耳腔和乳突气房均小于正常，咽鼓管的功能多正常。乳突气化始自胚胎的第七八个月，并一直延续到出生后直至儿童期，而乳突气化良好标志着中耳腔、听骨链和鼓窦发育良好。

听骨链畸形又分为4类：①先天性镫骨固定；②先天性镫骨固定伴听骨链畸形；③先天性听骨链畸形，但镫骨底板活动（又分两个亚类，即听骨链中断及听骨链上鼓室固定）；④先天性圆窗或卵圆窗发育不全或重度发育异常（又分两个亚类，即发育不全及发育异常）。

听骨链由锤骨、砧骨和镫骨所构成，锤骨头和砧骨体（包括砧骨短突）源起第一鳃弓的Meckel软骨，锤骨柄、砧骨长脚，以及镫骨头、颈与前后弓来自第二鳃弓的Reichert软骨，镫骨底板与环韧带源自软骨迷路。镫骨是胚胎第一个出现的听骨，早在胚胎第4周即显出，第7周第二鳃弓镫骨前代细胞中出现原始镫骨动脉。旁镫骨前代细胞的耳囊细胞属前期软骨性质，耳囊细胞以后衍生为坚硬的骨性耳囊和部分足板。围绕镫骨足板四周的骨囊部分渐渐变薄，部分细胞变成纤维组织环韧带。经过进一步发育，镫骨成为独立的活动听骨。如果正常发育过程受阻，前期软骨细胞或整个软骨性桥可停留在环韧带内，以后骨化而使镫骨固定，底板明显畸形，迷路骨囊多无窗。砧镫关节在胚胎第6～8周发生，起自第二鳃弓间质。镫环在第6周形成，砧骨长突向镫环生长与镫骨融合成为关节。镫骨肌起源于第二鳃弓胚基细胞，而镫骨肌肌腱则来自第二鳃弓的另一构造，锥隆起骨质起源第二鳃弓或Reichert软骨的软骨前期细胞。镫骨肌、肌腱和锥隆起先天缺失在中耳畸形中很常见。锤骨单独畸形在先天性耳道闭锁中相当普遍，如锤柄缺失、锤柄过长而与鼓环连接，柄尖与鼓环脱离、锤柄与鼓岬有骨桥连接、锤柄与砧骨长突融合等。砧骨长突发育不良较镫骨头缺失多见，由于砧骨长突长度不足可形成砧镫关节分离。某一鳃骨发育不良可造成源起该鳃弓一组听骨构造的畸形，而源起另一鳃弓的一组听骨构造则正常。三个听骨未发育者罕见，一个或两个听骨完全或部分缺失或发育畸形者，为常见的听骨畸形。听骨部分未发育，可使听骨链中断，也可为纤维结缔组织连接，但传音不良，故皆引起传导性聋。在锤砧骨之间或砧镫骨之间均可发育畸形粘连而固定。罕见畸形包括梭形锤骨柄、棒状锤骨柄、鼓环移位等。

耳畸形伴有面神经畸形常见，如面神经缺如、面神经走向异常等。近卵圆窗面神经管骨裂达20%～40%，现今认为是正常变异而不作为畸形。畸形是指面神经在鼓室内无骨管保护，横在中耳内壁，紧靠镫骨而行，甚至隆起挤满整个卵圆窗龛遮住底板。面神经在鼓室内分叉极为少见。面神经鼓室段从镫骨下方越过极罕见。锥曲部常形成锐角，导致面神经垂直段向前外移位，使得在新外耳道成形过程中极易受到损伤。面神经出茎乳孔后位于畸形外耳的深面，易于损伤。外耳畸形程度和面神经异常程度之间有相关性。

镫骨动脉未闭是中耳血管畸形中最常见的，一般镫骨发育成熟后该动脉萎缩或消失，但遗留性镫骨动脉很多见，称得上是畸形的指管径稍粗、跨越底板、占去镫骨底板1／4以上面积的，这种动脉上升至面神经骨管隐没。术中遇到这种血管时可用双极电凝烧灼。中耳底壁缺失伴有颈静脉球高位与巨颈静脉球，可突入中耳达圆窗或卵圆窗龛水平，如阻塞圆窗或与锤柄相连引起传导性聋，还伴有搏动性耳鸣，手术误伤会血如泉涌。岩部颈内动脉瘤罕见。

