【摘要】：肿瘤的临床治疗药物主要包括化疗药物和新型靶向治疗药物。传统化疗药物是临床肿瘤治疗的主要药物，其抗肿瘤活性与其对正常组织细胞毒性密切相关。不同患者对化疗药物的敏感性不同，部分会出现耐药现象，或者由于患者不能耐受严重的药物不良反应，这些均可能导致治疗失败。随着遗传分析技术进步和遗传药理学、药物基因组学的发展，越来越多的涉及药动学和药效学的基因突变被发现。药理学的两个重要分支是遗传药理学和药物基因组学。
肿瘤的临床治疗药物主要包括化疗药物和新型靶向治疗药物。传统化疗药物是临床肿瘤治疗的主要药物，其抗肿瘤活性与其对正常组织细胞毒性密切相关。化疗药物的耐药和毒性是临床医生关注的焦点之一。不同患者对化疗药物的敏感性不同，部分会出现耐药现象，或者由于患者不能耐受严重的药物不良反应，这些均可能导致治疗失败。近年来，一些针对肿瘤细胞生长关键信号传导通路设计的新型靶向治疗药物，如吉非替尼、埃罗替尼、西妥昔等，由于靶蛋白基因突变或旁路信号传导通路激活也可能导致治疗失败。随着遗传分析技术进步和遗传药理学、药物基因组学的发展，越来越多的涉及药动学和药效学的基因突变被发现。这些基因突变可以解释部分肿瘤药物治疗的敏感性和耐药性以及严重的毒性反应。
药理学的两个重要分支是遗传药理学和药物基因组学。前者是研究药物反应的遗传基础，后者采用分析细胞或组织全基因组的方法鉴定复杂的遗传变异来阐明药物反应机制或在分子水平阐明药物疗效、药物作用的靶位、作用模式和毒性作用，寻找新的可用于药物研发的靶标。遗传变异简单分为：①可陡然改变细胞功能的发生频率低的基因改变（例如编码药物代谢酶的基因中导致功能失活的突变）；②基因中位置明确的序列变异（例如单核苷酸多态性，SNPs），其在特定人群中的发生频率较偶尔产生的突变高得多。SNPs可影响外显子（例如氨基酸序列改变）、内含子（可能导致可替换的剪切位置的插入）和基因的调控区域（基因表达量改变）。
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