血细胞染色体检查的临床应用

（一）染色体的结构与命名

1．结构 每条染色体由两条染色单体通过着丝粒相连，着丝粒到染色体两端之间的部分为染色体臂，由于着丝粒的位置不同，分为长臂和短臂，臂的末端有端粒，臂上还有次缢痕。

2．命名 人类体细胞有46条染色体，其中22对（44条）常染色体，1对（XY）性染色体。男性为46，XY；女性为46，XX。根据人类细胞遗传学命名的国际体制（SICH），人类46条染色体按其长短和着丝粒的位置编为A～G7组，包括1～22号，以及X和Y染色体。根据显带技术在染色体上所显现的特点，将各号染色体划区分布，一般4个符号代表某一特定区带，例如“2P35”表示2号染色体短臂3区5带。

（二）染色体的基本特征

染色体是生物遗传的物质，其基本物质是DNA和蛋白质。在细胞间期，它以分子状态的DNA双螺旋散布在细胞核内，在有丝分裂中期，其基本特征表现得最典型、清晰，因此一般细胞培养观察染色体，皆以分裂中期染色体为准。

（三）染色体的核型与书写

1．核型 是指用显微摄影的方法得到的单个细胞中所有染色体的形态特点和数目，它代表该个体的一切细胞的染色体组成。

2．核型的书写 人类染色体的正常核型中共有23对染色体，其中22对染色体是男女共有的，叫常染色体，另一对染色体因男女性别而异，叫性染色体，女性为XX，男性为XY。女性的核型为46，XX，男性的核型为46，XY。

书写顺序为染色体数目、性染色体、各确定的染色体异常。各项之间以逗号隔开，性染色体以大写的X与Y表示，各具体的染色体变异以小写字母表示，如t表示易位；del表示缺失；inv表示倒位；iso表示等臂染色体；ins表示插入；－表示丢失，＋表示增加等。后接第一括号内是累及染色体的号数，第二括号内是累及染色体的区带，其中p表示短臂，q表示长臂。

（四）染色体畸变

染色体畸变包括数目畸变和结构畸变二类。这些畸变可发生于常染色体，也可发生于性染色体。①数目畸变：以二倍体为标准，染色体出现单条、多条或成倍增减，其畸变类型有整倍体和非整倍体。②结构畸变：指染色体出现各种结构的异常，主要包括断裂、缺失、重复、易位、倒位、等臂染色体、环状染色体、双着丝粒染色体。

（五）血液病染色体畸变检查的应用

许多血液病（尤其是绝大多数血液系统肿瘤）可以观察到染色体的变化。人类9号和22号染色体的长臂相互易位，形成的丢失大部分长臂的22号染色体就是费城染色体。该染色体典型易位是t（9；22）（q34；q11）。