在胚胎发育过程中外耳的始基由第一和第二鳃弓的组织构成，所以中、外耳先天畸形经常伴随在一起。不过，内耳的始基组织完全不同，极少受中耳发育不良的影响（除卵圆窗区）。因此，在许多听骨链畸形病人中，耳蜗的功能还保持正常，仍有希望通过手术或康复手段恢复听觉。

本病易被误诊为耳硬化症。虽说本病的耳聋症状出生后即有，但病人诉耳聋发生的时间是在他成年前后。这主要是因为本病多为单侧性，或虽为双侧，但听力损失不严重，小儿少年时期不注意，成年前后社交接触渐增，耳聋才始被觉察之故。所以，耳聋发展易被误认是后天进行性的过程，加上外耳鼓膜多如常态，如不细心分析，就会误诊为耳硬化症。

听小骨发育障碍的原因分遗传性和非遗传性两种。遗传性耳畸形很少见。妊娠早期病毒感染或服用某些致畸药物可以导致先天性非遗传性听骨链畸形。导致耳发育障碍的局部因素还不清楚。但已知受精后28～42d发生药物中毒可造成耳畸形。宫内影响的因素发生在妊娠头3个月（尤其是头6周内）。

1．症状　自幼听力减退，无其他耳症状，伴或不伴外耳畸形。多数为单侧耳聋，轻者常在无意中或体检时发现，双侧听骨链畸形者可影响小儿的语言发育，吐词不清。外耳道狭窄伴胆脂瘤并发感染时有伴随症状。少数综合征型耳畸形患者可伴身体其他部位先天性畸形。

2．检查

（1）查体：外耳道和鼓膜多正常，个别病人可能有耳道变窄、鼓膜增厚或耳郭消失（尤其是上半部）等轻度畸形。如锤砧骨与上鼓室固定的患者鼓膜松弛部多少有些内陷，紧张部光泽正常，因锤柄失去正常倾角呈垂直态，可无光锥出现。

（2）电测听：电测听多数示传导性聋，听力曲线为平坦型，各频率损失在50～60dB，骨导正常。如同时存在内耳畸形，可有神经性聋。小儿可进行行为测听法评价听力。

（3）声导抗：如因听骨短缺或纤维连接而造成的听骨链中断，表现为高声顺；如听骨链基本完整而以镫骨足板固定（或与卵圆窗骨性融合）为主或锤砧骨上鼓室固定，则为低声顺。两者的镫肌反射都可能消失或减弱。

（4）ABR：对难以配合听力检查者进行测试，骨导ABR可检测耳蜗功能。

（5）颞骨高分辨CT扫描：水平位和冠状位扫描均有价值，而听骨链重建最为理想（图1－7－24，图1－7－25，图1－7－26），可见畸形的外耳、中耳及听骨，少数伴内耳畸形。外耳道狭窄者应注意是否有胆脂瘤形成。对有前庭和外半规管扩大者，术中应避免直接对镫骨的操作，以防外淋巴漏。CT还能了解面神经颞内段的情况。

图1－7－24　颞骨CT听骨链重建显示缺镫骨头

图1－7－25　颞骨CT听骨链重建显示缺砧骨匙突

图1－7－26　颞骨CT水平位显示锤砧关节分离

3．诊断要点

（1）出生后即有传导性聋。

（2）可伴有耳郭、外耳道和鼓膜轻度畸形。

（3）电测听语言频率平坦下降，一般无Carchart切迹。

（4）颞骨高分辨CT可见畸形的外耳、中耳及听骨，少数伴内耳畸形。

（5）最终确诊依据鼓室探查结果。

4．治疗　先天性耳畸形的治疗以矫正耳郭、耳道畸形和改善听力为主要目标。手术治疗为目前的主要治疗方法。单侧和双侧耳畸形的处理原则和方法有重要的区别。

听力选择标准为传导性听力损失＞10dB，双侧耳蜗功能正常。听力学评估应尽量进行定量测试。CT是手术的重要依据，如能清晰辨认出3个听小骨，中耳乳突腔体积为正常体积的2／3，手术风险将大为降低，听力改善的机会显著提高。CT片上显示出圆窗或卵圆窗，以及正常或接近正常的面神经走向，即可确定为理想的手术对象。如果发现垂直段面神经位置前移，将限制再造外耳道的成形和进入中耳腔的通路，直接增加面神经损伤率，降低提高听力成功率，前庭窗与面神经的关系以及垂直段面神经的走向将直接影响手术的成败，中耳发育状态定量分级，有助于预测术后听力效果。单耳畸形者应选择理想的手术对象，双耳畸形者手术选择的基本标准是中耳腔体积不应＜正常的1／3，同时应存在基本的听骨链形态。在所有的耳畸形患者中，仅60%适合通过手术治疗来改善听力。

