（一）血红素
血红素由原卟啉Ⅸ和亚铁原子组成，其合成的场所主要在骨髓内的幼红细胞和肝细胞线粒体，它是Hb、肌红蛋白、多种酶（如过氧化氢酶）和多种细胞色素的辅基。正常血红蛋白是由两对珠蛋白肽链和4个亚铁血红素构成的。
（二）珠蛋白
人类血红蛋白由珠蛋白和血红素形成，珠蛋白肽链v有6种，分别命名为：α、β、γ、δ、ε、ξ链。
（三）生理性血红蛋白及其功能
正常成人血红蛋白由两条α肽链和两条非β肽链组成，有HbA、HbA2和HbF三种类型：①HbA（α2β2）占总量95%；②HbA2（α2δ2）约占3%；③HbF（α2γ2）在2%以下。HbF（又称胎儿Hb）是胎儿血红蛋白中的主要成分，占总量80%以上。
血红蛋白在红细胞内能结合氧或释放氧。在肺部与氧结合形成氧合血红蛋白，转运到全身各组织并释放出氧，然后将组织产生的CO2从组织中运出，从而完成在肺和组织之间进行O2和CO2的交换，血红蛋白也被称为“双向呼吸载体”。
（四）血红蛋白电泳
1．原理 不同的血红蛋白相对分子质量不同、在一定pH的缓冲液中所带电荷不同，其泳动方向和速度不同，因此经一段时间电泳后，可分离出各自的区带，对电泳出的各区带进行电泳扫描，可进行各种血红蛋白的定量分析。
2．参考值 pH 8．6TEB缓冲液醋酸纤维薄膜电泳，正常血红蛋白电泳区带：HbA＞95%、HbF＜2%、HbA2为1．0%～3．1%。
3．临床意义 通过与正常人的血红蛋白电泳图谱进行比较，可发现异常血红蛋白区带；HbA增高至4%～8%，多数为β珠蛋白生成障碍性贫血，为杂合子的重要实验室诊断指标。HbE病时也在HbA2区带位置处增加，但含量很大（在10%以上）。HbA2轻度增加亦可见于肝病、肿瘤和某些血液病；大约只有1／3的异常血红蛋白可用常规的电泳方法分离出异常区带，其余的因其结构异常不引起电荷改变或改变不明显，不能与HbA分开，称为潜隐性或静止性血红蛋白。需用等电点聚焦电泳、高效液相层析等技术分离或检查。
（五）抗碱血红蛋白测定
1．原理 将待检的溶血液与一定量的NaOH溶液混合，作用1min后加入半饱和硫酸铵中止碱变性反应，由于HbF抗碱变性作用强，上清液中没有变性存在，HbA变性沉淀，取上清液于540nm处测定吸光度，检测出HbF的浓度，此试验也叫碱变性试验。
2．参考值 2岁以上＜2%；新生儿＜40%。
3．临床意义 ①HbF绝对增多：珠蛋白生成障碍性贫血。②HbF相对增多：可见于再生障碍性贫血、白血病、骨髓纤维化、浆细胞瘤、PNH及卟啉病等。③HbF生理性增多：见于孕妇和新生儿。
（六）异丙醇沉淀试验
1．原理 不稳定血红蛋白较正常血红蛋白更容易裂解，异丙醇作为一种非极性溶剂，能降低血红蛋白分子内部的氢键，不稳定血红蛋白可快速沉淀。可通过观察血红蛋白液在异丙醇中的沉淀现象对不稳定血红蛋白进行筛检。
2．参考值 正常人血红蛋白液为阴性（30min内不沉淀）。
3．临床意义 不稳定血红蛋白存在时，常于5min时出现沉淀，20min开始出现绒毛状沉淀；血液中含有较多HbF、HbH、HbE及G－6－PD缺乏时；仅珠蛋白合成障碍性贫血时亦可出现阳性结果。
（七）红细胞包涵体试验
1．原理 将煌焦油蓝液与新鲜血液一起孵育，不稳定血红蛋白易变性沉淀形成包涵体。
2．参考值 正常人＜0．01（1%）。
3．临床意义 不稳定血红蛋白病、HbH病呈阳性；G－6－PD缺乏、红细胞还原酶缺乏及化学物质中毒时可出现包涵体。
（八）珠蛋白肽链分析
1．原理 血红蛋白的珠蛋白可被尿素或对氯汞苯甲酸裂解成肽链亚单位，通过聚丙烯酰胺凝胶电泳可分离出各肽链区带。
2．参考值 HbA裂解后可电泳出4条带，分别为β、HbA、HbA2、α带。