根据听骨畸形类型，可行卵圆窗开放、镫骨部分切除和听骨“搭桥”。卵圆窗闭锁的前庭和耳蜗内的畸变不易琢磨，手术时前庭定位困难应中止手术，建议病人用助听器。人工听骨重建听骨链也是理想的方法之一。镫骨足板固定的均应做足板部分切除，要装活塞式小柱。由于砧骨长突不全或缺失，小柱不能就近挂在砧骨长突上，而必须固定在锤骨柄上。如镫骨活动良好，砧骨不全的则可安放部分人工听骨或全人工听骨，前者连接镫骨头与锤柄，后者连接镫骨足板与锤柄，视镫骨板上构造完整与否而选用。锤砧骨上鼓室固定者多需做完壁式进路鼓室成形术，即联合进路鼓室成形术，手术要点是在保存上鼓室外壁和外耳道后壁的前提下，由乳突方向开放上、后鼓室及面神经隐窝，摘除砧骨和切除锤骨头，以使锤柄松动，然后在锤柄与镫骨之间用摘下的砧骨嵌入或“搭桥”，重新完善传声构造。

鼓室完全未发育、两窗均未发育或皆固定，或伴有咽鼓管闭锁或内耳畸形不宜手术治疗，只能试戴助听器。对于卵圆窗未发育者，可在前庭骨壁相当于缺失的卵圆窗位置上，用高速电钻另开一新窗，或在耳蜗的前庭阶开一新窗，再结合镫骨重建术处理。在面神经位置可辨认时行前庭开窗术，无法辨认时行水平半规管开窗术，若能行前庭开窗术者不宜行水平半规管开窗术。内耳开窗术易损伤膜迷路，前庭开窗术疗效高于内耳开窗术，儿童不宜行半规管开窗术。

手术并发症：听力仅部分恢复或恢复不满，感音神经性耳聋和面神经麻痹，下颌耳道关节囊损伤、外耳道再狭窄、乳突腔和新外耳道慢性感染以及传导性聋复发。

单侧耳畸形的处理方式取决于对侧耳听力水平，如听力正常，语言学习不受影响，则患耳不急于处理，助听器对单耳畸形者总体听功能的改善帮助不大，语言发育阶段的小儿可以佩戴，促进语言中枢的发育。成年人较难以接受，如可接受者能改善声源定位能力、增宽频率响应范围和减少声音失真。在可以经过严格筛选的病例中只有约50%术后可能达到听阈＜25dB，可能有效地消除声定位障碍，这些病人手术才有价值。术中面神经损伤和神经性听力损失的风险、术后对乳突腔的护理都要告知病人，所以一般手术应推迟至成年后进行，使患者能够根据风险和获益，自己作出治疗方案的决定。近年手术技术和诊断技术的改进，如前进路手术入路可以有效地消除乳突腔的不利因素；术中面神经监控可以大大降低面神经损伤的危险。所以现在也可让患者早日得到双耳听力。

双耳道闭锁者5周岁左右可施行手术，此年龄段易接受各项耳的功能测验，可以进行精确的听力学测试。中耳乳突气房系统发育已逐渐完成。患儿已能够配合术后护理和治疗，尤其是对外耳道和乳突腔的处理。

伴小耳畸形可以由整形外科医生和耳科医生共同完成，通常分期进行耳郭再造手术。伴外耳道狭窄的患者易形成胆脂瘤，这些患者通常有耳流脓或耳后瘘管存在，应在4～5岁时进行CT检查，根据结果进行中耳手术或单纯的外耳道成形手术，以免形成外耳道胆脂瘤。CT随访也是早期发现外耳道胆脂瘤形成的有效手段之一。