3．临床意义 可检出绝大多数仅珠蛋白生成障碍性贫血；可区分β0和β＋珠蛋白生成障碍性贫血；可检出醋纤膜电泳与HbA不易区分的不稳定Hb及潜在异常的Hb；通过各区带间含量比例测定可了解各珠蛋白基因表达的信息。
（九）红细胞镰变试验
1．原理 在低氧分压条件下，HbS转变为还原状态后溶解度降低，从而聚合成短棒状凝胶使红细胞变形，呈镰刀状。
2．参考值 正常人阴性，HbS浓度＞7%时，镰变实验呈阳性。
3．临床意义 阳性见于镰状细胞贫血（HbS病），HbBart、HbI病可见少量镰状细胞。
（十）血红蛋白病的定义和分类
1．定义 是一组由于生成血红蛋白的珠蛋白肽链（α、β、γ、δ）结构异常或合成肽链速度改变而引起血红蛋白功能异常所致的一组遗传性血液病，由珠蛋白基因突变引起。
2．分类 根据珠蛋白结构异常类型分析，分为：①珠蛋白生成障碍性贫血：主要是遗传性α珠蛋白基因缺陷或遗传性β珠蛋白基因缺陷，导致α珠蛋白链或β珠蛋白链缺失或合成不足所引起的溶血性贫血或病理状态或一组疾病。②异常血红蛋白病：主要是遗传性珠蛋白基因突变，导致珠蛋白链氨基酸组成异常而引起，其珠蛋白链并不缺乏，但氨基酸构成变化可引起珠蛋白理化性质改变而导致疾病。
（十一）镰状细胞性贫血
1．定义 又称血红蛋白S病（HbS病）。为常染色体显性遗传病，β链第6位上的谷氨酸被缬氨酸替代形成HbS，HbS在脱氧状态下相互聚集形成多聚体。本病的溶血以血管外溶血为主。
2．检验 ①外周血涂片：红细胞大小不等，嗜多色性红细胞及嗜碱性点彩红细胞增多，有核红细胞、靶形红细胞、异形红细胞、Howell－Jolly小体均多见。②特殊试验：镰变试验阳性。③血红蛋白电泳：HbS占80%以上，HbF增多（2%～15%），HbA正常，HbA减少。
（十二）血红蛋白E病
1．定义 血红蛋白E病是一种β链第26位谷氨酸被赖氨酸取代的血红蛋白病。
2．检验 呈小细胞低色素性贫血，血片中靶形红细胞明显增多；网织红细胞轻度增加；红细胞渗透脆性减低；血红蛋白电泳见HbE明显增高；异丙醇沉淀试验阳性和热变性试验弱阳性；变性珠蛋白小体检测阳性。
（十三）高铁血红蛋白血症（HbM）
1．定义 也称高铁血红蛋白M病，是由于血红蛋白肽链中α87、β92、α58、β63位组氨酸被酪氨酸取代，酪氨酸酚侧链上的羟基与二价铁离子结合，形成稳定的高铁血红蛋白而失去携氧能力，引起发绀。
2．检验 血液呈紫色，试管内通氧不变鲜红；pH 7．1缓冲液血红蛋白电泳HbM与HbA分离较开，溶血液氰化后吸收高峰消失，部分HbM热变性试验呈阳性。
（十四）不稳定血红蛋白病
1．定义 由于控制血红蛋白的肽链基因突变，维持Hb稳定性有关的氨基酸被取代或缺失，使血红蛋白分子结构不稳定发生变性和沉淀，形成不稳定血红蛋白引起的溶血性贫血。
2．血片中红细胞 大小不均，异形或碎片。
3．特殊试验 热变性试验、异丙醇试验及变性珠蛋白小体试验阳性，但以上试验易出现假阳性，需做正常对照。
（十五）珠蛋白生成障碍性贫血
1．定义 原名为地中海贫血或海洋性贫血，是由于遗传的珠蛋白基因缺失，使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺失或不足所致的贫血。
2．分类 可分为α－珠蛋白生成障碍性贫血和β－珠蛋白生成障碍性贫血，前者根据缺失基因不同可分为四种类型：静止型、标准型、HbH、HbBart病；后者从临床分为轻型、微型、中间型、重型，也可按纯合子和杂合子区分。
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